Cowden syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere niet-kankerachtige, tumorachtige gezwellen die hamartomen worden genoemd en een verhoogd risico op het ontstaan van bepaalde vormen van kanker.
Al bijna iedereen met het Cowden syndroom ontwikkelt hamartomen. Deze gezwellen komen het meest voor op de huid en slijmvliezen (zoals de bekleding van de mond en neus), maar ze kunnen ook voorkomen in de darm en andere delen van het lichaam. De groei van hamartomen op de huid en slijmvliezen wordt meestal duidelijk tegen het eind van de twintiger jaren van een persoon.
Cowden syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker, met name kanker van de borst, een klier in de onderhals genaamd de schildklier
, en de bekleding van de baarmoeder (het endometrium). Andere kankers die bij mensen met het Cowden-syndroom zijn vastgesteld, zijn nierkanker, colorectale kanker, en een agressieve vorm van huidkanker die melanoom wordt genoemd. Vergeleken met de algemene bevolking ontwikkelen mensen met het Cowden syndroom deze vormen van kanker op jongere leeftijd, vaak al vanaf hun dertigste of veertigste. Mensen met het Cowden syndroom hebben ook meer kans om meer dan één vorm van kanker te krijgen gedurende hun leven in vergelijking met de algemene bevolking. Andere aandoeningen van de borst, schildklier en baarmoederslijmvlies komen ook vaak voor bij het Cowden syndroom. Bijkomende tekenen en symptomen kunnen een vergroot hoofd (macrocefalie) en een zeldzame, niet-kankerachtige hersentumor, de ziekte van Lhermitte-Duclos, zijn. Een klein percentage van de getroffen personen heeft een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap of een autismespectrumstoornis, die de communicatie en sociale interactie kan beïnvloeden.
Sommige mensen voldoen niet aan de strikte criteria voor een klinische diagnose van het Cowden-syndroom, maar ze hebben een aantal van de karakteristieke kenmerken van de aandoening, met name de kankers. Deze personen worden vaak omschreven als hebbende het Cowden-achtig syndroom. Zowel het Cowden-syndroom als het Cowden-achtig syndroom worden veroorzaakt door mutaties in dezelfde genen.
De kenmerken van het Cowden-syndroom overlappen met die van een andere aandoening die het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom wordt genoemd. Mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom ontwikkelen ook hamartomen en andere niet-kankerachtige tumoren. Sommige mensen met het Cowden syndroom hebben familieleden die gediagnosticeerd zijn met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, en andere getroffen personen hebben de karakteristieke kenmerken van beide aandoeningen. Op basis van deze overeenkomsten hebben onderzoekers voorgesteld dat het Cowden-syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom een spectrum van overlappende kenmerken vertegenwoordigen dat bekend staat als het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (genoemd naar de genetische oorzaak van de aandoeningen) in plaats van twee afzonderlijke aandoeningen.