Sikkecellesygdom er en arvelig blodsygdom, der påvirker de røde blodlegemer. Personer med seglcellesygdom har røde blodlegemer, der hovedsagelig indeholder hæmoglobin S, en unormal type hæmoglobin. Nogle gange bliver disse røde blodlegemer sikkelformede (halvmåneformede) og har svært ved at passere gennem små blodkar. Når sikkelformede celler blokerer små blodkar, kan der komme mindre blod til den pågældende del af kroppen. Vævet, der ikke får en normal blodgennemstrømning, bliver til sidst beskadiget. Det er dette, der er årsag til komplikationerne ved seglcellesygdom. Der findes i øjeblikket ingen universel kur mod seglcellesygdom.
Hemoglobin er hovedstoffet i de røde blodlegemer. Det hjælper de røde blodlegemer med at transportere ilt fra luften i vores lunger til alle dele af kroppen. Normale røde blodlegemer indeholder hæmoglobin A. Normale røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin A, er bløde og runde og kan klemme sig gennem små blodrør (kar). Normalt lever røde blodlegemer i ca. 120 dage, før nye blodlegemer erstatter dem.
Personer med seglcelletilstande laver en anden form for hæmoglobin A, der kaldes hæmoglobin S (S står for segl). Røde blodlegemer, der hovedsagelig indeholder hæmoglobin S, lever ikke så længe som normale røde blodlegemer (normalt ca. 16 dage). De bliver også stive, forvrænget i form og har svært ved at passere gennem kroppens små blodkar. Når seglformede celler blokerer små blodkar, kan mindre blod nå frem til den pågældende del af kroppen. De dele af kroppen, der ikke får en normal blodgennemstrømning, bliver til sidst beskadiget. Det er dette, der forårsager komplikationerne ved seglcellesygdom, selv om nogle personer kan være berettiget til en helbredende knoglemarvstransplantation.
Arv
Seglcelletilstande nedarves fra forældrene på samme måde som blodtype, hårfarve og hårstruktur, øjenfarve og andre fysiske træk. De typer hæmoglobin, som en person laver i de røde blodlegemer, afhænger af, hvilke hæmoglobingener personen arver fra sine forældre. Som de fleste gener nedarves hæmoglobingenerne i to sæt, et fra hver forælder.
Eksempler:
Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi (SS-sygdom), og den anden er normal, vil alle børn have seglcelletegning.
Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi (SS) og den anden har seglcelletrait (AS), er der 50 % chance (eller 1 ud af 2) for at få et barn med enten seglcellesygdom eller seglcelletrait ved hver graviditet.
Når begge forældre har seglcelletrait, har de 25 % chance (1 ud af 4) for at få et barn med seglcellesygdom ved hver graviditet.
Typer af seglcellesygdom
Der findes flere typer af seglcellesygdom. De mest almindelige er:
Hæmoglobin SS-sygdom, Hæmoglobin SC-sygdom
Sikke Beta-Plus Thalassæmi
Sikke Beta-Zero Thalassæmi.
*De fleste personer med seglcellesygdom har hæmoglobin S, men nogle laver en anden type unormal hæmoglobin som hæmoglobin C, hæmoglobin D eller hæmoglobin E. Desuden kan nogle personer få seglcellesygdom på grund af medarvning af beta-talassæmi. Det er vigtigt at tale med din læge for at forstå, hvilken type du har.