Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które wpływa na czerwone krwinki. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową mają czerwone krwinki, które zawierają głównie hemoglobinę S, nieprawidłowy typ hemoglobiny. Czasami te czerwone krwinki przybierają kształt sierpowaty (półksiężycowaty) i mają trudności z przechodzeniem przez małe naczynia krwionośne. Kiedy komórki sierpowate blokują małe naczynia krwionośne, mniej krwi może dotrzeć do tej części ciała. Tkanka, która nie otrzymuje normalnego przepływu krwi w końcu ulega uszkodzeniu. To właśnie powoduje powikłania choroby sierpowatokrwinkowej. Obecnie nie ma uniwersalnego lekarstwa na chorobę sierpowatą.
Hemoglobina jest główną substancją czerwonych krwinek. Pomaga ona czerwonym krwinkom przenosić tlen z powietrza w naszych płucach do wszystkich części ciała. Normalne czerwone krwinki zawierają hemoglobinę A. Normalne czerwone krwinki, które zawierają hemoglobinę A są miękkie i okrągłe i mogą przecisnąć się przez maleńkie rurki (naczynia) krwionośne. Normalnie, czerwone krwinki żyją przez około 120 dni, zanim zastąpią je nowe.
Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową wytwarzają inną formę hemoglobiny A zwaną hemoglobiną S (S oznacza sierp). Czerwone krwinki zawierające głównie hemoglobinę S nie żyją tak długo jak normalne krwinki czerwone (zwykle około 16 dni). Stają się one również sztywne, mają zniekształcony kształt i z trudem przechodzą przez małe naczynia krwionośne organizmu. Kiedy krwinki sierpowate blokują małe naczynia krwionośne, mniej krwi może dotrzeć do tej części ciała. Części ciała, które nie otrzymują normalnego przepływu krwi w końcu ulegają uszkodzeniu. To właśnie powoduje powikłania choroby sierpowatej, chociaż niektóre osoby mogą kwalifikować się do leczniczego przeszczepu szpiku kostnego.
Dziedziczenie
Choroby sierpowatokrwinkowe są dziedziczone po rodzicach w taki sam sposób jak grupa krwi, kolor i struktura włosów, kolor oczu i inne cechy fizyczne. Rodzaj hemoglobiny, którą dana osoba wytwarza w czerwonych krwinkach zależy od tego, jakie geny hemoglobiny dana osoba odziedziczyła po swoich rodzicach. Podobnie jak większość genów, geny hemoglobiny są dziedziczone w dwóch zestawach, po jednym od każdego z rodziców.
Przykłady:
Jeśli jeden z rodziców ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową (choroba SS), a drugi jest normalny, wszystkie dzieci będą miały cechy sierpowatokrwinkowe.
Jeśli jedno z rodziców ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SS), a drugie ma cechę sierpowatokrwinkową (AS), istnieje 50% szans (lub 1 na 2) na posiadanie dziecka z chorobą lub cechą sierpowatokrwinkową w każdej ciąży.
Gdy oboje rodzice mają cechę sierpowatości, mają 25% szans (1 z 4) na posiadanie dziecka z chorobą sierpowatą w każdej ciąży.
Typy choroby sierpowatej
Istnieje kilka typów choroby sierpowatej. Najczęstsze z nich to:
choroba hemoglobiny SS, choroba hemoglobiny SC
talasemia sierpowata Beta-Plus
talasemia sierpowata Beta-Zero.
*Większość osób z chorobą sierpowatokrwinkową ma hemoglobinę S, ale niektóre wytwarzają inny rodzaj nieprawidłowej hemoglobiny, takiej jak hemoglobina C, hemoglobina D lub hemoglobina E. Ponadto niektóre osoby mogą mieć chorobę sierpowatokrwinkową z powodu współdziedziczenia talasemii beta. Ważne jest, aby porozmawiać ze swoim lekarzem, aby zrozumieć, jaki typ choroby posiadasz.
.