Diagnosticul este clinic și constă inițial în excluderea unor afecțiuni, tulburări și boli mai frecvente și, de obicei, începe la nivelul medicului generalist. Un medic poate efectua un examen neurologic de bază, incluzând coordonarea, forța, reflexele, senzația etc. Un medic poate efectua, de asemenea, o serie de teste care includ analize de sânge și RMN.
De aici, un pacient este probabil să fie trimis la un neurolog sau la un specialist neuromuscular. Neurologul sau specialistul poate efectua o serie de teste mai specializate, inclusiv electromiografie cu acul EMG/ și studii de conducere nervoasă (NCS) (acestea sunt cele mai importante teste), tomografie computerizată toracică (pentru a exclude paraneoplazia) și analize de sânge specifice care să caute anticorpi împotriva canalelor de potasiu pornit în tensiune, anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină și imunofixare serică, TSH, ANA ESR, EEG etc. Neuromiotonia se caracterizează din punct de vedere electromiografic prin descărcări monounitare dublete, triplete sau multiplete, care au o frecvență mare, neregulată intraburst. Potențialele de fibrilație și fasciculațiile sunt adesea prezente și la electromiografie.
Pentru că afecțiunea este atât de rară, pot trece adesea ani de zile până la stabilirea unui diagnostic corect.
NMT nu este fatală și multe dintre simptome pot fi controlate. Cu toate acestea, deoarece NMT imită unele simptome ale bolii neuronului motor (ALS) și ale altor boli mai grave, care pot fi fatale, poate exista adesea o anxietate semnificativă până la stabilirea unui diagnostic. În unele cazuri rare, neuromiotonia dobândită a fost diagnosticată greșit ca fiind scleroză laterală amiotrofică (ALS), în special dacă fasciculațiile pot fi evidente în absența altor caracteristici clinice ale ALS. Cu toate acestea, fasciculațiile sunt rareori primul semn al SLA, deoarece semnul distinctiv este slăbiciunea. În mod similar, scleroza multiplă a fost diagnosticul inițial greșit la unii pacienți cu NMT. Pentru a obține un diagnostic precis, consultați un specialist neuromuscular instruit.
Persoanele diagnosticate cu Sindromul Fasciculațiilor Benigne sau Tremor Fiziologic Intensificat pot prezenta simptome similare cu NMT, deși nu este clar în prezent dacă BFS sau EPT sunt forme slabe de NMT.
TipuriEdit
Există trei tipuri principale de NMT:
- Cronică
- Monofazică (simptome care se rezolvă în câțiva ani de la debut; postinfecție, postalergică)
- Relapsing Remitting
Hiperexcitabilitatea nervilor perifericiEdit
Neuromiotonia este un tip de hiperexcitabilitate a nervilor periferici. Hiperexcitabilitatea nervilor periferici este un diagnostic umbrelă care include (în ordinea severității simptomelor, de la cel mai puțin sever la cel mai sever) sindromul fasciculației benigne, sindromul fasciculației cu crampe, neuromiotonia și sindromul Morvan. Unii medici vor da doar diagnosticul de hiperexcitabilitate a nervilor periferici, deoarece diferențele dintre cele trei sunt în mare parte o chestiune de severitate a simptomelor și pot fi subiective. Cu toate acestea, au fost stabilite unele criterii EMG obiective pentru a ajuta la distingerea între cele trei.
Mai mult, utilizarea generică a termenului de sindroame de hiperexcitabilitate a nervilor periferici pentru a descrie afecțiunile menționate mai sus este recomandată și aprobată de mai mulți cercetători și practicieni proeminenți în domeniu.
.