Free Press

Långt QT-syndrom (LQTS) är en onormal funktion i hjärtats elektriska system som kan leda till en potentiellt livshotande arytmi som kallas torsades de pointes (uttalas torsad de pwant). Torsades de pointes kan leda till synkope (svimning) eller plötslig hjärtdöd.

Vad händer under LQTS?

Elektricitet är det som får hjärtmuskeln att slå. Den elektriska strömmen, som genereras av en kemisk process i muskelcellerna, får hjärtat att dra ihop sig för att pumpa ut blod.

Uttrycket ”lång QT” hänvisar till hjärtats elektriska aktivitet som visas grafiskt på ett elektrokardiogram (EKG eller EKG). Läkare benämner de olika vågorna på EKG-grafen P, Q, R, S och T. Bokstäverna Q till T motsvarar hjärtcellernas ”uppladdning” (repolarisering) efter en muskelkontraktion. Avvikelser i hjärtcellerna kan bromsa den elektriska uppladdningsprocessen och förlänga QT-intervallet som visas på ett EKG.

Vilka symtom finns det på LQTS?

Vissa personer har inga symtom och får diagnosen först när de får ett EKG av andra skäl. Eller så får de diagnosen när familjemedlemmar upptäcks ha genetisk LQTS. Om symtom uppträder kan de bland annat vara följande:

• Palpitationer (ett fladdrande i bröstet)

• Krampanfall-liknande aktivitet som orsakas av bristande blodflöde till hjärnan

• Synkope (yrsel eller svimning)

• Påskjutande hjärtstillestånd

Vilka är komplikationerna vid LQTS?

LQTS kan orsaka torsades de pointes, en oregelbunden rytm i ventriklarna – de nedre kamrarna i hjärtat. Ventriklarna slår mer än 200 gånger per minut, vilket resulterar i en plötslig blodtrycksfall. Även om det ofta slutar av sig självt, kan torsades de pointes som kvarstår leda till kammarflimmer, vilket kan orsaka plötslig hjärtdöd.

Vad orsakar LQTS?

LQTS kan kategoriseras som medfödd (ärftlig, genetisk) eller förvärvad (utlöst av något tillstånd, läkemedel eller händelse).

Medfödd (ärftlig) LQTS

Personer med medfödd LQTS har en genetisk mutation som påverkar natrium- eller kaliumkanaler i hjärtat. Natrium och kalium hjälper till att generera elektricitet inuti cellerna.

Barn kan få diagnosen i spädbarnsåldern eller senare, antingen för att de genomgår en episod av kramper eller hjärtstillestånd eller för att det finns familjemedlemmar som är kända för att ha mutationen. Spädbarn har till och med fått diagnosen i livmodern. Pojkar löper större risk än flickor att få en farlig hjärtattack till följd av LQTS vid 15 års ålder.

Å andra sidan finns det personer vars familjemedlemmar har LQTS och som delar den genetiska mutationen, men som aldrig själva får symtom. Detta kan bero på att deras LQTS är mycket lindrig eller att de inte har utsatts för den ”rätta” kombinationen av utlösande tillstånd eller läkemedel.

Alla som får diagnosen med medfödd LQTS bör informera familjemedlemmar så att de kan testas.

Förvärvad LQTS

Förvärvat långt QT-syndrom är resultatet av tillstånd, läkemedel eller händelser som förlänger QT-intervallet. Det är vanligare hos kvinnor än hos män. Att stoppa medicinen och/eller korrigera det tillstånd som orsakar LQTS löser ofta problemet. Ibland orsakas symtomen inte av en utan flera utlösande faktorer – till exempel en genetisk mutation i kombination med ett läkemedel som förlänger QT-intervallet.

Utlösande tillstånd

Elektrolytobalans

• Kaliumbrist (hypokalemi)

• Magnesiumbrist (hypomagnesemi)

• Kalciumbrist i blodet (hypokalcemi)

Andra tillstånd

• Malnutrition

• Hypotyreos

• Historia av hjärtsjukdom, inklusive hjärtsvikt, hjärtattack, vänsterkammarhypertrofi eller bradykardi

• Historia av stroke

Triggerande läkemedel

En mängd olika läkemedel kan förlänga QT-intervallet. Om du har fått diagnosen LQTS ska du rådgöra med din läkare om vilka läkemedel som utgör en risk för dig. De vanligaste typerna av läkemedel är:

• Antibiotika

• Antifungala läkemedel

• Antiarytmika

Sällan kan grapefruktjuice öka risken för en farlig hjärthändelse i kombination med ett utlösande läkemedel.

Hur diagnostiseras LQTS?

Vissa diagnostiska tester sker på plats hos en läkare eller på sjukhus. Andra tester ger övervakning hemma när du följer din dagliga rutin. Klicka på varje metod för att få veta mer.

Diagnostiska tester på plats

• Elektrokardiogram (EKG eller EKG): Trådar som tejpas fast på olika delar av din kropp för att skapa en graf av ditt hjärtas elektriska rytm

• Träningsstresstest: EKG registreras när du tränar hårt

• Test av möjliga utlösande mediciner

• Test av magnesium, kalium och kalciumbrist i blodet (elektrolytobalanser)

• Genetiska tester

Diagnostiska monitorer i hemmet

• Holtermonitor: En bärbar EKG som du bär kontinuerligt i en till sju dagar för att registrera din hjärtrytm över tid

• Event monitor: Den registrerar endast när den utlöses av en onormal hjärtrytm eller när du aktiverar den manuellt

• Implanterbar monitor: En liten händelsemonitor som förs in under huden och som bärs i flera år för att registrera händelser som endast sällan inträffar

Genetisk testning

Om medfödd LQTS misstänks kan våra genetiska rådgivare hjälpa dig med genetisk testning för att bekräfta den underliggande orsaken. När den genetiska orsaken är identifierad kan sedan riskfamiljemedlemmar överväga genetisk testning för att avgöra om de också är i riskzonen.

Hur behandlas LQTS?

Behandling av LQTS beror på typ och svårighetsgrad av symtom.

Behandling av ärftlig LQTS

• Tar betablockerare

• Tar mediciner för att kontrollera hjärtrytmen (antiarytmika)

• Undervika utlösande faktorer som simning eller intensiv träning

• Insätta en pacemaker

• Insätta en implanterbar hjärt- och lungräddare

• Insätta en implanterbar hjärt- och lungräddare

• .defibrillator

Behandling av förvärvad LQTS

• Stopp av utlösande medicinering

• Behandling av underliggande tillstånd eller brister

• Tar mediciner för att kontrollera hjärtrytmen (antiarytmika)

• Insättande av en pacemaker eller en implanterbar kardio-defibrillator

Lär dig mer om arytmier eller besök Johns Hopkins Electrophysiology and Arrhythmia Service