Stop met de Vikingen de schuld te geven!
Tags: Dupuytren Research Group, genotypering, Next generation sequencing, Vikingen
Je hebt het wel eens gehoord: “Dupuytren is een ‘Vikingziekte’.” Is dat zo?
Het antwoord begint in 1985. In dat jaar publiceerde chirurg John Hueston zijn tweede leerboek over de ziekte van Dupuytren. Hij schreef dit op de eerste pagina van hoofdstuk 6:
Dat de Keltische immigratie deze ‘Vikingziekte’ heeft verspreid over het noorden van Europa, waar de hoogste incidentie in IJsland is, maar die in Zweden wordt geëvenaard in Edinburgh en de centra van Britse migratie zoals Canada en Australië, toont nog steeds aan dat de invasies van de Vikingen de meest beslissende factor zijn in de verspreiding van deze aandoening.
Dit was de eerste keer dat de woorden “Dupuytren” en “Viking” officieel in druk werden verbonden. Het was een andere tijd, toen chirurgen schreven in een conversatiestijl, waarin ervaringen en meningen naadloos overvloeiden in feiten, en niet in jargon gevulde, met getallen bezaaide zinnen. Dit was de eerste keer dat Dupuytren werd beschreven als een “ziekte van Viking”, iets wat sindsdien steeds weer is herhaald – en steeds weer. Ik heb sinds 1985 113 artikelen in medische tijdschriften geteld waarin Dupuytren in verband wordt gebracht met de Vikingen. Viking erfenis maakt een geweldig verhaal. Het klinkt geloofwaardig. Het is ook een complete fantasie. Hueston wist dat Dupuytren vaak voorkomt bij mensen met een Europese achtergrond. Hij wist ook dat Vikingen door Europa hadden gereisd. Hij verbond de punten. In theorie. Er zijn geen gegevens om deze populaire theorie te bevestigen of te ontkennen – tot nu.
Ng en collega’s hebben zojuist onderzoek over dit onderwerp gepubliceerd in het European Journal of Hand Surgery. Zij bestudeerden populaties in geografische gebieden van de Britse eilanden die verschilden in percentage Scandinavische voorouders. Ze gebruikten computationele analyse om bekende verschillen in voorouders te vergelijken met een genetische risicoscore voor Dupuytren op basis van variaties in 21 genen. Zij schrijven:
Concluderend spreken onze genetische analyses de wijdverbreide overtuiging, die vooral populair is onder patiënten, dat DD een ziekte van Noorse oorsprong is, rechtstreeks tegen.
Wat verandert dit? Het verandert de manier waarop we Dupuytren-onderzoek doen. In plaats van te proberen een complex probleem op te lossen door door het sleutelgat van persoonlijke ervaring en onderbuikgevoel te gluren, moeten we nieuwe gegevens en nieuwe instrumenten omarmen. Genetische analyse blijft zich ontwikkelen. De gegevens die voor Ng’s studie werden gebruikt, waren gebaseerd op genotypering: het bemonsteren van een vast aantal genen. De Dupuytren Research Group’s Blood Biomarker Discovery pilot studie zal next-generation whole-exome sequencing gebruiken om 100 keer zoveel genen te identificeren als genotypering en zal leeftijdsgerelateerde en andere dynamische effecten meten (“whole-genome DNA methylation”) in 5000 keer zoveel genen als Ng kon bestuderen.
Het gebeurt heel snel. We zijn op de juiste plaats op het juiste moment om echte doorbraken te maken in het begrijpen van de biologie van Dupuytren en om echte vooruitgang te boeken in de richting van genezing. Als u zich nog niet heeft aangemeld voor onze Internationale Dupuytren Data Bank onderzoeksstudie, dan is nu het moment:
DupStudy.com
Als u het proces wilt versnellen, dan is nu het moment om dit onderzoek te steunen:
CureDup.com
Charles Eaton MD