Anzeichen und Symptome
Teilweise weil es verschiedene Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) gibt, sind die genauen Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich. In diesem Abschnitt wird ein allgemeines Bild der CMT-Anzeichen und -Symptome gezeichnet.
Kontrakturen und Knochendeformationen
Die häufigste Erstmanifestation von CMT ist eine distale Schwäche und Atrophie, die sich in Fußsenkungen und Pes cavus (hochgewölbte Füße) äußert.
Viele CMT-Patienten entwickeln schließlich Kontrakturen (versteifte Gelenke), die zu Deformierungen der Füße und Hände führen. Die Kontrakturen entstehen, weil einige Muskeln um ein Gelenk herum schwächer werden, während andere stark bleiben, sich zusammenziehen und an dem Gelenk ziehen. Im Laufe der Zeit verschieben sich die Knochen um das Gelenk herum in abnormale Positionen.
Wenn beispielsweise die Muskeln, die den Fuß am Knöchel anheben, schwach werden, ziehen sich die Muskeln, die den Fuß nach unten senken und krümmen, zusammen und verursachen die häufigste Art von Fußdeformität – einen verkürzten Fuß mit Pes cavus. Wenn sich die Kontraktur verschlimmert, können die Zehen in einer gebeugten Stellung blockiert werden.
Ein kleiner Teil der Menschen mit CMT entwickelt „Plattfüße“ (Pes planus), vermutlich aufgrund eines anderen Musters von Muskelschwäche.
Beim Gehen können diese Deformitäten eine ungewöhnliche Reibung an den Zehen, der Ferse und dem Fußballen verursachen, was zu schmerzhaften Abschürfungen, Blasen und Schwielen führt. Unbehandelt verschlimmern sich die Kontrakturen und sekundären Abschürfungen im Laufe der Zeit, so dass das Gehen zunehmend schwieriger wird.
Wenn CMT fortschreitet, können Kontrakturen in der Hand die Finger in einer gebeugten Position einklemmen, und in seltenen Fällen kann eine schwere proximale Schwäche zu Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen) oder Kyphose (Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten) führen.
Bei einem kleinen Teil der Menschen mit schwerer CMT kommt es in jungen Jahren auch zu einer Hüftverschiebung.
Muskelschwäche
Im Allgemeinen leiden Menschen mit CMT an einer langsam fortschreitenden Schwäche und einem Schwund der distalen Muskeln, d. h. der Muskeln, die am weitesten von der Körpermitte entfernt sind.
Am stärksten betroffen sind die Muskeln, die die Füße, den unteren Teil der Beine, die Unterarme und die Hände kontrollieren.
In der Regel beginnt die Schwäche in den Füßen und Knöcheln und äußert sich als Fußsenkung – Schwierigkeiten, den Fuß am Knöchel zu heben, so dass die Zehen beim Gehen nach unten zeigen.
Die Fußsenkung führt zu häufigem Stolpern, und mit zunehmender Schwäche und Kompensationsversuchen entwickelt der Betroffene einen abnormen Gang.
Obwohl in der Regel zu gering, um eine Behinderung oder Beschwerden zu verursachen, kommt es bei einigen Menschen mit CMT zu einem Tremor.
Sinnesverlust
Da CMT eine Schädigung der sensorischen Nervenfasern (Axone) verursacht, können Menschen mit CMT ein Kribbeln und Brennen in den Händen und Füßen spüren, das in der Regel nur leichte Beschwerden verursacht, manchmal aber auch Schmerzen. Der Tastsinn ist vermindert, ebenso wie die Fähigkeit, Temperaturveränderungen wahrzunehmen.
Auch wenn sie einen sensorischen Verlust haben, spüren viele Menschen mit CMT kalte Hände und Füße, was mit dem Verlust der isolierenden Muskeln in diesen Bereichen zusammenhängen kann.
Menschen können sich an Händen und Füßen verletzen, ohne es zu merken. Deshalb ist es wichtig, die Extremitäten regelmäßig auf solche Verletzungen zu untersuchen, um Infektionen zu vermeiden.
Bei vielen Menschen mit CMT geht der Verlust der Sinneswahrnehmung mit trockener Haut und Haarausfall im betroffenen Bereich einher. In seltenen Fällen kann der sensorische Verlust auch zu einer allmählichen Hörminderung und manchmal zu Taubheit führen