Sickle cell disease je dědičná krevní porucha, která postihuje červené krvinky. Lidé se srpkovitou anémií mají červené krvinky, které obsahují převážně hemoglobin S, což je abnormální typ hemoglobinu. Někdy mají tyto červené krvinky srpkovitý tvar (půlměsíc) a obtížně procházejí malými krevními cévami. Když srpkovité krvinky zablokují malé krevní cévy, do dané části těla se dostane méně krve. Tkáň, do které neproudí normální krev, se nakonec poškodí. To je příčinou komplikací srpkovité anémie. V současné době neexistuje žádný univerzální lék na srpkovitou nemoc.
Hemoglobin je hlavní látkou červené krvinky. Pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík ze vzduchu v našich plicích do všech částí těla. Normální červené krvinky obsahují hemoglobin A. Normální červené krvinky, které obsahují hemoglobin A, jsou měkké a kulaté a mohou se protlačit malými krevními trubičkami (cévami). Normálně žijí červené krvinky asi 120 dní, než je nahradí nové.
U lidí se srpkovitým onemocněním se tvoří jiná forma hemoglobinu A, která se nazývá hemoglobin S (S znamená srpek). Červené krvinky obsahující převážně hemoglobin S nežijí tak dlouho jako normální červené krvinky (obvykle asi 16 dní). Jsou také tuhé, mají deformovaný tvar a obtížně procházejí drobnými cévami v těle. Když srpkovité krvinky zablokují malé krevní cévy, do dané části těla se dostane méně krve. Části těla, které nedostávají normální průtok krve, se nakonec poškodí. To způsobuje komplikace srpkovité choroby, i když někteří jedinci mohou mít nárok na léčebnou transplantaci kostní dřeně.
Dědičnost
Srpkovité stavy se dědí po rodičích podobně jako krevní skupina, barva a struktura vlasů, barva očí a další tělesné znaky. Typy hemoglobinu, které člověk vytváří v červených krvinkách, závisí na tom, jaké geny pro hemoglobin zdědil od svých rodičů. Stejně jako většina genů se i geny pro hemoglobin dědí ve dvou sadách, po jedné od každého rodiče.
Příklad:
Pokud má jeden z rodičů srpkovitou anémii (SS nemoc) a druhý je normální, budou mít všechny děti srpkovitý rys.
Pokud má jeden z rodičů srpkovitou anémii (SS) a druhý srpkovitý rys (AS), je 50% pravděpodobnost (nebo 1 ze 2), že se při každém těhotenství narodí dítě buď se srpkovitou anémií, nebo se srpkovitým rysem.
Když mají oba rodiče srpkovitý rys, mají 25% šanci (tedy 1 ze 4), že se jim při každém těhotenství narodí dítě se srpkovitou chorobou.
Typy srpkovité choroby
Existuje několik typů srpkovité choroby. Nejčastější jsou:
nemoc z hemoglobinu SS, nemoc z hemoglobinu SC
Srpkovitá talasemie beta plus
Srpkovitá talasemie beta nula.
*Většina jedinců se srpkovitou anémií má hemoglobin S, ale někteří tvoří jiný typ abnormálního hemoglobinu, například hemoglobin C, hemoglobin D nebo hemoglobin E. Také někteří jedinci mohou mít srpkovitou anémii z důvodu spoludědičnosti beta-talasemie. Je důležité, abyste se poradili se svým lékařem a zjistili, jaký typ máte.