Rote Blutkörperchen werden benötigt, um Sauerstoff von der Lunge zu anderen Teilen des Körpers zu transportieren. Die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist ein Enzym, das die roten Blutkörperchen schützt. Manche Menschen haben nicht genug G6PD, um ihre roten Blutkörperchen zu schützen. Dieser Zustand wird als „G6PD-Mangel“ bezeichnet.
Personen mit G6PD-Mangel haben ein höheres Risiko für die Zerstörung der roten Blutkörperchen. Dies gilt insbesondere, wenn sie bestimmten „Auslösern“ (bestimmte Medikamente und einige Lebensmittel) ausgesetzt sind. Infolgedessen können sie eine so genannte „hämolytische Anämie“ entwickeln. Das bedeutet, dass die roten Blutkörperchen zerstört und schneller aus dem Blutkreislauf entfernt werden, als sie es sollten.
Bei einer Anämie gibt es nicht genügend rote Blutkörperchen im Körper, um den Sauerstoff normal zu transportieren. Dies kann dazu führen, dass sich eine Person müde fühlt, kurzatmig ist und einen schnellen Herzschlag hat. Wenn rote Blutkörperchen zerstört werden, gelangt außerdem eine Substanz namens Bilirubin in den Blutkreislauf. Ein hoher Bilirubinspiegel kann zu einer Gelbfärbung der Augen und der Haut führen. Der medizinische Begriff dafür ist „Gelbsucht“.
G6PD-Mangel ist einer der häufigsten genetischen Enzymmängel weltweit. Etwa 400 Millionen Menschen sind davon betroffen. Er tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Auch Menschen mit afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung sind häufiger betroffen.
Einige Menschen haben eine leichte Form des G6PD-Mangels, andere eine schwerere Form. Bei Menschen mit schwerem G6PD-Mangel kann es zu einer Zerstörung der roten Blutkörperchen kommen, auch wenn sie keinen Auslösern ausgesetzt sind. Bei Menschen mit leichtem G6PD-Mangel kommt es nur dann zu einer Zerstörung der roten Blutkörperchen, wenn diese durch ein bestimmtes Medikament oder Lebensmittel ausgelöst wird.
G6PD-Mangel wird durch vererbte Variationen im G6PD-Gen verursacht. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist G6PD-Mangel ein lebenslanger Zustand.
Test auf G6PD-Mangel
Es gibt zwei Möglichkeiten, auf G6PD-Mangel zu testen: einen Bluttest auf Enzymaktivität und einen pharmakogenetischen Test. Möglicherweise haben Sie einen oder beide dieser Tests durchführen lassen.
G6PD-Enzymaktivitätstest
Mit einem Bluttest kann ein G6PD-Mangel festgestellt werden. Dieser Test misst die Aktivität der G6PD-Enzyme im Blut. Menschen mit einer niedrigen G6PD-Aktivität haben einen G6PD-Mangel.
G6PD pharmakogenetische Tests
Die DNA ist wie eine Anleitung für Ihren Körper, die dazu beitragen kann, wie gut Ihre Enzyme funktionieren. Jeder Mensch unterscheidet sich von einem anderen auf der Ebene der DNA (Gene). Das heißt, jeder Mensch hat kleine Unterschiede in den Genen, die für Enzyme kodieren. Der Teil der DNA, der bestimmt, wie gut die G6PD-Enzyme funktionieren, wird als G6PD-Gen bezeichnet. Die Erforschung der Auswirkungen von Genen wie dem G6PD-Gen auf Ihre Reaktion auf Arzneimittel wird Pharmakogenetik (FAR mah coh je NEH tiks) genannt.
Unterschiede in Ihrer DNA, aus denen das G6PD-Gen besteht, können sich darauf auswirken, wie gut Ihre roten Blutkörperchen in bestimmten Stresssituationen reagieren. Wenn wir Ihre DNA testen (mit einem pharmakogenetischen Test), können wir Unterschiede feststellen, die es uns ermöglichen, vorherzusagen, wie gut Ihr G6PD-Enzym funktioniert. Die Ergebnisse dieses Tests helfen Ihrem Arzt, „Trigger“-Medikamente zu vermeiden. Die Ergebnisse Ihres pharmakogenetischen G6PD-Tests teilen Sie in eine von drei Gruppen ein:
Normale G6PD-Enzymaktivität – Menschen in dieser Gruppe haben eine normale G6PD-Enzymfunktion. Etwa 96 Prozent der Menschen fallen in diese Kategorie.
G6PD-Mangel – Dies bedeutet, dass eine oder zwei Kopien eines Gens eine geringe oder keine G6PD-Enzymfunktion haben. Menschen, die in diese Kategorie fallen, sollten die Einnahme bestimmter Medikamente oder den Verzehr bestimmter Lebensmittel vermeiden, um das Risiko von Nebenwirkungen wie hämolytischer Anämie zu verringern. Etwa 2 Prozent der Menschen fallen in diese Kategorie.
Variable G6PD-Enzymaktivität – Dies bedeutet, dass eine Kopie eines Gens eine geringe oder keine G6PD-Enzymfunktion hat und eine Kopie eines Gens eine normale G6PD-Enzymfunktion hat. Menschen in dieser Kategorie benötigen möglicherweise G6PD-Aktivitätstests, um herauszufinden, ob ein Gen stärker ausgeprägt ist als das andere. Etwa 2 Prozent der Menschen fallen in diese Kategorie.
Medikamente und Lebensmittel, die bei G6PD-Mangel zu vermeiden sind
In den meisten Fällen können Menschen mit G6PD-Mangel ein gesundes Leben führen, solange sie bestimmte Lebensmittel und Medikamente vermeiden, die die roten Blutkörperchen schädigen. Beispiele für solche Lebensmittel und Medikamente sind die folgenden:
- Zu vermeidende Lebensmittel:
- Favabohnen
- Zu vermeidende Medikamente:
- Dapson
- Methylenblau
- Nitrofurantoin
- Pegloticase
- Phenazopyridin
- Primaquin
- Rasburicase
- Tafenoquin
- Chemikalien zu vermeiden
- Naphthalin (ein Bestandteil von Mottenkugeln)
Eine Liste von Lebensmitteln und Medikamenten, die zu vermeiden sind, und von Medikamenten, die bei Menschen mit G6PD-Mangel mit Vorsicht zu verwenden sind, finden Sie unter: www.stjude.org/g6pd
Medizinisches Warnarmband oder Karte für G6PD-Mangel
Personen mit G6PD-Mangel können von einem medizinischen Warnarmband oder einer Karte für die Brieftasche profitieren, die andere über diesen Zustand informiert. Im Notfall können Ärzte diese Informationen berücksichtigen, bevor sie Medikamente verschreiben.
Fragen?
Wenn Sie Fragen dazu haben, welche Lebensmittel oder Medikamente zu vermeiden sind, wenden Sie sich an den Arzt oder Apotheker Ihres Kindes.
Wenn Sie Fragen oder Bedenken zu pharmakogenetischen Tests haben, die in St. Jude durchgeführt werden, können Sie eine E-Mail an das Pharmakogenetik-Team unter [email protected] schicken oder eine der Pharmaceutical Sciences Research Nurses unter 901-595-2482 anrufen. Wenn Sie von außerhalb der Region Memphis anrufen, wählen Sie die gebührenfreie Nummer 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) und fragen Sie nach der Durchwahl 2482.