La malattia falciforme è una malattia del sangue ereditaria che colpisce i globuli rossi. Le persone affette da falcemia hanno globuli rossi che contengono principalmente emoglobina S, un tipo anormale di emoglobina. A volte questi globuli rossi diventano falciformi (a forma di mezzaluna) e hanno difficoltà a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni. Quando le cellule falciformi bloccano i piccoli vasi sanguigni, meno sangue può arrivare in quella parte del corpo. Il tessuto che non riceve un normale flusso di sangue alla fine si danneggia. Questo è ciò che causa le complicazioni della malattia falciforme. Attualmente non esiste una cura universale per la malattia falciforme.
L’emoglobina è la sostanza principale dei globuli rossi. Aiuta i globuli rossi a trasportare l’ossigeno dall’aria nei nostri polmoni a tutte le parti del corpo. I normali globuli rossi contengono l’emoglobina A. I normali globuli rossi che contengono l’emoglobina A sono morbidi e rotondi e possono infilarsi in piccoli tubi di sangue (vasi). Normalmente, i globuli rossi vivono per circa 120 giorni prima che nuovi globuli li sostituiscano.
Le persone affette da falcemia producono una forma diversa di emoglobina A chiamata emoglobina S (S sta per falce). I globuli rossi che contengono principalmente emoglobina S non vivono a lungo come i normali globuli rossi (normalmente circa 16 giorni). Diventano anche rigidi, di forma distorta e hanno difficoltà a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni del corpo. Quando le cellule falciformi bloccano i piccoli vasi sanguigni, meno sangue può raggiungere quella parte del corpo. Le parti del corpo che non ricevono un normale flusso di sangue alla fine si danneggiano. Questo è ciò che causa le complicazioni della malattia falciforme, anche se alcuni individui possono essere idonei per un trapianto di midollo osseo curativo.
Eredità
Le condizioni delle cellule falciformi sono ereditate dai genitori in modo molto simile al tipo di sangue, al colore e alla struttura dei capelli, al colore degli occhi e ad altri tratti fisici. I tipi di emoglobina che una persona produce nei globuli rossi dipendono da quali geni dell’emoglobina la persona eredita dai suoi genitori. Come la maggior parte dei geni, i geni dell’emoglobina sono ereditati in due set, uno da ciascun genitore.
Esempi:
Se un genitore ha l’anemia falciforme (malattia SS) e l’altro è normale, tutti i figli avranno il tratto falciforme.
Se un genitore ha l’anemia falciforme (SS) e l’altro ha il tratto falciforme (AS), c’è una probabilità del 50% (o 1 su 2) di avere un bambino con una malattia falciforme o un tratto falciforme ad ogni gravidanza.
Quando entrambi i genitori hanno il Sickle Cell Trait, hanno il 25% di possibilità (1 su 4) di avere un bambino con la malattia falciforme ad ogni gravidanza.
Tipi di malattia falciforme
Ci sono diversi tipi di malattia falciforme. I più comuni sono:
Malattia dell’emoglobina SS, Malattia dell’emoglobina SC
Talassemia Beta-Plus
Talassemia Beta-Zero.
*La maggior parte degli individui con malattia falciforme hanno l’emoglobina S, ma alcuni fanno un diverso tipo di emoglobina anormale come l’emoglobina C, l’emoglobina D, o l’emoglobina E. Inoltre, alcuni individui possono avere la malattia falciforme a causa della coin-ereditarietà della beta-talassemia. È importante parlare con il tuo medico per capire che tipo hai.