Vedere generală
Epilepsia mioclonică la sugar este o epilepsie generalizată idiopatică generalizată autolimitată rară, care apare de obicei între 6 luni și 2 ani. Se caracterizează prin apariția crizelor mioclonice ca tip unic de criză (se așteaptă la criza febrilă simplă) care apare la sugarii normali, fie în mod spontan, fie indusă de stimuli acustici sau tactili neașteptați (varianta reflexă). Rezultatul pe termen lung este de obicei favorabil, cu dispariția convulsiilor și o funcționare cognitivă normală. Cu toate acestea, rapoartele de evoluție îndelungată arată că aproximativ 20% dintre pacienți au alte tipuri de crize, în principal la adolescență, și că aproximativ 39% au în principal tulburări cognitive ușoare până la severe. Varianta reflexă a acestui sindrom are un prognostic mai bun, aproape toți pacienții devenind liberi de crize în câteva săptămâni sau luni de la debut, chiar și fără tratament. Sindromul trebuie diferențiat de alte afecțiuni epileptice și neepileptice prezentate cu smucituri mioclonice. Autorul prezintă manifestările clinice și EEG, epidemiologia, fiziopatologia, diagnosticul diferențial și managementul acestei epilepsii mioclonice idiopatice idiopatice cu debut precoce mai degrabă benigne.
Puncte cheie
|
– Epilepsia mioclonică în copilărie (denumită anterior „epilepsie mioclonică benignă în copilărie”) cuprinde 2 forme: 1 cu crize spontane predominante și 1 cu crize reflexe predominante declanșate de stimulări acustice și tactile neașteptate. Crizele spontane și cele reflexe pot apărea la același sugar. |
|
|
– Epilepsia mioclonică în copilărie este o formă precoce de epilepsie generalizată idiopatică generalizată posibil genetică. |
|
|
– Convulsiile sunt autolimitate, răspund la tratament medicamentos și se pot remite fără tratament. |
|
|
– În ciuda remisiunii complete a convulsiilor, rezultatul cognitiv pe termen lung este anormal la aproximativ 30% dintre pacienți, de obicei în intervalul de afectare ușoară și rareori severă. Factorii acestui rezultat nefavorabil rămân necunoscuți. |
|
|
– Varianta reflexă este cu adevărat benignă, cu încetarea precoce a convulsiilor și dezvoltare neurocognitivă normală. |
Nota istorică și terminologie
Dravet și Bureau în 1981 au descris „epilepsia mioclonică benignă în copilărie” la 7 copii normali cu debut al crizelor mioclonice în primii 3 ani de viață (Dravet și Bureau 1981). Sindromul a fost definit ca incluzând doar crize mioclonice, cu excepția unor rare crize febrile simple, cu prognostic bun în ceea ce privește răspunsul la terapie și funcțiile cognitive. Înainte de aceasta, a fost raportată o epilepsie mioclonică benignă precoce la 3 sugari într-un studiu privind epilepsiile cu debut precoce (Dalla Bernardina et al. 1978), dar fără urmărire cunoscută. În 1977, Jeavons a dat numele de ”epilepsie mioclonică a copilăriei” unui tip similar de sindrom, debutând la vârsta de 3 ani (Jeavons 1977). Aproximativ 200 de cazuri au fost raportate până în prezent. Benignitatea sindromului a fost pusă sub semnul întrebării, ceea ce a dus la o schimbare a denumirii sale în ”epilepsie mioclonică în copilărie” (Engel 2006; Zuberi și O’Regan 2006). S-a propus „epilepsie mioclonică idiopatică în copilărie” (Dravet și Vigevano 2008). Comisia de clasificare și terminologie a ILAE a propus inițial înlocuirea termenului „idiopatică” cu „genetică” (Berg et al 2010), dar mai recent a recomandat că se poate folosi fie idiopatică, fie genetică (Scheffer et al 2017).
Ricci și asociații au descris 6 sugari normali cu smucituri mioclonice reflexe provocate de stimuli auditivi sau tactili neașteptați (startle) (Ricci et al 1995). Debutul convulsiilor a fost înainte de vârsta de 2 ani cu remisiune rapidă după 3 până la 12 luni. Ei au propus că aceasta constituie o nouă „epilepsie mioclonică reflexă a copilăriei”, care este un sindrom de epilepsie generalizată idiopatică dependentă de vârstă, cu un prognostic aparent bun (Ricci et al 1995). Până în prezent, aproximativ 80 de cazuri au fost descrise de alți autori (Verrotti et al. 2013b). Este dezbătut dacă această formă reflexă este o variantă a epilepsiei mioclonice din copilărie sau un sindrom independent sensibil la stimuli.
În propunerea ILAE, epilepsia mioclonică din copilărie, inclusiv varianta reflexă, este clasificată printre sindroamele epileptice neonatale/infantile (Berg et al 2010). Următoarea este o descriere completă din manualul de epilepsie al ILAE (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 2014):
Descriere completă. Acest sindrom epileptic este neobișnuit. Crizele mioclonice sunt singurul tip de crize observate la debut. Pot apărea, de asemenea, convulsii febrile rare. Crizele mioclonice pot fi activate de stimularea fottică la o cincime dintre pacienți, în timp ce alții pot avea crize mioclonice care sunt induse de zgomot sau atingere bruscă. Pot exista dificultăți cognitive, comportamentale și motorii. Convulsiile sunt autolimitate, încetând în termen de 6 luni până la 5 ani de la debut. Crizele convulsive generalizate pot fi observate rar în timpul adolescenței.
|
Nota. Autolimitarea se referă la convulsiile care au o probabilitate mare de remitere spontană la o vârstă previzibilă. |
Context clinic. Acest sindrom se caracterizează prin debutul convulsiilor mioclonice între 6 luni și 2 ani, iar în unele cazuri a fost raportat un debut mai devreme (4 luni) sau mai târziu (2 până la 4 ani). Crizele mioclonice pot fi induse de stimularea fotonică la unii pacienți sau de zgomot sau atingere bruscă la alții. Convulsiile febrile rare pot fi observate la aproximativ 10% dintre pacienți. Convulsiile se remit în termen de 6 luni până la 5 ani de la debut, dar convulsii generalizate pot fi observate în anii adolescenței la 10% până la 20% dintre pacienți. Pacienții cu fotosensibilitate pot avea convulsii care sunt mai greu de controlat. Bărbații sunt de două ori mai susceptibili de a fi afectați decât femeile. Antecedentele și antecedentele la naștere sunt iremediabile. Dimensiunea capului și examenul neurologic sunt normale. Sunt raportate dificultăți cognitive, motorii și comportamentale, în special dacă convulsiile nu sunt controlate.
Convulsiile obligatorii. Se observă crize mioclonice. Acestea sunt în principal ale capului (care determină clătinarea capului), ale globilor oculari (care se rostogolesc în sus), ale extremităților superioare (care determină brațele să se arunce în sus și în afară) și ale diafragmei (care determină vocalizarea). Rareori, sunt afectate membrele inferioare, provocând căderi. Sacadările pot fi singulare sau pot apărea într-o serie și pot varia ca severitate. Capacitatea de reacție este păstrată; cu toate acestea, ea poate fi redusă dacă există grupuri de smucituri într-o serie. Sacadările pot apărea în toate stările (alertă, somnolență, somn lent și la trezire).
Pacienții pot avea:
|
– Convulsiile febrile simple (observate la 10%, puțin frecvente) |
|
|
– Convulsiile convulsive generalizate (observate la 10% până la 20% din pacienți în adolescență, puțin frecvente) |
|
|
– Crize de absență cu debut precoce au fost raportate la până la 20% dintre pacienții cu epilepsie mioclonică în copilărie. |
|
|
– Poate apărea evoluția spre epilepsie mioclonică juvenilă. |
|
|
– Evoluția spre epilepsie rezistentă la medicamente a fost raportată în rapoarte de caz. |
|
|
– Evoluția spre epilepsie mioclonică-astatică a fost raportată în rapoarte de caz. |
Exclusivitate. Alte tipuri de crize sunt excluzive.
EEG Context. EEG de fond este normal.
EEG de fond. EEG-ul interictal este normal.
Activare. Somnul poate activa EEG-ul și pot apărea spike-and-wave și polyspike-and-wave generalizate, cu sau fără să se însoțească clinic de spasme mioclonice. O cincime dintre pacienți au fotosensibilitate, cu sacadări mioclonice precipitate de stimularea fotală. La 10% dintre pacienți, smuciturile mioclonice pot fi activate de zgomote sau atingeri bruște, fie în stare de veghe, fie în stare de somn.
EEEG inctal. Sacadările mioclonice sunt asociate cu descărcări generalizate de tip spike-and-wave sau polyspike-and-wave.
Imagistică. Neuroimagistica este normală.
Genetica. Modelul de moștenire este necunoscut, dar este probabil genetic.
Antecedente familiale de crize/epilepsie. Un istoric familial de convulsii febrile sau epilepsie este întâlnit la o treime dintre pacienți.
Diagnostic diferențial.
|
– Sindromul Dravet: convulsiile mioclonice sunt frecvente, însă apar de obicei în al doilea an de viață și sunt precedate de o perioadă de susceptibilitate la convulsii febrile. |
||
|
– Crize hipnogogogice |
||
|
– Hiperekplexia |
||
|
– Mioclonusul benign al copilăriei timpurii sau spasmele benigne ale copilăriei |
.