Sirppisolusairaus on perinnöllinen verisairaus, joka vaikuttaa punasoluihin. Sirppisolusairautta sairastavilla ihmisillä on punasoluja, jotka sisältävät enimmäkseen hemoglobiini S:ää, epänormaalia hemoglobiinityyppiä. Joskus nämä punasolut muuttuvat sirpin muotoisiksi (puolikuun muotoisiksi) ja niillä on vaikeuksia kulkea pienten verisuonten läpi. Kun sirpinmuotoiset solut tukkivat pienet verisuonet, kyseiseen kehon osaan pääsee vähemmän verta. Kudos, joka ei saa normaalia verenkiertoa, vaurioituu lopulta. Tämä aiheuttaa sirppisolusairauden komplikaatioita. Sirppisolutautiin ei ole tällä hetkellä yleistä parannuskeinoa.
Hemoglobiini on punasolujen pääaine. Se auttaa punasoluja kuljettamaan happea keuhkoissamme olevasta ilmasta kaikkiin kehon osiin. Normaalit punasolut sisältävät hemoglobiini A:ta. Normaalit punasolut, jotka sisältävät hemoglobiini A:ta, ovat pehmeitä ja pyöreitä ja voivat puristua pienten veriputkien (verisuonten) läpi. Normaalisti punasolut elävät noin 120 päivää, ennen kuin uudet punasolut korvaavat ne.
Sirppisoluista kärsivät ihmiset tuottavat erilaista hemoglobiini A:n muotoa, jota kutsutaan hemoglobiini S:ksi (S tarkoittaa sirppisolua). Pääosin hemoglobiini S:ää sisältävät punasolut eivät elä yhtä kauan kuin normaalit punasolut (yleensä noin 16 päivää). Ne myös jäykistyvät, vääristyvät muodoltaan ja niillä on vaikeuksia kulkea kehon pienten verisuonten läpi. Kun sirpin muotoiset solut tukkivat pienet verisuonet, vähemmän verta pääsee kyseiseen kehon osaan. Kehon osat, jotka eivät saa normaalia verenkiertoa, vaurioituvat lopulta. Tämä aiheuttaa sirppisolusairauden komplikaatioita, vaikka jotkut henkilöt voivat olla oikeutettuja parantavaan luuydinsiirtoon.
Perimä
Sirppisolusairaudet periytyvät vanhemmilta samalla tavalla kuin veriryhmä, hiusten väri ja rakenne, silmien väri ja muut fyysiset piirteet. Se, minkälaista hemoglobiinia henkilö tekee punasoluissa, riippuu siitä, mitä hemoglobiinigeenejä henkilö perii vanhemmiltaan. Kuten useimmat geenit, hemoglobiinigeenitkin periytyvät kahtena sarjana, yksi kummaltakin vanhemmalta.
Esimerkkejä:
Jos toisella vanhemmalla on sirppisoluanemia (SS-tauti) ja toinen on normaali, kaikilla lapsilla on sirppisolupiirre.
Jos toisella vanhemmalla on sirppisoluanemia (SS-tauti) ja toisella sirppisolupiirre (AS), on 50 %:n mahdollisuus (eli 1 lapsella kahdesta) saada jokaisessa raskaudessa lapsi, jolla on joko sirppisoluanemia tai sirppisolupiirre.
Kun molemmilla vanhemmilla on sirppisolupiirre, heillä on 25 %:n mahdollisuus (1 4:stä) saada sirppisolusairautta sairastava lapsi jokaisessa raskaudessa.
Sirppisolusairauden tyypit
Sirppisolusairautta on useita erilaisia. Yleisimmät ovat:
Hemoglobiini SS-tauti, Hemoglobiini SC-tauti
Sirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppisirppis.
*Vähemmistöllä sirppisolutautia sairastavista henkilöistä on hemoglobiini S, mutta joillakin on erilaista epänormaalia hemoglobiinia, kuten hemoglobiini C:tä, hemoglobiini D:tä tai hemoglobiini E:tä. Joillakin henkilöillä voi myös olla sirppisolutauti beeta-talassemian samanaikaisen periytymisen vuoksi. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa, jotta ymmärrät, mikä tyyppi sinulla on.