Hyvänlaatuinen essentiaalinen blefarospasmi (BEB) on idiopaattinen häiriö, jossa orbicularis oculi -lihaksen ja ylempien kasvolihasten etenevät tahattomat kouristukset johtavat silmäluomien sulkeutumiseen. BEB on molemminpuolinen sairaus ja fokaalisen dystonian muoto (toistuva tahaton jatkuva lihassupistus), jolle on ominaista protraktorilihasten (orbicularis oculi-, procerus- ja corrugator superciliaris -lihasten) episodinen supistuminen, eikä se liity muuhun sairauteen. Vaikea blefarospasmi voi tehdä potilaasta tilapäisesti toiminnallisesti sokean. Blefarospasmin voivat laukaista sellaiset tekijät kuin lukeminen, kirkas valo, autoilu tai stressi, ja se voi lievittyä puhumalla, rentoutumalla tai kävelemällä.
BEB on erotettava blefarospasmista, joka voi esiintyä osana tiettyä sairautta (sekundaarinen blefarospasmi), kuten:-
Meigen oireyhtymä: Meigen oireyhtymälle on ominaista blefarospasmi, johon osallistuu alempia kasvojen ja kaulan lihaksia.
Breughelin oireyhtymä: Breughelin oireyhtymä (oromandibulaarinen dystonia) on yhdistelmä blefarospasmia, johon liittyy vakava mandibulaarinen ja kaularangan lihasten osallistuminen.
Extrapyramidihäiriöt: Systeeminen sairaus, kuten ekstrapyramidaaliset häiriöt, voi esiintyä blefarospasmin yhteydessä.
Refleksinen blefarospasmi: Refleksinen blefarospasmi voi olla sekundaarinen silmänpinnan ärsytyksestä.
Oireet
Benigni essentiaalinen blefarospasmi voi oireilla seuraavasti:-
Oireet, jotka edeltävät diagnoosia ovat:-
- Silmien vetistäminen.
- Valon sietämättömyys.
- Epämääräinen silmäkipu.
Blefarospasmin alkuvaiheen oireita ovat:-
- Lisääntynyt silmien räpyttelytaajuus.
- Silmäluomien kouristukset.
- Silmien ärsytys.
- Keskikasvojen tai alempien kasvojen kouristukset.
- Kulmakouristukset.
- Silmäluomen tic (tavanomainen kouristuksellinen lihassupistus)
Syyt
Hyvänlaatuisen essentiaalisen blefarospasmin tarkkaa syytä ei tunneta.
Joitakin todisteita, joissa käytetään funktionaalisia neurokuvantamistutkimuksia, viittaa toimintahäiriöihin tyvitumakkeissa.
Harvoin genetiikalla on osuutta joissakin tapauksissa. Joillakin blefarospasmipotilailla on vähintään yksi ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on jonkinlainen fokaalinen dystonia. Harvoin se voi periytyä autosomaalisesti dominoivana tilana.
Riskitekijät:
- Vaihtelevia riskitekijöitä blefarospasmin syntyyn ovat esimerkiksi:-
- Päähän tai kasvoihin kohdistuvat vammat.
- Refleksisen blefarospasmin voi laukaista filamenttikeratiitti, silmänsisäinen tulehdus, vaikeasti kuivat silmät, blefariitti tai valoherkkyys.
- Stressi.
- Suvussa esiintyvä dystonia tai vapina.
Blefarospasmi voi liittyä seuraavien lääkkeiden käyttöön:-
- Bentsodiatsepiinit: Bentsodiatsepiinien pitkäaikainen käyttö tai akuutti vieroitus.
- Dopaminergiset lääkkeet: Dopaminergisten lääkkeiden käyttö esim. Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla.
- Antihistamiinit: Antihistamiinien käyttö kuten nenän dekongestanteissa.
- Sympatomimeettiset lääkkeet.
Saastuttavat sairaudet:
Sairaudet, joita voi esiintyä yhdessä BEB:n kanssa, ovat:-
- Silmien kuivuminen.
- Joillakin potilailla on blefariitti ja keratokonjunktiviitti.
- Muut neurologiset häiriöt:-
- Parkinsonin tauti.
- Parkinson plus oireyhtymät esim.esim. supranukleaarinen halvaus ja kortikobasaalinen degeneraatio.
- Huntingtonin tauti
- Cerebral diplegia.
Normaalissa räpyttelyssä silmäluomen sulkeutuminen johtuu kahden lihasryhmän, silmäluomen protraktoreiden ja silmäluomen tahdonalaisen retraktorin (esim. levator palpebrae superioris, frontalis-lihas) aktiivisuudesta ja yhteisestä inhibitiosta. Normaalin räpyttelyn aikana protraktorit ja retraktorit toimivat erillään toisistaan niin, että protraktorien aktivoituessa retraktorit estyvät. Blefarospasmissa tämä protraktoreiden ja retraktoreiden välinen inhibitio häviää.
Diagnoosi
BEB:n diagnoosi tehdään kliinisesti (anamneesin ja fyysisen tutkimuksen perusteella), ja se on poissulkeva diagnoosi, jossa suljetaan pois liitännäissairaudet.
Kliiniset piirteet:
Benigni essentiaalinen blefarospasmi:
BEB:n puhjetessa silmien räpyttelytaajuus on lisääntynyt, ja sen saavat aikaan ärsykkeet, kuten tuuli, auringonvalo, melu, ilman epäpuhtaudet, lukeminen, television katselu, stressi tai silmän tai pään liikuttaminen. Potilaat saattavat kehittää aistitemppuja (”geste antagoniste”) lievittääkseen oireita, kuten tikkejä ja muiden kasvohermon hermottamien lihasten liikkeitä, kuten viheltämistä, yskimistä, syömistä, hampaiden kaivelua, haukottelua tai purukumin pureskelua.
Silmänpohjan kouristukset, jotka ovat tyypillinen piirre blefarospasmin alkuvaiheen piirteille, asettuvat muutamasta kuukaudesta jopa vuosiin alkuvaiheen piirteiden jälkeen. Blefarospasmi on aluksi yksipuolinen, mutta kehittyy yleensä lopulta molemminpuoliseksi. Blefarospasmi kestää yleensä minuuteista tunteihin yhdessä. Blefarospasmin kulku on vaihteleva, ja se voi olla ajoittaista tai jatkuvaa. Se etenee hitaasti useimmilla potilailla.
Ylimääräinen räpyttely voi johtaa yksipuolisiin lieviin nykäisyihin, mutta se voi edetä molemminpuolisiksi, usein toistuviksi ja voimakkaiksi kouristuksiksi. Vaikeiden kohtausten aikana potilas ei pysty avaamaan silmäluomia, mihin voi liittyä voimakasta kipua ja toiminnallista sokeutta, ja se voi haitata päivittäisiä rutiinitoimenpiteitä. Vaikea blefarospasmi voi aiheuttaa suurta ahdistusta ja psykososiaalista haittaa, joka aiheuttaa ahdistusta, masennusta, sosiaalisten kontaktien välttämistä ja ammatillisia ongelmia. Blefarospasmi vähenee tiettyyn tehtävään keskittyessä tai unen aikana.
Blefarospasmiin voi liittyä silmäluomen avaamisen apraxia (toimintakyvyn menetys) eli levator palpebrae superioris -lihaksen asianmukaisen toiminnan estyminen. Apraxia on erityisen yleistä parkinsonistisissa sairauksissa.
Sekundaarinen blefarospasmi:
- Meigen oireyhtymä: Meigen oireyhtymään voi liittyä kasvojen irvistystä, joka johtuu kasvojen dystoniasta.
- Breughelin oireyhtymä: Breughelin oireyhtymä on motorisen kolmoishermon dystonia, joka saa aikaan laajasti auki olevan suun. Siihen liittyy paroksysmaalinen hyperpnea (lisääntynyt hengityssyvyys) ja ylöspäin sykkivä nystagmus.
- Ekstrapyramidaalihäiriöt: Ekstrapyramidaalisia häiriöitä sairastavilla potilailla voi esiintyä muita epänormaaleja liikkeitä, kuten tikit tai niskan ja raajojen hammasratasjäykkyys.
- Refleksinen blefarospasmi: Refleksinen blefarospasmi voi johtua silmien kuivumisesta tai valon aiheuttamasta silmä-ärsytyksestä.
Blefarospasmia lievittävät olosuhteet:
Näitä ovat:-
- Nukkuminen.
- Rentoutus.
- Inferiorinen katse.
- Tekokyyneleet.
- Silmäluomien vetäminen.
- Puhuminen.
- Laulaminen.
- Humina.
- Ristisanatehtävän ratkaiseminen.
- Matematiikan tekeminen.
- Palapelin ratkaiseminen.
Pitkään jatkuneeseen blefarospasmiin liittyviä anatomisia muutoksia voivat olla:
- Ptoosi (yläluomen roikkuminen suhteessa silmämunaan): Levator palpebrae superioris aponeuroosiksen (leveä levymäinen jänne) heikentymisestä ja disinsertoitumisesta johtuen voi esiintyä yläluomen ptoosia.
- Kulmakarvan ptoosi (roikkuminen): Kulmakarvojen ptoosi voi johtua pitkään jatkuneen kouristuksen aiheuttamasta heikentyneestä faskiaalisesta tuesta, joka johtaa faskian venymiseen.
- Dermatochalasis: Dermatokalaasi määritellään silmäluomen ylimääräiseksi ihoksi, ja se syntyy blefarospasmin aiheuttamasta ihon venymisestä.
- Ihon ekskoriaatio: Ihon ekskoriaatio syntyy sekundaarisesti, kun potilas yrittää avata luomet manuaalisesti.
- Entropium: Blefarospasmi voi johtaa spastiseen entropioon.
- Kantaluun jänteen poikkeavuudet: Mediaalisten ja lateraalisten kantalihasten jänteiden venyminen voi aiheuttaa horisontaalista silmäluomien veltostumista ja siten aiheuttaa alaluomien entropiaa tai ektropiaa. Venyminen voi aiheuttaa myös silmäluomien halkeamia.
- Palpebraalihalkeaman (silmäluomien välinen aukko) fimoosi (lyhyt ja kapea): Befarospasmi voi johtaa palpebral fissuren fimoosiin.
Blefarospasmi voidaan erottaa sellaisista tiloista kuin:
- Ocular myokymia: Silmän myokymialle on ominaista orbicularis oculi -lihaksen spontaanit, hienot faskikulaariset supistukset ilman lihasheikkoutta tai -atrofiaa. Silmäluomien myokymia on tyypillisesti yksipuolinen, ja se koskee tavallisesti alaluomea.
- Sekundaarinen meningeaalisen ärsytyksen seurauksena.
- Kasvojen tikit tai Touretten oireyhtymä: Kasvojen tikit ovat toistuvia stereotyyppisiä liikkeitä tai ääntelyä, kuten räpyttelyä, nuuhkimista, kasvojen liikkeitä tai vatsalihasten jännittämistä.
- Hemifakiaaliset kouristukset (kasvojen toisen puolen supistuminen): Se alkaa yleensä periocularis orbiculariksen ja sitä ympäröivien lihasten fasikulaatioina, jotka leviävät koskemaan kasvohermon hermottamia alempia kasvolihaksia. Kouristukset ovat myoklonisia, tahattomia, pahenevat stressin vaikutuksesta ja voivat jatkua unen aikana. Hemifaskiaalinen kouristus voi johtaa kasvojen heikkouteen.
Hoito
Hoidon tulisi tapahtua lääkärin valvonnassa.
Nykyisin BEB:hen ei ole parannuskeinoa, ja tauti etenee usein hoidosta huolimatta.
Yleiset toimenpiteet:
- Aurinkolasit: Sävytettyjen, ultraviolettisäteilyä estävien aurinkolasien käyttäminen voi auttaa vähentämään kivuliasta valoherkkyyttä niillä, joilla esiintyy merkittävää valoherkkyyttä.
- Lidhygienia: Lidhygienia voi vähentää silmien ärsytystä. Niillä, joilla on blefariitti, havaitaan myös parannusta.
- Keinotekoiset kyyneleet: Keinokyyneleiden käyttö ja punctal okkluusio kuivien silmien lievittämiseksi voi parantaa blefarospasmia.
Lääkehoito:
- Botuliini A-toksiini: Ihonalainen Botuliini A-toksiini, jota ruiskutetaan pitkin ylä- ja alaluomea ja kulmakarvoja, antaa tilapäistä helpotusta. Toksiini häiritsee lähettimen asetyylikoliinin vapautumista hermopäätteistä ja aiheuttaa pistetyn lihaksen halvaantumisen. Botuliini A-toksiini on peräisin anaerobisista, grampositiivisista Clostridium botulinum -nimisistä bakteereista.
Kirurginen hoito:
BEB:n kirurginen hoito on yleensä varattu potilaille, jotka eivät reagoi tai eivät siedä botuliinipistoksia.
Kirurginen hoito voi olla:
- Myektomia: Myektomiaan kuuluu protractor orbicularis oculi -lihaksen poisto.
- Laajennettu myektomia: Laajennettuun myektomiaan kuuluu protractor orbicularis oculi-, procerus- ja corrugator supercilliaris -lihaksen poisto.