Hört auf, den Wikingern die Schuld zu geben!
Tags: Dupuytren Research Group, Genotypisierung, Next Generation Sequencing, Wikinger
Sie haben es schon gehört: „Dupuytren ist eine ‚Wikinger-Krankheit‘.“ Ist sie das?
Die Antwort beginnt im Jahr 1985. In diesem Jahr veröffentlichte der Chirurg John Hueston sein zweites Lehrbuch über die Dupuytren-Krankheit. Auf der ersten Seite von Kapitel 6 schrieb er Folgendes:
Dass die keltische Einwanderung diese „Wikingerkrankheit“ über den Norden Europas verbreitet hat, wo sie in Island am häufigsten auftritt, in Schweden aber in Edinburgh und den Zentren der britischen Einwanderung wie Kanada und Australien ebenso häufig vorkommt, beweist immer noch, dass die Invasionen der Wikinger der entscheidende Faktor für die Verbreitung dieser Krankheit sind.
Dies war das erste Mal, dass die Worte „Dupuytren“ und „Wikinger“ offiziell in der Presse in Verbindung gebracht wurden. Es war eine andere Zeit, in der Chirurgen in einem konversationellen Stil schrieben und Erfahrungen und Meinungen nahtlos mit Fakten verbanden, nicht mit Jargon gefüllte, zahlenlastige Sätze. Es war das erste Mal, dass Dupuytren als „Wikinger-Krankheit“ bezeichnet wurde, etwas, das seitdem immer und immer wieder wiederholt worden ist. Ich habe 113 medizinische Zeitschriftenartikel gezählt, die seit 1985 veröffentlicht wurden und Dupuytren mit den Wikingern in Verbindung bringen. Das Erbe der Wikinger ist eine tolle Geschichte. Sie klingt glaubwürdig. Es ist aber auch ein völliges Hirngespinst. Hueston wusste, dass Dupuytren bei Menschen mit europäischem Erbe häufig vorkommt. Er wusste auch, dass die Wikinger durch Europa gereist waren. Er hat die Punkte miteinander verbunden. Theoretisch. Bisher gab es keine Daten, die diese populäre Theorie bestätigt oder widerlegt hätten – bis jetzt.
Ng und Kollegen haben gerade eine Studie zu diesem Thema im European Journal of Hand Surgery veröffentlicht. Sie untersuchten Populationen in geografischen Gebieten der Britischen Inseln, die sich im Prozentsatz der nordischen Abstammung unterscheiden. Mit Hilfe einer Computeranalyse verglichen sie bekannte Unterschiede in der Abstammung mit einem genetischen Risikoscore für Dupuytren, der auf Variationen in 21 Genen beruht. Sie schreiben:
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass unsere genetischen Analysen dem weit verbreiteten und vor allem bei Patienten beliebten Glauben, die DD sei eine Krankheit nordischen Ursprungs, direkt widersprechen.
Was ändert das? Es ändert die Art und Weise, wie wir Dupuytren-Forschung betreiben. Anstatt zu versuchen, ein komplexes Problem zu lösen, indem wir durch das Schlüsselloch unserer persönlichen Erfahrung und unseres Bauchgefühls blicken, müssen wir neue Daten und neue Werkzeuge nutzen. Die genetische Analyse entwickelt sich ständig weiter. Die für Ngs Studie verwendeten Daten basierten auf der Genotypisierung, d. h. der Entnahme einer bestimmten Anzahl von Genen. Die Pilotstudie der Dupuytren-Forschungsgruppe zur Entdeckung von Blut-Biomarkern wird die Ganz-Exom-Sequenzierung der nächsten Generation einsetzen, um 100-mal so viele Gene zu identifizieren wie die Genotypisierung und altersbedingte und andere dynamische Effekte („Ganz-Genom-DNA-Methylierung“) in 5000-mal so vielen Genen zu messen, wie Ng untersuchen konnte.
Es geht alles sehr schnell. Wir sind zur richtigen Zeit am richtigen Ort, um echte Durchbrüche im Verständnis der Dupuytren-Biologie zu erzielen und echte Fortschritte in Richtung Heilung zu machen. Wenn Sie sich noch nicht für unsere internationale Dupuytren-Datenbank-Forschungsstudie angemeldet haben, ist jetzt der richtige Zeitpunkt:
DupStudy.com
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Charles Eaton MD