• Wenn eine PTEN-Mutation gefunden wird, wird der genetische Berater auf folgende Weise mit der Familie zusammenarbeiten:
    • Er hilft der Familie, die Krebsrisiken des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndroms zu verstehen
    • Er findet heraus, ob andere Familienmitglieder in Betracht ziehen sollten, sich auf die Mutation testen zu lassen
    • Er hilft bei Entscheidungen über pränatale Gentests
  • Es ist wichtig, daran zu denken, dass Gentests nicht immer bei allen Menschen mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom eine Mutation im PTEN-Gen finden. Eine Person kann auch dann ein PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom haben, wenn keine PTEN-Mutation gefunden wird.

    Pränatale Gentests

    Eltern können sich pränatalen Tests unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft von einer bekannten PTEN-Mutation in der Familie betroffen ist. Die Tests können entweder vor der Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

    Personen, die pränatale Tests in Erwägung ziehen, sollten mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile der Tests zu besprechen. Der genetische Berater kann den Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen wollen.

    Tests vor der Schwangerschaft – Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, nennt man Präimplantationstests (PGT). Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. Mit dem PGT können Embryonen auf eine bekannte PTEN-Mutation getestet werden, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.

    Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werdenTests können verwendet werden, um festzustellen, ob eine Schwangerschaft von einer bekannten PTEN-Mutation betroffen ist. Ein Arzt entnimmt Zellen aus der Schwangerschaft auf eine von zwei Arten:

    • Chorionzottenbiopsie (CVS) – während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
    • Fruchtwasseruntersuchung – während des zweiten Trimesters oder später (letzte sechs Monate)

    Das entnommene Gewebe kann auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten PTEN-Mutation untersucht werden.

    Beide Tests sind mit geringen Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.

    Besondere Bedenken

    Genetische Tests auf das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom sind ein komplexer Prozess. Wer über einen Test nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken abzuwägen. Bevor ein Test durchgeführt wird, sollten sie das Verfahren mit einem genetischen Berater besprechen. Wenn sie sich für einen Test entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit dem Gesundheitsdienstleister oder dem genetischen Berater besprechen, um sicher zu sein, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.

    Gelegentlich können Kinder oder Erwachsene mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom traurig, ängstlich oder wütend sein. Eltern, die eine PTEN-Mutation an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Manche Menschen mit einer PTEN-Mutation könnten in einigen Staaten Schwierigkeiten haben, eine Invaliditäts-, Lebens- oder Pflegeversicherung zu erhalten. Weitere Informationen über genetische Diskriminierung finden Sie unter www.ginahelp.org.

    Gibt es weitere besondere Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom?

    Personen jeden Alters mit PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom haben ein höheres Krebsrisiko. Sie sollten ihr Leben lang auf ihre Gesundheit achten und gesunde Gewohnheiten annehmen. Es ist wichtig, dass sie weiterhin regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen. Auf diese Weise kann eine Krebserkrankung im Frühstadium entdeckt werden, in dem sie noch am besten behandelbar ist.

    Weitere Ideen zur Verringerung des Krebsrisikos sind unter anderem die folgenden:

    • Ernähren Sie sich gesund mit viel Obst und Gemüse
    • Treiben Sie regelmäßig Sport
    • Vermeiden Sie das Rauchen oder den Konsum von Tabakprodukten
    • Vermeiden Sie Passivrauchen
    • Vermeiden Sie übermäßige Sonneneinstrahlung und tragen Sie immer Sonnenschutzmittel, Hut und schützende Kleidung tragen, wenn sie sich in der Sonne aufhalten

    Personen mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom sollten genau auf allgemeine Anzeichen oder Symptome achten, die auf Krebs hinweisen könnten:

    • Unerklärlicher Gewichtsverlust
    • Appetitlosigkeit
    • Schmerzen im Unterleib
    • Blut im Stuhl oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten
    • Schmerzen, Schmerzen, Klumpen oder Schwellungen, die nicht erklärt werden können
    • Kopfschmerzen oder Veränderungen des Sehvermögens oder der Nervenfunktion, die nicht verschwinden

    Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn etwas Ungewöhnliches auftritt.

    Letzte Aktualisierung: 05/2020

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