X-chromosome inactivation (XCI) är en process där kvinnor transkriptionellt tystar en av sina två X-kromosomer i den tidiga embryonalutvecklingen, vilket gör att genuttrycket på X-kromosomerna jämnas ut mellan män och kvinnor. XCI är beroende av en gen som kallas XIST, en funktionell RNA-molekyl som inte kodar för ett protein. Nya studier visar att det finns rikligt med intergenisk transkription och icke-proteinkodande RNA i det mänskliga genomet, som misstänks fungera för att modulera genuttrycket. XCI kan därför fungera som en användbar modell för att lära sig och förstå den potentiella funktionen hos dessa element, liksom deras effekter på mänskliga sjukdomar. Här granskar vi den genetiska och molekylära grunden för XCI och beskriver hur mekanistiken i denna process leder till fenotyperna för X-bundna hudsjukdomar, framför allt i mönstret av linjer, virvlar och virvlar som först noterades av dermatologen Alfred Blaschko. Vi föreslår att XCI, och andra epigenetiska fenomen, kommer att fortsätta att påverka vår förståelse av de genetiska sjukdomsmekanismerna.
Free Press
everywhere