Il lupus eritematoso sistemico (SLE) è una malattia autoimmune cronica che spesso inizialmente non viene diagnosticata. L’individuazione tempestiva del LES è importante, perché un trattamento tempestivo può prevenire le sue molte complicazioni principali, in particolare i danni agli organi finali. Ecco come distinguere il LES da altre malattie con presentazioni simili e come riconoscere le complicazioni del LES non diagnosticato, che possono progredire rapidamente e fatalmente.
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia infiammatoria cronica che può coinvolgere più sistemi di organi. La presenza di anticorpi antinucleo (ANA) è un marcatore comune per questa malattia. Nelle malattie autoimmuni come il LES, il sistema immunitario attacca le cellule dei tessuti sani in tutto il corpo. Fattori genetici, ormonali e ambientali (es. luce ultravioletta, virus infettivi e anche l’uso di alcuni farmaci) sono stati implicati nella patogenesi.1-3
Si stima che 1,5 milioni di persone negli Stati Uniti e fino a 5 milioni di persone nel mondo abbiano il LES.4 È da nove a dieci volte più frequente nelle donne – specialmente quelle in età riproduttiva – che negli uomini e si verifica più frequentemente nelle donne afroamericane, ispaniche e asiatiche che nelle donne caucasiche non ispaniche.1,2,4-6 I fratelli di pazienti con il LES hanno una probabilità 30 volte maggiore di sviluppare la malattia, rispetto agli individui senza un parente affetto.2 L’aumento della mortalità nelle persone con il LES è attribuito all’accelerazione dell’aterosclerosi, alle infezioni, ai tumori maligni e ai danni agli organi bersaglio, in particolare alla malattia renale allo stadio terminale.3 Le donne tra i 33 e i 45 anni con il LES hanno un rischio maggiore (50 volte maggiore) di infarto del miocardio dovuto all’aterosclerosi precoce rispetto alle donne della popolazione generale con la stessa età.7 L’aspettativa di vita dei pazienti con LES con danni renali è di 23,7 anni inferiore a quella della popolazione generale.8
La maggiore consapevolezza del LES ha portato a drastici miglioramenti nella mortalità associata negli ultimi cinque decenni. Il tasso di sopravvivenza negli anni ’50 era del 50% a 2 anni, mentre i tassi attuali sono circa il 95% a 5 anni e circa il 90% a 10 anni.3,9 Questi miglioramenti riflettono probabilmente una diagnosi e un trattamento più precoci da parte di medici ben informati, nonché un trattamento più efficace.
MANIFESTAZIONI DEL LES
Il LES può colpire qualsiasi organo del corpo con un ampio spettro di manifestazioni cliniche, rendendolo una malattia devastante e ingannevole. La gravità della malattia può variare in base all’età, al coinvolgimento degli organi e nel tempo. L’esordio può essere graduale e lieve o rapidamente progressivo con grave coinvolgimento degli organi. Manifestazioni costituzionali come affaticamento, perdita di peso, anoressia e febbre di basso grado servono spesso come reclami iniziali. Tuttavia, queste caratteristiche sono comuni a una varietà di condizioni infettive e infiammatorie, rendendo il LES precoce facilmente trascurato e spesso mal diagnosticato. 2
Un mix di manifestazioni che coinvolgono le articolazioni, la pelle, la bocca, i reni, i polmoni, il cuore e il sistema nervoso offre indizi per la diagnosi di LES (vedi Tabella 1). L’artrite è il sintomo più comune, presente nell’85%-90% dei casi di LES.1,10 È tipicamente non erosiva, infiammatoria, simmetrica o asimmetrica e poliarticolare (coinvolge cinque o più articolazioni) e può essere accompagnata da sintomi costituzionali.1,2,11 Le articolazioni più comunemente colpite sono le interfalangee prossimali, le metacarpofalangee (MCP), le ginocchia e i polsi.2 La rigidità mattutina è un disturbo comune.1,11 L’artropatia di Jaccoud, che è caratterizzata da sublussazioni articolari riducibili e non erosive (per esempio, deformità a collo di cigno, deviazione ulnare, deformità a boutonnière e pollici a forma di z), può essere osservata nei pazienti con LES.3 Quando i pazienti presentano sintomi articolari e costituzionali ma mancano altre manifestazioni tipiche del LES, come l’eruzione cutanea, dovrebbero essere prese misure appropriate – per esempio, l’artrocentesi – per valutare l’infezione.11
Le manifestazioni cutanee sono la seconda caratteristica più comune all’inizio della malattia, con la fotosensibilità e il rash malare che sono i più prevalenti.10 Quasi tutti i pazienti presentano lesioni cutanee ad un certo punto durante il corso della malattia.1 Le lesioni diagnostiche, o lupus-specifiche, possono essere classificate in tre tipi: acute, subacute e croniche.
Il lupus eritematoso cutaneo acuto (ACLE) è quasi sempre associato al LES, mentre il lupus eritematoso cutaneo subacuto (SCLE) si osserva in circa il 50% dei pazienti con LES.12 L’ACLE è solitamente precipitato dall’esposizione alla luce del sole e comprende la classica eruzione eritematosa, maculare, a “farfalla” localizzata sulle regioni malari del viso, che può rimanere per giorni o settimane.2,12 Nell’ACLE può svilupparsi anche un’alopecia diffusa o discoide, insieme a ulcere orali che si manifestano in lesioni necrotiche purpuriche sul palato, sulla mucosa buccale o sulle gengive. Lesioni eritematose generalizzate, papulari o orticariali possono colpire il viso, le braccia, la dorsa delle mani o la “V” del collo.12
Il LES tende ad avere un esordio improvviso, con lesioni anulari o placche psoriasiformi sulla parte superiore del tronco, sulle braccia e sulla dorsa delle mani che spesso si fondono in lesioni policicliche.12 Queste eruzioni subacute sono spesso associate ad anticorpi anti-SSA/Ro.
Il lupus eritematoso cutaneo cronico è solitamente caratterizzato dalla sola malattia della pelle.12 Il lupus discoide è il tipo più comune, con placche squamose circolari con bordi eritematosi e iperpigmentati e centri atrofici ipocromici che lasciano cicatrici.2,12 È comunemente visto su viso, collo e cuoio capelluto.
Durante il corso del LES, il coinvolgimento delle membrane mucose – tipicamente ulcere orali o nasali indolori – si verifica nel 25% al 45% dei pazienti.2 Le lesioni orali si trovano più comunemente sul palato duro e sulla mucosa buccale.3,12
La nefrite da lupus, forse la manifestazione più pericolosa del LES, comporta un alto rischio di insufficienza d’organo, un tasso di mortalità più alto rispetto ai pazienti senza coinvolgimento renale e una minore aspettativa di vita.8,11 Fino al 60% degli asiatici, degli afroamericani e degli ispanici sviluppa una malattia renale nel corso della loro malattia.8 La caratteristica dominante è la proteinuria, tipicamente accompagnata da ematuria microscopica.2
Il LES neuropsichiatrico (NPSLE) è una manifestazione clinica poco compresa.13 Si stima che dal 28% al 40% delle manifestazioni di NPSLE si sviluppino prima o in sincronia con la diagnosi, e il 63% insorge entro il primo anno dalla diagnosi.13 Il deterioramento cognitivo lieve è la manifestazione più comune, riportata nel 20%-30% dei pazienti con il LES.2,13 Attacchi e psicosi sono riportati nel 7%-10% dei pazienti con il LES, e la psicosi, caratterizzata da allucinazioni o deliri, nel 3,5%.2
I reperti cardiaci sono comuni tra i pazienti con il LES, con una prevalenza stimata del 50%, ma raramente sono la manifestazione principale.14 La pericardite con versamento è la manifestazione cardiaca più comune, che si verifica nel 25% dei pazienti con il LES.2 L’avanzamento dell’aterosclerosi dovuto all’infiammazione cronica diventa una delle principali cause di mortalità negli ultimi anni per i pazienti con il LES.1 Rispetto alla popolazione generale, l’incidenza dell’infarto del miocardio nei pazienti con il LES è aumentata di cinque volte.1 La pleurite è la manifestazione pleuropolmonare più comune nel LES.11 Il dolore toracico pleuritico con o senza versamento pleurico si verifica nel 45% – 60% dei pazienti con LES.2
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