X-Chromosomen-Inaktivierung (XCI) ist der Prozess, bei dem Frauen eines ihrer beiden X-Chromosomen in der frühen Embryonalentwicklung transkriptionell zum Schweigen bringen, wodurch die X-Chromosomen-Genexpression zwischen Männern und Frauen ausgeglichen wird. XCI hängt von einem Gen namens XIST ab, einem funktionellen RNA-Molekül, das nicht für ein Protein kodiert. Jüngste Studien haben gezeigt, dass es im menschlichen Genom reichlich intergene Transkriptions- und nichtproteinkodierende RNAs gibt, von denen man annimmt, dass sie bei der Modulation der Genexpression eine Rolle spielen. XCI kann daher als nützliches Modell dienen, um die potenzielle Funktion dieser Elemente sowie ihre Auswirkungen auf menschliche Krankheiten zu erforschen und zu verstehen. Im Folgenden werden die genetischen und molekularen Grundlagen von XCI erläutert und beschrieben, wie die Mechanismen dieses Prozesses zu den Phänotypen der X-chromosomalen Hautkrankheiten führen, vor allem zu dem Muster von Linien, Wirbeln und Kringeln, das der Dermatologe Alfred Blaschko als erster entdeckt hat. Wir gehen davon aus, dass XCI und andere epigenetische Phänomene unser Verständnis der genetischen Mechanismen von Krankheiten weiterhin beeinflussen werden.
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