Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en kronisk autoimmun sjukdom som ofta är odiagnostiserad till en början. Det är viktigt att upptäcka SLE i tid eftersom snabb behandling kan förhindra dess många allvarliga komplikationer – särskilt skador på slutorganen. Här beskrivs hur man skiljer SLE från andra sjukdomar med liknande presentationer och hur man känner igen komplikationerna av odiagnostiserad SLE, som kan utvecklas snabbt och dödligt.
Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en kronisk inflammatorisk sjukdom som kan involvera flera organsystem. Förekomsten av antinukleära antikroppar (ANA) är en vanlig markör för denna sjukdom. Vid autoimmuna sjukdomar som SLE angriper immunförsvaret cellerna i friska vävnader i hela kroppen. Genetiska, hormonella och miljömässiga faktorer (t.ex. ultraviolett ljus, infektiösa virus och till och med användning av vissa mediciner) har involverats i patogenesen.1-3
Det uppskattas att 1,5 miljoner människor i USA och upp till 5 miljoner människor i världen har SLE.4 SLE är nio till tio gånger vanligare hos kvinnor – särskilt i reproduktiv ålder – än hos män och förekommer oftare hos afroamerikanska, spansktalande och asiatiska kvinnor än hos icke spansktalande kaukasiska kvinnor.1,2,4-6 Syskon till SLE-patienter löper 30 gånger större risk att utveckla sjukdomen, jämfört med personer som inte har en drabbad släkting.2 Den ökade dödligheten hos personer med SLE tillskrivs accelererad ateroskleros, infektion, malignitet och skador på målorganen, särskilt njursjukdom i slutstadiet.3 Kvinnor i åldrarna 33-45 år med SLE löper en ökad risk (50 gånger större) för hjärtinfarkt på grund av för tidig ateroskleros än åldersjämförda kvinnor i den allmänna befolkningen.7 Den förväntade livslängden för SLE-patienter med njurskador är 23,7 år kortare än för befolkningen i allmänhet.8
En ökad medvetenhet om SLE har lett till drastiska förbättringar av den associerade dödligheten under de senaste fem decennierna. Överlevnadsfrekvensen på 1950-talet var 50 % efter 2 år, medan nuvarande frekvenser är cirka 95 % efter 5 år och cirka 90 % efter 10 år.3,9 Dessa förbättringar återspeglar troligen tidigare diagnos och behandling från välinformerade klinikers sida, samt effektivare behandling.
SLE MANIFESTATIONER
SLE kan drabba vilket organ som helst i kroppen med ett brett spektrum av kliniska manifestationer, vilket gör det till en förödande bedräglig sjukdom. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera beroende på ålder, organpåverkan och över tid. Sjukdomsdebuten kan vara gradvis och lindrig eller snabbt progressiv med allvarlig organpåverkan. Konstitutionella manifestationer som trötthet, viktnedgång, anorexi och låg feber är ofta de första besvären. Dessa egenskaper är dock gemensamma för en rad olika infektions- och inflammatoriska tillstånd, vilket gör att tidig SLE lätt förbises och ofta feldiagnostiseras. 2
En blandning av manifestationer som involverar lederna, huden, munnen, njurarna, lungorna, hjärtat och nervsystemet ger ledtrådar till diagnosen SLE (se tabell 1). Artrit är det vanligaste symtomet och förekommer i 85-90 % av SLE-fallen.1,10 Det är vanligtvis icke-erosivt, inflammatoriskt, symmetriskt eller asymmetriskt och polyartikulärt (involverar fem eller fler leder) och kan åtföljas av konstitutionella symtom.1,2,11 De leder som oftast drabbas är de proximala interfalangealerna, metacarpophalangealerna (MCP), knäna och handlederna.2 Morgonstyvhet är ett vanligt klagomål.1,11 Jaccoud artropati, som kännetecknas av reducerbara, icke-erosiva ledsubluxationer (t.ex. svanhalsdeformiteter, ulnardeviation, boutonniere-deformiteter och z-formade tummar), kan ses hos SLE-patienter.3 När patienterna uppvisar artikulära och konstitutionella symtom men saknar andra typiska manifestationer av SLE, t.ex. hudutslag, bör lämpliga åtgärder – t.ex. artrocentes – vidtas för att utvärdera om det finns en infektion.11
Hudmanifestationer är det näst vanligaste kännetecknet vid sjukdomsdebut, med fotosensitivitet och malärt utslag som de vanligaste.10 Nästan alla patienter upplever hudförändringar någon gång under sjukdomsförloppet.1 Diagnostiska, eller lupusspecifika, lesioner kan klassificeras i tre typer: akuta, subakuta och kroniska.
Akut kutan lupus erythematosus (ACLE) är nästan alltid förknippad med SLE, medan subakut kutan lupus erythematosus (SCLE) ses hos cirka 50 % av SLE-patienterna.12 ACLE utlöses vanligen av exponering för solljus och inkluderar det klassiska erytematösa, makulära, ”fjärils”-utslaget som ligger på malarregionerna i ansiktet och som kan kvarstå i dagar till veckor.2,12 Diffus eller discoid alopeci kan också utvecklas vid ACLE, tillsammans med orala sår som uppkommer i purpuriska nekrotiska lesioner på gommen, buccalslemhinnan eller tandköttet. Generaliserade erytematösa, papulära eller urtikariella lesioner kan drabba ansiktet, armarna, handens dorsa eller halsens ”V”.12
SCLE tenderar att uppträda plötsligt, med ringformiga lesioner eller psoriasiforma plack på övre delen av bålen, armarna och handens dorsa som ofta sammanfogar sig till polycykliska lesioner.12 Dessa subakuta utslag är ofta associerade med anti-SSA/Ro-antikroppar.
Chronisk kutan lupus erythematosus kännetecknas vanligen enbart av hudsjukdom.12 Discoid lupus är den vanligaste typen, med cirkulära fjällande plack med erytematösa, hyperpigmenterade ränder och atrofiska hypopigmenterade centra som lämnar ärr.2,12 Den ses vanligen i ansiktet, på halsen och i hårbotten.
Under SLE:s förlopp förekommer slemhinnepåverkan – typiskt smärtfria sår i munnen eller näsan – hos 25-45 % av patienterna.2 Orala lesioner är vanligast på den hårda gommen och bukala slemhinnan.3,12
Lupusnefrit, som kanske är den farligaste manifestationen av SLE, medför hög risk för organsvikt, högre dödlighet jämfört med patienter utan njurpåverkan och lägre förväntad livslängd.8,11 Upp till 60 % av asiater, afroamerikaner och latinamerikaner utvecklar njursjukdom under sjukdomsförloppet.8,8 Det dominerande kännetecknet är proteinuri, vanligtvis tillsammans med mikroskopisk hematuri.2
Neuropsykiatrisk SLE (NPSLE) är en klinisk manifestation som är dåligt förstådd.13 Uppskattningsvis 28 till 40 % av NPSLE-manifestationerna utvecklas före eller synkront med diagnosen, och 63 % uppkommer inom det första året efter diagnosen.13 Mild kognitiv försämring är den vanligaste manifestationen och rapporteras hos upp till 20-30 % av SLE-patienterna.2,13 Anfall och psykos rapporteras hos 7-10 % av SLE-patienterna och psykos – som kännetecknas av hallucinationer eller vanföreställningar – hos 3,5 %.2
Hjärtfynd är vanliga hos SLE-patienterna, med en uppskattad förekomst på 50 %, men är sällan den aktuella manifestationen.14 Perikardit med effusion är den vanligaste hjärtmanifestationen och förekommer hos 25 % av SLE-patienterna.2 Framskridande ateroskleros på grund av kronisk inflammation blir en viktig orsak till dödlighet under senare år för SLE-patienter.1 Jämfört med den allmänna befolkningen är incidensen av hjärtinfarkt hos SLE-patienterna fem gånger högre.1 Pleurit är den vanligaste pleuropulmonala manifestationen vid SLE.11 Pleuritisk bröstsmärta med eller utan pleurautgjutning förekommer hos 45-60 % av SLE-patienterna.2
Fortsätt för differentialdiagnoser >>
.