La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a los glóbulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen glóbulos rojos que contienen principalmente hemoglobina S, un tipo anormal de hemoglobina. A veces, estos glóbulos rojos adquieren forma de hoz (media luna) y tienen dificultades para atravesar los vasos sanguíneos pequeños. Cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, menos sangre puede llegar a esa parte del cuerpo. Los tejidos que no reciben un flujo sanguíneo normal acaban dañándose. Esto es lo que provoca las complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Actualmente no existe una cura universal para la enfermedad de células falciformes.
La hemoglobina es la sustancia principal de los glóbulos rojos. Ayuda a los glóbulos rojos a transportar el oxígeno del aire de nuestros pulmones a todas las partes del cuerpo. Los glóbulos rojos normales contienen hemoglobina A. Los glóbulos rojos normales que contienen hemoglobina A son blandos y redondos y pueden pasar a través de pequeños tubos de sangre (vasos). Normalmente, los glóbulos rojos viven unos 120 días antes de que otros nuevos los sustituyan.
Las personas con enfermedades de células falciformes producen una forma diferente de hemoglobina A llamada hemoglobina S (S significa falciforme). Los glóbulos rojos que contienen principalmente hemoglobina S no viven tanto como los glóbulos rojos normales (normalmente unos 16 días). Además, se vuelven rígidos, con una forma distorsionada y tienen dificultades para atravesar los pequeños vasos sanguíneos del organismo. Cuando las células falciformes bloquean los pequeños vasos sanguíneos, llega menos sangre a esa parte del cuerpo. Las partes del cuerpo que no reciben un flujo sanguíneo normal acaban dañándose. Esto es lo que provoca las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, aunque algunos individuos pueden ser aptos para un trasplante de médula ósea curativo.
Herencia
Las enfermedades de células falciformes se heredan de los padres de forma muy parecida al tipo de sangre, el color y la textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos físicos. Los tipos de hemoglobina que una persona produce en los glóbulos rojos dependen de los genes de hemoglobina que la persona hereda de sus padres. Como la mayoría de los genes, los genes de la hemoglobina se heredan en dos conjuntos, uno de cada progenitor.
Ejemplos:
Si uno de los progenitores tiene anemia falciforme (enfermedad SS) y el otro es normal, todos los hijos tendrán el rasgo falciforme.
Si uno de los padres tiene Anemia de Células Falciformes (SS) y el otro tiene Rasgo de Células Falciformes (AS), hay un 50% de probabilidades (o 1 de cada 2) de tener un bebé con anemia de células falciformes o con rasgo de células falciformes en cada embarazo.
Cuando ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, tienen un 25% de posibilidades (1 de 4) de tener un bebé con la enfermedad de células falciformes con cada embarazo.
Tipos de enfermedad de células falciformes
Hay varios tipos de enfermedad de células falciformes. Los más comunes son:
Enfermedad de la hemoglobina SS, Enfermedad de la hemoglobina SC
Talasemia Beta-Plus
Talasemia Beta-Cero.
*La mayoría de los individuos con la enfermedad de células falciformes tienen hemoglobina S, pero algunos producen un tipo diferente de hemoglobina anormal como la hemoglobina C, la hemoglobina D o la hemoglobina E. Además, algunos individuos pueden tener la enfermedad de células falciformes debido a la co-inherencia de la beta talasemia. Es importante que hable con su médico para saber qué tipo tiene usted.