- För att hjälpa familjen att förstå cancerriskerna med PTEN hamartomtumorsyndrom
- För att ta reda på om andra familjemedlemmar bör överväga att testa sig för mutationen
- För att hjälpa till med beslut om prenatal genetisk testning.
Det är viktigt att komma ihåg att genetisk testning inte alltid hittar en mutation i PTEN-genen för alla personer med PTEN hamartomtumorsyndrom. En person kan fortfarande ha PTEN hamartomtumorsyndrom även om ingen PTEN-mutation hittas.
Prenatal genetisk testning
Föräldrar kan genomgå prenatal testning för att ta reda på om graviditeten påverkas med en känd PTEN-mutation i familjen. Testning kan ske antingen innan graviditeten inträffar eller under graviditeten.
Personer som överväger prenatal testning bör samarbeta med en genetisk rådgivare för att gå igenom för- och nackdelar med testningen. Den genetiska rådgivaren kan också hjälpa föräldrarna att överväga hur de vill hantera resultaten av testningen.
Testning som sker före graviditeten-Testning som sker före graviditeten kallas preimplantatorisk genetisk testning (PGT). Denna speciella typ av genetisk testning görs tillsammans med in vitro fertilisering (IVF). PGT erbjuder ett sätt att testa embryon för en känd PTEN-mutation innan de placeras i livmodern.
Testning som sker under graviditeten-Testning kan användas för att se om en graviditet påverkas av en känd PTEN-mutation. En läkare samlar in celler från graviditeten på ett av två sätt:
- Chorionic villus sampling (CVS)-under den första trimestern (de första tre månaderna)
- Amniocentesis -under den andra trimestern eller senare (de sista sex månaderna)
Den insamlade vävnaden kan kontrolleras för att se om det finns den PTEN-mutation som identifierats i familjen.
Båda dessa tester medför små risker och bör diskuteras med en erfaren läkare eller genetisk rådgivare.
Särskilda problem
Genetisk testning för PTEN hamartomtumorsyndrom är en komplex process. De som funderar på att testa sig bör ta sig tid att överväga fördelarna och riskerna. De bör diskutera processen med en genetisk rådgivare innan testning utförs. Om de väljer testning bör de gå igenom testresultaten med vårdgivaren eller den genetiska rådgivaren för att vara säkra på att de förstår innebörden av resultaten.
Ibland kan barn eller vuxna med PTEN hamartomtumorsyndrom känna sig ledsna, oroliga eller arga. Föräldrar som för en PTEN-mutation vidare till ett eller flera av sina barn kan känna sig skyldiga. Vissa personer med en PTEN-mutation kan ha problem med att få invaliditetsskydd, livförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring i vissa stater. Mer information om genetisk diskriminering finns på www.ginahelp.org.
Är det andra särskilda vårdbehov för barn med PTEN hamartomtumorsyndrom?
Personer i alla åldrar med PTEN hamartomtumorsyndrom har en högre risk för cancer. De bör övervaka sin hälsa och anta hälsosamma vanor under hela livet. Det är viktigt att fortsätta med regelbundna fysiska kontroller och screeningar. På så sätt kan eventuell cancer upptäckas tidigt i det mest behandlingsbara stadiet.
Andra idéer för att minska risken för cancer är bland annat följande:
- Ät en hälsosam kost med mycket frukt och grönsaker
- Företag regelbunden motion
- Underlåt rökning eller användning av tobaksprodukter
- Underlåt passiv rökning
- Underlåt överdriven solexponering och använd alltid solskyddsmedel, hatt och skyddskläder när du är ute i solen
Personer med PTEN hamartoma tumorsyndrom bör hålla ett vakande öga på allmänna tecken eller symtom som kan signalera cancer:
- Oförklarlig viktminskning
- Appetitlöshet
- Smärta i buken
- Blod i avföringen eller förändrade tarmvanor
- Ömhet, smärta, knölar eller svullnad som inte kan förklaras
- Huvudvärk eller förändringar i synen eller nervfunktionen som inte försvinner
Det är viktigt att söka läkarhjälp om något ovanligt uppträder.
Sista uppdateringen: 05/2020