De diagnose is klinisch en bestaat in eerste instantie uit het uitsluiten van meer algemene aandoeningen, stoornissen en ziekten, en begint meestal op het niveau van de huisarts. Een arts kan een neurologisch basisonderzoek doen, waarbij wordt gekeken naar coördinatie, kracht, reflexen, gevoel, enzovoort. Een arts kan ook een reeks tests uitvoeren, waaronder bloedonderzoek en MRI’s.
Van daaruit zal een patiënt waarschijnlijk worden doorverwezen naar een neuroloog of een neuromusculaire specialist. De neuroloog of specialist kan een reeks meer gespecialiseerde tests uitvoeren, waaronder naald elektromyografie EMG / en zenuwgeleidingsonderzoek (NCS) (dit zijn de belangrijkste tests), CT van de borst (om paraneoplastische uit te sluiten) en specifiek bloedonderzoek op zoek naar spanning-geactiveerde kalium kanaal antilichamen, acetylcholine receptor antilichaam, en serum immunofixatie, TSH, ANA ESR, EEG etc. Neuromyotonie wordt elektromyografisch gekenmerkt door doublet, triplet of multiplet single unit ontladingen die een hoge, onregelmatige intraburst frequentie hebben. Fibrillatiepotentialen en fasciculaties zijn vaak ook aanwezig bij elektromyografie.
Omdat de aandoening zo zeldzaam is, kan het vaak jaren duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
NMT is niet fataal en veel van de symptomen kunnen onder controle worden gehouden. Maar omdat NMT sommige symptomen van de motorische neuronziekte (ALS) en andere ernstigere ziekten nabootst, die fataal kunnen zijn, kan er vaak grote ongerustheid zijn totdat de diagnose is gesteld. In sommige zeldzame gevallen is verworven neuromyotonie verkeerd gediagnosticeerd als amyotrofische laterale sclerose (ALS), met name wanneer fasciculaties kunnen worden waargenomen in afwezigheid van andere klinische kenmerken van ALS. Fasciculaties zijn echter zelden het eerste teken van ALS, omdat het kenmerkende teken zwakte is. Ook multiple sclerose is bij sommige NMT-patiënten de eerste verkeerde diagnose geweest. Om een nauwkeurige diagnose te krijgen, moet u een opgeleide neuromusculaire specialist raadplegen.
Mensen bij wie het Benigne Fasciculatiesyndroom of Enhanced Physiological Tremor is vastgesteld, kunnen soortgelijke symptomen ervaren als NMT, hoewel het momenteel onduidelijk is of BFS of EPT zwakke vormen van NMT zijn.
TypesEdit
Er zijn drie hoofdtypen NMT:
- Chronisch
- Monofasisch (symptomen die binnen enkele jaren na het begin verdwijnen; postinfectie, postallergisch)
- Relapsing Remitting
Hyperexciteerbaarheid van de perifere zenuwEdit
Neuromyotonie is een vorm van hyperexciteerbaarheid van de perifere zenuw. Perifere zenuw hyperexciteerbaarheid is een overkoepelende diagnose die (in volgorde van ernst van de symptomen van minst ernstig naar meest ernstig) benigne fasciculatiesyndroom, kramp fasciculatiesyndroom, neuromyotonie en morvansyndroom omvat. Sommige artsen zullen alleen de diagnose perifere zenuw hyperexciteerbaarheid geven omdat de verschillen tussen de drie grotendeels een kwestie zijn van de ernst van de symptomen en subjectief kunnen zijn. Er zijn echter een aantal objectieve EMG criteria opgesteld om te helpen onderscheid te maken tussen de drie.
Daarnaast wordt het generieke gebruik van de term perifere zenuw hyperexciteerbaarheid syndromen om de bovengenoemde aandoeningen te beschrijven aanbevolen en onderschreven door verschillende vooraanstaande onderzoekers en beoefenaars in het veld.