Free Press

A jóindulatú esszenciális blepharospasmus (BEB) az orbicularis oculi és a felső arcizmok progresszív, akaratlan görcseinek idiopátiás rendellenessége, amely a szemhéjak záródásához vezet. A BEB kétoldali állapot és a fokális dystonia (ismétlődő, önkéntelen, tartós izomösszehúzódás) egyik formája, amelyet a protractor (egy rész előre húzása) izmok (orbicularis oculi, procerus és corrugator superciliaris) epizodikus összehúzódása jellemez, és nem társul más betegséghez. A súlyos blepharospasmus átmenetileg funkcionálisan vakká teheti a beteget. A blepharospasmust kiválthatják olyan tényezők, mint az olvasás, az erős fény, a vezetés vagy a stressz, és enyhülhet beszélgetéssel, pihenéssel vagy sétával.

A BEB-et meg kell különböztetni a blepharospasmustól, amely specifikus állapot részeként (másodlagos blepharospasmus) állhat fenn, mint például:-

Meige-szindróma: A Meige-szindrómát az alsó arc- és nyakizmok érintettségével járó blepharospasmus jellemzi.

Breughel-szindróma: A Breughel-szindróma (oromandibularis dystonia) az alsó állkapocs- és nyakizmok súlyos érintettségével járó blepharospasmus társulása.

Extrapiramidális zavarok: Szisztémás betegségek, mint például extrapiramidális rendellenességek jelen lehetnek a blepharospasmus mellett.

Reflex blepharospasmus: A reflex blepharospasmus másodlagos lehet a szemfelszín irritációja miatt.

Tünetek

A fenignus esszenciális blepharospasmusnak a következő tünetei lehetnek:-

A diagnózist megelőző tünetek:-

• A szem vizesedése.
• Fénytűrés.
• Előre nem látható szemfájdalom.

A blepharospasmus korai tünetei:-

• Előrehaladott pislogás.
• Szemgörcs.
• A szemek ingerlékenysége.
• Midfaciális vagy alsó arcgörcs.
• Szemöldökgörcs.
• Szemhéj-tic (szokványos görcsös izomösszehúzódás)

Az okok

A jóindulatú esszenciális blepharospasmus pontos oka nem ismert.

Funkcionális neuroimaging vizsgálatokat használó egyes bizonyítékok a bazális ganglionokon belüli diszfunkcióra utalnak.

Ritkán a genetika is szerepet játszik egyes esetekben. Néhány blepharospasmusos betegnek legalább egy elsőfokú rokona a fokális dystonia valamelyik formájában szenved. Ritkán autoszomális dominánsan öröklődhet.

Rizikófaktorok:

• A blepharospasmusnak olyan változó kockázati tényezői vannak, mint:-
• A fej vagy az arc sérülése.
• Reflex blepharospasmus kiválthatja a fonalas keratitis, intraokuláris gyulladás, súlyosan száraz szem, blepharitis vagy fényérzékenység.
• Stressz.
• Dystonia vagy tremor a családban.

A blepharospasmus összefüggésbe hozható olyan gyógyszerek használatával, mint:-

• Benzodiazepinek: A benzodiazepinek tartós alkalmazása vagy akut megvonása.
• Dopaminerg gyógyszerek: Dopaminerg gyógyszerek alkalmazása pl. Parkinson-kórban szenvedő betegeknél.
• Antihisztaminikumok: Antihisztaminikumok alkalmazása, mint az orrcseppek dekongesztáló szereknél.
• Szimptomimetikus gyógyszerek.

Komorbid állapotok:

A BEB-vel együtt előforduló állapotok:-

• Szemszárazság.
• Egyes betegeknél blepharitis és keratoconjunctivitis van.
• Egyéb neurológiai rendellenességek:-
• Parkinson-kór.
• Parkinson plusz szindrómák e.pl. szupranukleáris bénulás és kortikobazális degeneráció.
• Huntington-kór
• Cerebralis diplegia.

A normális pislogás során a szemhéj záródása két izomcsoport, a szemhéj protraktorainak és a szemhéj akaratlagos visszahúzójának (pl. levator palpebrae superioris, frontalis izom) aktivitása és együttes gátlása következtében jön létre. Normális pislogás során a protraktorok és a retraktorok külön időben működnek, így a protraktor izmok aktiválásakor a retraktorok gátlása következik be. Blepharospasmusban ez a protractorok és retractorok közötti gátlás megszűnik.

Diagnózis

A BEB diagnózisa klinikai úton történik (anamnézis és fizikális vizsgálat alapján), és a társuló állapotok kizárásával kizáró diagnózis.

Klinikai jellemzők:

Benignus esszenciális Blepharospasmus:

A BEB kezdetén a pislogás megnövekedett gyakorisága jelentkezik, amelyet olyan ingerek váltanak ki, mint a szél, napfény, zaj, légszennyezés, olvasás, tévénézés, stressz vagy a szem vagy a fej mozgatása. A betegek szenzoros trükköket (“geste antagoniste”) fejleszthetnek ki a tünetek enyhítésére, mint például tikek és az arcideg által innervált egyéb izmok mozgása, pl. fütyülés, köhögés, evés, fogpiszkálás, ásítás vagy rágógumi rágás.

A szemhéjgörcs, a blepharospasmus jellegzetes vonása, néhány hónappal vagy évvel a korai tünetek után alakul ki. A blepharospasmus kezdetben egyoldali, de általában végül kétoldali állapottá alakul. A blepharospasmus általában percektől órákig tart együtt. A blepharospasmus változó lefolyású, és lehet szakaszos vagy folyamatos. A legtöbb betegnél lassan progrediál.

A túlzott pislogás egyoldali enyhe rángásokhoz vezethet, de kétoldali, gyakori és erőteljes görcsökké fejlődhet. A súlyos epizódok során a beteg képtelen kinyitni a szemhéját, ami súlyos fájdalommal és funkcionális vaksággal járhat, és akadályozhatja a mindennapi rutintevékenységeket. A súlyos blepharospasmus nagyfokú szorongást és pszichoszociális károsodást okozhat, ami szorongást, depressziót, a társas kapcsolatok kerülését és foglalkozási problémákat okozhat. A blepharospasmus csökken egy adott feladatra való koncentrálás közben vagy alvás közben.

A blepharospasmus a szemhéjnyitás apraxiájával (a tevékenység végzésére való képesség elvesztésével), azaz a levator palpebrae superior izom megfelelő működésének gátlásával járhat. Az apraxia különösen gyakori parkinsonos megbetegedésekben.

Szekunder blepharospasmus:

• Meige-szindróma: Meige-szindróma társulhat arcdystonia okozta grimaszolással.
• Breughel-szindróma: A Breughel-szindróma a motoros trigeminalis ideg dystoniája, amely szélesre nyitott szájat eredményez. Paroxizmális hyperpnoe (fokozott légzésmélység) és felfelé irányuló nystagmus jelentkezik.
• Extrapiramidális zavarok: Az extrapiramidális zavarokban szenvedő betegeknél egyéb kóros mozgások, például tikek vagy a nyak és a végtagok fogaskerekes merevsége jelentkezhet.
• Reflex blepharospasmus: Reflex blepharospasmus előfordulhat szemszárazság vagy fény okozta szemirritáció miatt.

A blepharospazmust enyhítő körülmények:

Ezek közé tartoznak:-

• Az alvás.
• Relaxáció.
• Inferior tekintet.
• Mesterséges könnyek.
• A szemhéjak húzása.
• Beszélgetés.
• Éneklés.
• Humorálás.
• Keresztrejtvényfejtés.
• Matematikázás.
• Rejtvényfejtés.

A tartósan fennálló blepharospasmushoz kapcsolódó anatómiai elváltozások lehetnek:

• Ptosis (a felső szemhéj lógása a szemgolyóhoz képest): A felső szemhéj ptózisa a levator palpebrae superioris aponeurosis (széles lapszerű ín) elhalványulása és disszeminációja miatt alakulhat ki.
• Szemöldökptózis (lógás): A szemöldök ptosis a hosszú ideje fennálló görcs okozta gyengült fasciális támasz miatt alakulhat ki, ami a fascia megnyúlásához vezet.
• Dermatochalasis: A dermatochalasis a szemhéj bőrfeleslegeként definiált, és a bőrnek a szemhéjgörcs miatti megnyúlása okozza.
• Bőrkiválás: A bőr excoriatiója a beteg által a szemhéj kinyitására tett kézi kísérletek következtében jön létre.
• Entropium: A blepharospasmus spasztikus entropiumhoz vezethet.
• Cantalis ín rendellenességek: A medialis és laterális kantális inak megnyúlása horizontális szemhéjlazitást eredményezhet, és ezért az alsó szemhéjak entropiumát vagy ectropiumát okozhatja. A megnyúlás szemhéjhasadékokat is okozhat.
• A palpebralis hasadék (a szemhéjak közötti nyílás) fimózisa (rövid és szűk): A bepharospasmus a palpebralis hasadék phimosisához vezethet.

A bepharospasmus megkülönböztethető az olyan állapotoktól, mint:

• Ocular myokymia: Az orbicularis oculi izom spontán, finom fascicularis összehúzódásai jellemzik, izomgyengeség vagy atrófia nélkül. A szemhéj myokymia jellemzően egyoldali, és általában az alsó szemhéjakat érinti.
• Szekunder meningeális irritáció.
• Facialis tic vagy Tourette-szindróma: Az arctikák ismétlődő sztereotip mozgások vagy hanglejtések, mint például pislogás, szipogás, arcmozgások vagy a hasizmok megfeszülése.
• Hemifaciális görcsök (az arc egyik oldalának összehúzódása): Általában a periocularis orbicularis és a környező izmok fasciculációjaként kezdődik, amely átterjed az arcideg által innervált alsó arcizmokra. A görcsök myoklonikusak, önkéntelenek, stressz hatására súlyosbodnak, és alvás közben is fennállhatnak. A hemifaciális görcs arcgyengeséghez vezethet.

Kezelés

A kezelésnek orvosi felügyelet mellett kell történnie.

A BEB-re jelenleg nincs gyógymód, és a betegség gyakran a kezelés ellenére is előrehalad.

Általános intézkedések:

• Napszemüveg: Az ultraibolya blokkolóval ellátott, színezett napszemüveg viselése segíthet a fájdalmas fényérzékenység csökkentésében azoknál, akik jelentős fényérzékenységet mutatnak.
• Lidhigiénia: A szemhéjhigiénia csökkentheti a szemirritációt. Azoknál, akiknek szemhéjgyulladásuk van, szintén javulás tapasztalható.
• Mesterséges könnyek: Mesterséges könnyek alkalmazása és punctalis elzárás a szemszárazság enyhítésére javíthat a blepharospasmuson.

Gyógyszeres terápia:

• Botulinum A toxin: A felső és alsó szemhéj és a szemöldök mentén szubkután beadott Botulinum A toxin átmeneti enyhülést ad. A toxin megzavarja a transzmitter acetilkolin felszabadulását az idegvégződésekből, és az injekciózott izom bénulását okozza. A Botulinum A toxin a Clostridium botulinum nevű anaerob, gram-pozitív baktériumból származik.

Sebészeti kezelés:

A BEB sebészeti kezelése általában olyan betegek számára van fenntartva, akik nem reagálnak vagy nem tolerálják a botulinum injekciókat.

A műtét lehet:

• Myectomia: A myectomia a protractor orbicularis oculi izom eltávolítását jelenti.
• Kiterjesztett myectomia: A kiterjesztett myectomia a protractor orbicularis oculi, procerus és corrugator supercilliaris izmok eltávolítását jelenti.