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Was sind Gentests?

Genetische Tests können Ärzten helfen, nach fehlenden oder defekten Genen zu suchen. Anhand dieser Informationen können sie feststellen, ob eine Person, ihr Partner oder ihr Baby wahrscheinlich an bestimmten Krankheiten leiden wird.

Bei genetischen Tests werden kleine Proben von Blut oder Körpergewebe analysiert. Es können viele verschiedene Arten von Körperflüssigkeiten und Geweben verwendet werden. Welche Art von Gentest für eine Diagnose erforderlich ist, hängt davon ab, auf welche Krankheit der Arzt untersucht.

Was sind Gentests in der Schwangerschaft?

Bei Gentests vor der Geburt können schwangere Frauen durch einen Bluttest auf einige Krankheiten untersucht werden. Zur Untersuchung auf andere Krankheiten oder wenn der Bluttest ein mögliches Problem aufdeckt, können Ärzte eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie empfehlen:

• Die Fruchtwasseruntersuchung wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Der Arzt führt eine Hohlnadel in den Unterleib der Frau ein, um eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Umgebung des sich entwickelnden Fötus zu entnehmen. Das Fruchtwasser wird auf genetische Probleme untersucht und kann Aufschluss über das Geschlecht des Kindes geben. Wenn das Risiko einer Frühgeburt besteht, kann die Fruchtwasseruntersuchung zeigen, wie weit die Lungen des Babys gereift sind. Die Fruchtwasseruntersuchung birgt ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen.
• Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird in der Regel zwischen der 10. und der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt entnimmt ein kleines Stück der Plazenta, um den Fötus auf genetische Probleme zu untersuchen. Da es sich bei der Chorionzottenbiopsie um einen invasiven Test handelt, besteht ein geringes Risiko, dass es zu einer Fehlgeburt kommt.

Warum empfehlen Ärzte genetische Tests?

Ein Arzt kann eine genetische Beratung oder einen Test aus einem der folgenden Gründe empfehlen:

• Die schwangere Frau ist über 34 Jahre alt. Das Risiko einer schwangeren Frau, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (z. B. Trisomie) zu bekommen, steigt, wenn sie älter als 34 Jahre ist. Kinder älterer Väter haben ein höheres Risiko für neue dominante genetische Mutationen, d. h. solche, die durch einen einzigen genetischen Defekt verursacht werden, der in der Familie noch nicht vorgekommen ist.
• Ein standardmäßiger pränataler Screeningtest hatte ein abnormales Ergebnis. Ärzte können Gentests empfehlen, wenn bei einem Screening-Test ein mögliches genetisches Problem festgestellt wurde.
• Ein Paar will eine Familie gründen und einer von ihnen oder ein naher Verwandter hat eine Erbkrankheit. Manche Menschen sind Träger von Genen für genetische Krankheiten, auch wenn sie selbst keine Anzeichen der Krankheit zeigen. Das liegt daran, dass manche Erbkrankheiten rezessiv vererbt werden. Das heißt, sie verursachen nur dann Symptome, wenn eine Person zwei Kopien des problematischen Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Kinder, die ein Problemgen von einem Elternteil, aber ein normales Gen vom anderen Elternteil geerbt haben, zeigen keine Symptome einer rezessiven Krankheit. Aber sie haben eine 50%ige Chance, das Problemgen an ihre Kinder weiterzugeben.
• Ein Elternteil hat bereits ein Kind mit einem schweren Geburtsfehler. Nicht alle Kinder mit Geburtsfehlern haben genetische Probleme. Manchmal verursacht die Exposition gegenüber einem Gift, einer Infektion oder einem physischen Trauma vor der Geburt einen Geburtsfehler. Oft ist die Ursache nicht bekannt. Selbst wenn ein Kind ein genetisches Problem hat, muss es nicht vererbt worden sein. Manche entstehen durch einen spontanen Fehler in den Zellen des Kindes, nicht in den Zellen der Eltern.
• Eine Frau hat zwei oder mehr Fehlgeburten gehabt. Schwere Chromosomenstörungen beim Fötus können manchmal zu einer spontanen Fehlgeburt führen. Mehrere Fehlgeburten können auf ein genetisches Problem hinweisen.
• Eine Frau hat ein totgeborenes Kind mit körperlichen Anzeichen einer genetischen Krankheit zur Welt gebracht. Viele schwere Erbkrankheiten verursachen spezifische und ausgeprägte körperliche Probleme.
• Ein Kind hat medizinische Probleme, die möglicherweise genetisch bedingt sind. Wenn ein Kind medizinische Probleme hat, die mehr als ein Körpersystem betreffen, können Gentests den Ärzten helfen, die Ursache zu finden und eine Diagnose zu stellen.
• Ein Kind hat medizinische Probleme, von denen bekannt ist, dass sie Teil eines genetischen Syndroms sind. Gentests können die Diagnose bestätigen. In einigen Fällen können sie auch helfen, die Art oder den Schweregrad einer genetischen Krankheit zu bestimmen. Dies kann den Ärzten helfen, die beste Behandlung zu finden.

Ausblick

Die Fortschritte bei den Gentests haben die Art und Weise verbessert, wie Ärzte einige Krankheiten diagnostizieren und behandeln. Aber sie haben auch Grenzen. Gentests können ein bestimmtes Problemgen identifizieren. Aber sie können nicht immer feststellen, wie sich dieses Gen auf die Person auswirkt, die es trägt. Bei Mukoviszidose zum Beispiel kann die Entdeckung eines Problemgens auf

Nummer 7 nicht vorhersagen, ob ein Kind ernsthafte Lungenprobleme oder leichtere Atemsymptome haben wird.

Außerdem ist das Vorhandensein von Problemgenen nur ein Teil der Geschichte. Viele Krankheiten entstehen aus einer Mischung von Risikogenen und Umwelteinflüssen, die der Mensch zum Teil selbst beeinflussen kann. Jemand, der weiß, dass er Träger von Risikogenen ist, kann möglicherweise seinen Lebensstil ändern, um zu vermeiden, dass er krank wird.

Die Forschung hat Gene identifiziert, die das Risiko für Krebs, Herzkrankheiten, psychiatrische Störungen und viele andere medizinische Probleme erhöhen. Man hofft, eines Tages spezielle Gentherapien entwickeln zu können, um bestimmten Krankheiten vorzubeugen.

Die Gentherapie wird als eine Möglichkeit zur Behandlung von Krankheiten wie Mukoviszidose, Krebs, ADA-Mangel (ein Immundefekt), Sichelzellenanämie, Hämophilie und Thalassämie untersucht. Bei einigen Patienten ist es während der Gentherapie jedoch zu schweren Komplikationen gekommen. Daher wird die Forschung sorgfältig kontrolliert.

Genetische Behandlungen für einige Krankheiten sind noch in weiter Ferne. Aber es besteht noch große Hoffnung, dass viele weitere genetische Heilmittel gefunden werden. Im Rahmen des 2003 abgeschlossenen Humangenomprojekts wurden alle Gene (etwa 25 000) in unseren menschlichen Chromosomen identifiziert und kartiert. Die Karte ist erst der Anfang, aber sie ist ein sehr hoffnungsvoller Anfang.