Free Press

Pulmonal atresi er en fødselsdefekt (udtales PULL-mun-airy ah-TREE-sha) i hjertet, hvor den klap, der styrer blodstrømmen fra hjertet til lungerne, slet ikke dannes. Hos babyer med denne defekt har blodet problemer med at strømme til lungerne for at hente ilt til kroppen.

Hvad er pulmonal atresi?

Pulmonal atresi er en fødselsfejl i lungeklappen, som er den klap, der styrer blodstrømmen fra højre ventrikel (det nederste højre hjertekammer) til hovedlungearterien (det blodkar, der fører blod fra hjertet til lungerne). Pulmonal atresi er, når denne klap slet ikke er blevet dannet, og der kan ikke løbe blod fra hjertets højre hjertekammer ud til lungerne. Fordi et barn med pulmonal atresi kan have brug for operation eller andre indgreb kort efter fødslen, betragtes denne fødselsfejl som en kritisk medfødt hjertefejl (kritisk CHD). Medfødt betyder tilstede ved fødslen.

Hos en baby uden en medfødt hjertefejl pumper den højre side af hjertet iltfattigt blod fra hjertet til lungerne gennem lungearterien. Det blod, der kommer tilbage fra lungerne, er iltrigt og kan derefter pumpes ud til resten af kroppen. Hos spædbørn med pulmonal atresi er den lungeklap, der normalt styrer blodet, der strømmer gennem lungearterien, ikke dannet, så blodet kan ikke komme direkte fra højre hjertekammer til lungerne.

I pulmonal atresi, da blodet ikke kan strømme direkte fra hjertets højre hjertekammer ud til lungearterien, må blodet bruge andre veje for at omgå den uformede lungeklap. Foramen ovale, en naturlig åbning mellem højre og venstre øvre hjertekammer under graviditeten, som normalt lukker sig efter fødslen, forbliver ofte åben for at tillade blodgennemstrømning til lungerne. Derudover kan lægerne give medicin til barnet for at holde barnets patente ductus arteriosus åben efter barnets fødsel. Den patente ductus arteriosus er det blodkar, der tillader blodet at bevæge sig rundt i barnets lunger, før barnet bliver født, og det lukker også normalt efter fødslen.

Lær mere om, hvordan hjertet fungerer “

Typer af lungeatresi

Der er typisk to typer af lungeatresi, alt efter om barnet også har en ventrikelseptumdefekt (et hul i væggen, der adskiller hjertets to nederste kamre, eller ventrikler) eller ej:

• Lungeatresi med intakt ventrikelseptum: Ved denne form for lungeatresi er væggen, eller septum, mellem ventriklerne fuldstændig og intakt. Under graviditeten, når hjertet er under udvikling, strømmer der meget lidt blod ind i eller ud af højre ventrikel (RV), og derfor udvikles RV ikke fuldt ud og forbliver meget lille. Hvis RV er underudviklet, kan hjertet få problemer med at pumpe blod til lungerne og til kroppen. Den arterie, der normalt fører blod ud af højre ventrikel, main pulmonary artery (MPA), forbliver meget lille, da lungeklappen (PV) ikke dannes.
• Lungeatresi med ventrikelseptumdefekt: Ved denne form for lungeatresi giver en ventrikelseptumdefekt (VSD) blodet mulighed for at strømme ind og ud af højre ventrikel (RV). Derfor kan blodet, der strømmer ind i RV, hjælpe ventriklen med at udvikle sig under graviditeten, så den er typisk ikke så lille som ved pulmonal atresi med intakt ventrikelseptum. Pulmonal atresi med en VSD ligner en anden tilstand kaldet tetralogi af Fallot. Ved tetralogi af Fallot dannes lungeklappen (PV) dog, selv om den er lille, og blodet har svært ved at strømme igennem den – dette kaldes lungeklapstenose. Pulmonal atresi med en VSD er således som en meget alvorlig form for tetralogi af Fallot.

Forekomst

I en undersøgelse fra 2019, der anvender data fra 2010-2014 fra overvågningssystemer for fødselsdefekter i hele USA, anslog forskerne, at der hvert år fødes ca. 550 babyer i USA med pulmonal atresi. Med andre ord, ca. 1 ud af hver 7.100 babyer, der fødes i USA hvert år, fødes med pulmonal atresi.

Orsager og risikofaktorer

Årsagerne til hjertefejl, såsom pulmonal atresi, blandt de fleste babyer er ukendte. Nogle babyer har hjertefejl på grund af ændringer i deres gener eller kromosomer. Man mener også, at hjertefejl skyldes en kombination af gener og andre faktorer, f.eks. de ting, som moderen kommer i kontakt med i miljøet, eller hvad moderen spiser eller drikker, eller visse lægemidler, som hun bruger.

Læs mere om CDC’s arbejde med årsager og risikofaktorer”

Diagnose

Pulmonal atresi kan diagnosticeres under graviditeten eller kort tid efter, at barnet er født.

Under graviditeten

Under graviditeten findes der screeningsundersøgelser (også kaldet prænatale undersøgelser) for at kontrollere for fødselsdefekter og andre tilstande. Pulmonal atresi kan blive set under en ultralyd (som skaber billeder af kroppen). Nogle fund fra ultralydsundersøgelsen kan få sundhedsplejersken til at mistænke, at et barn kan have lungeatresi. Hvis det er tilfældet, kan sundhedspersonalet anmode om et ekkokardiogram af fosteret for at bekræfte diagnosen. Et føtal ekkokardiogram er en ultralydsundersøgelse, der specifikt viser barnets hjerte og større blodkar, og som udføres i løbet af graviditeten. Denne test kan vise problemer med hjertets struktur, og hvor godt hjertet fungerer.

Når barnet er født

Babyer, der fødes med pulmonal atresi, vil vise symptomer ved fødslen eller meget kort tid derefter. De kan have en blålig udseende hudfarve, kaldet cyanose, fordi deres blod ikke transporterer nok ilt. Spædbørn med pulmonal atresi kan have yderligere symptomer som:

• Problemer med at trække vejret
• Skinnende eller blålig hudfarve
• Dårlig ernæring
• Øverste søvnighed

Ved en fysisk undersøgelse kan en læge se symptomerne, såsom blålig hudfarve eller problemer med at trække vejret. Ved hjælp af et stetoskop vil lægen undersøge, om der er en hjertemislyd (en unormal “hvæsende” lyd, der skyldes, at blodet ikke flyder ordentligt). Det er dog ikke ualmindeligt, at en hjertemuskel er fraværende lige ved fødslen.

Hvis en læge har mistanke om, at der kan være et problem, kan lægen anmode om en eller flere prøver for at bekræfte diagnosen lungepatresi. Den mest almindelige test er et ekkokardiogram. Denne test er en ultralydsundersøgelse af barnets hjerte, der kan vise problemer med hjertets struktur, som f.eks. huller i væggene mellem kamrene, og eventuel uregelmæssig blodgennemstrømning. Hjertekateterisation (indføring af et tyndt rør i et blodkar og føring af det til hjertet) kan også bekræfte diagnosen ved at se på indersiden af hjertet og måle blodtrykket og iltniveauet. Et elektrokardiogram (EKG), som måler hjertets elektriske aktivitet, og andre medicinske undersøgelser kan også bruges til at stille diagnosen.

Pulmonal atresi er en kritisk medfødt hjertefejl (kritisk CHD), som kan påvises ved screening af nyfødte ved hjælp af pulsoximetri (også kendt som pulse ox). Pulsoximetri er en simpel bedside-test til at vurdere mængden af ilt i barnets blod. Lave niveauer af ilt i blodet kan være et tegn på en kritisk CHD. Screening af nyfødte ved hjælp af pulsoximetri kan identificere nogle spædbørn med en kritisk CHD, som f.eks. lungeatresi, før de viser symptomer.

Behandlinger

De fleste spædbørn med lungeatresi vil have brug for medicin for at holde ductus arteriosus åben efter fødslen. Hvis dette blodkar holdes åbent, vil det hjælpe med blodgennemstrømningen til lungerne, indtil lungeklappen kan repareres.

Behandlingen af lungeatresi afhænger af sværhedsgraden.

• I nogle tilfælde kan blodgennemstrømningen forbedres ved hjælp af hjertekateterisation (indsættelse af et tyndt rør i et blodkar og føring af det til hjertet). Under denne procedure kan lægerne udvide klappen ved hjælp af en ballon, eller de kan være nødt til at anbringe en stent (et lille rør) for at holde ductus arteriosus åben.
• I de fleste tilfælde af pulmonal atresi kan et barn have brug for operation kort efter fødslen. Under operationen udvider eller udskifter lægerne pulmonalklappen og udvider passagen til pulmonalarterien. Hvis barnet har en ventrikelseptumdefekt, vil lægen også anbringe et plaster over ventrikelseptumdefekten for at lukke hullet mellem de to nederste hjertekamre. Disse tiltag vil forbedre blodgennemstrømningen til lungerne og resten af kroppen. Hvis et barn med pulmonal atresi har en underudviklet højre ventrikel, kan det have brug for etapevise kirurgiske indgreb, svarende til kirurgiske reparationer for hypoplastisk venstre hjertesyndrom.

De fleste babyer med pulmonal atresi vil have brug for regelmæssige opfølgningsbesøg hos en kardiolog (en hjertelæge) for at overvåge deres fremskridt og kontrollere for andre sundhedstilstande, der kan udvikle sig, når de bliver ældre. Som voksne kan de få brug for flere operationer eller medicinsk behandling for andre mulige problemer.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationale befolkningsbaserede skøn for alvorlige fødselsdefekter, 2010-2014. BDR okt 2019.