Sluta skylla på vikingarna!
Taggar: Dupuytren Research Group, genotypning, Next generation sequencing, Vikings
Du har hört det: ”Dupuytren är en ’vikingasjukdom'”. Är det?
Svaret börjar 1985. Det året publicerade kirurgen John Hueston sin andra lärobok om Dupuytrens sjukdom. Han skrev detta på första sidan i kapitel 6:
Att den keltiska invandringen har spridit denna ”vikingasjukdom” över norra Europa, där den högsta incidensen finns på Island, men som i Sverige motsvaras av Edinburgh och centra för brittisk invandring som Kanada och Australien, visar fortfarande att vikingainvasionerna är den mest avgörande faktorn för spridningen av denna sjukdom.
Detta var första gången som orden ”Dupuytren” och ”Viking” officiellt kopplades samman i tryck. Det var en annan tid, då kirurgerna skrev i en konversationsstil och sömlöst blandade erfarenheter och åsikter med fakta, inte jargongfyllda, siffertunga meningar. Detta var första gången Dupuytren beskrevs som en ”vikingasjukdom”, något som sedan dess har upprepats om och om igen – och om igen. Jag har räknat till 113 medicinska tidskriftsartiklar som publicerats sedan 1985 och som associerar Dupuytren med vikingarna. Vikingarnas arv är en bra historia. Det låter trovärdigt. Det är också en fullständig fantasi. Hueston visste att Dupuytren är vanligt hos personer med europeiskt arv. Han visste också att vikingar hade rest över Europa. Han kopplade ihop prickarna. I teorin. Det har inte funnits några uppgifter som har bekräftat eller förnekat denna populära teori – förrän nu.
Ng och kollegor har just publicerat forskning om detta ämne i European Journal of Hand Surgery. De studerade populationer i geografiska områden på de brittiska öarna som skiljer sig åt i procent nordisk härstamning. De använde beräkningsanalys för att jämföra kända skillnader i härstamning med en genetisk riskpoäng för Dupuytren baserad på variationer i 21 gener. De skriver:
Slutsatsen är att våra genetiska analyser direkt motsäger den allmänt spridda uppfattningen, särskilt populär bland patienter, att DD är en sjukdom av nordiskt ursprung.
Vad förändrar detta? Det förändrar vårt sätt att bedriva Dupuytrenforskning. I stället för att försöka lösa ett komplext problem genom att kika in genom nyckelhålet av personliga erfarenheter och magkänsla måste vi ta till oss nya data och nya verktyg. Genetisk analys fortsätter att utvecklas. De data som användes i Ngs studie baserades på genotypning: provtagning av ett bestämt antal gener. Dupuytren Research Groups pilotstudie Blood Biomarker Discovery kommer att använda nästa generations whole-exome-sekvensering för att identifiera 100 gånger så många gener som genotypning och kommer att mäta åldersrelaterade och andra dynamiska effekter (”whole-genome DNA-metylering”) i 5 000 gånger så många gener som Ng kunde studera.
Det går väldigt fort. Vi befinner oss på rätt plats vid rätt tidpunkt för att göra verkliga genombrott i förståelsen av Dupuytrens biologi och för att göra verkliga framsteg mot ett botemedel. Om du inte har anmält dig till vår forskningsstudie International Dupuytren Data Bank är det dags nu:
DupStudy.com
Om du vill påskynda processen är det dags att stödja denna forskning:
CureDup.com
Charles Eaton MD