Verwendung des Tests
Zweck:
Das Apolipoprotein E-Gen (APOE) spielt eine entscheidende Rolle im Fettstoffwechsel. Varianten dieses Gens werden mit einigen klinischen Störungen des Fettstoffwechsels oder mit klinischen Ergebnissen in Verbindung gebracht, die mit solchen Störungen einhergehen.
Nutzen:
Bei einem Patienten mit erhöhtem Plasmacholesterin und Triglyceriden kann dieser Test ein diagnostischer Test für Hyperlipoproteinämie Typ III sein, da mehr als 90 % der Patienten mit dieser Erkrankung zwei Kopien der E2-Variante aufweisen.
Die E4-Variante ist mit erhöhten Low-Density-Lipoproteinen (LDL) verbunden und steht in Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit und Atherosklerose.
Ethische Erwägungen:
Dies ist ein Test für vererbbare Mutationen. Er kann ethische Fragen oder Fragen der Einwilligung aufwerfen, die sich von den meisten anderen Untersuchungen unterscheiden, die im Rahmen der Routineversorgung eines Patienten angeordnet werden. Die Verwendung des Einwilligungsformulars von Sonic Genetics (siehe unten) ist nicht vorgeschrieben, kann aber als Leitfaden für die Diskussion mit dem Patienten dienen.
Im Falle von Trägertests bei einem nicht betroffenen Kind verlangen die nationalen Vorschriften, dass dem Labor ein Nachweis über eine Beratung vor dem Test durch einen Genetiker und eine schriftliche Einwilligung vorliegt.
Einverständniserklärung:
Laden Sie die Einverständniserklärung von Sonic Genetics herunter.
Methodik:
Analyse des APOE-Gens auf E2-, E3- und E4-Varianten. Andere Varianten im APOE-Gen als E2, E3 und E4 werden durch diesen Test nicht erkannt.