Sindromul Cowden este o tulburare genetică caracterizată prin creșteri multiple necanceroase, asemănătoare unor tumori, numite hamartroame și un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Peste toate persoanele cu sindromul Cowden dezvoltă hamartroame. Aceste excrescențe se găsesc cel mai frecvent pe piele și pe membranele mucoase (cum ar fi mucoasa gurii și a nasului), dar pot apărea și în intestin și în alte părți ale corpului. Creșterea hamartoamelor pe piele și pe membranele mucoase devine de obicei evidentă la sfârșitul vârstei de 20 de ani a unei persoane.
Sindromul Kowden este asociat cu un risc crescut de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, în special cancere de sân, o glandă din partea inferioară a gâtului numită tiroidă
și mucoasa uterului (endometrul). Alte tipuri de cancer care au fost identificate la persoanele cu sindromul Cowden includ cancerul de rinichi, cancerul colorectal și o formă agresivă de cancer de piele numită melanom. În comparație cu populația generală, persoanele cu sindromul Cowden dezvoltă aceste tipuri de cancer la vârste mai tinere, adesea începând de la treizeci sau patruzeci de ani. Persoanele cu sindromul Cowden au, de asemenea, o probabilitate mai mare de a dezvolta mai mult de un cancer pe parcursul vieții lor, comparativ cu populația generală. Alte boli ale sânului, tiroidei și endometrului sunt, de asemenea, frecvente în cazul sindromului Cowden. Semnele și simptomele suplimentare pot include un cap mărit (macrocefalie) și o tumoră cerebrală rară, necanceroasă, numită boala Lhermitte-Duclos. Un procent mic de persoane afectate au o dezvoltare întârziată, dizabilitate intelectuală sau tulburare de spectru autist, care poate afecta comunicarea și interacțiunea socială.
Câteva persoane nu îndeplinesc criteriile stricte pentru un diagnostic clinic al sindromului Cowden, dar au unele dintre trăsăturile caracteristice ale afecțiunii, în special cancerele. Aceste persoane sunt adesea descrise ca având sindromul Cowden-like. Atât sindromul Cowden cât și sindromul Cowden-like sunt cauzate de mutații în aceleași gene.
Caracteristicile sindromului Cowden se suprapun cu cele ale unei alte afecțiuni numite sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Persoanele cu sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba dezvoltă, de asemenea, hamartroame și alte tumori necanceroase. Unele persoane cu sindromul Cowden au rude diagnosticate cu sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba, iar alte persoane afectate au trăsăturile caracteristice ambelor afecțiuni. Pe baza acestor asemănări, cercetătorii au propus ca sindromul Cowden și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba să reprezinte un spectru de trăsături care se suprapun, cunoscut sub numele de sindromul tumorii cu hamartom PTEN (denumit după cauza genetică a afecțiunilor), în loc de două afecțiuni distincte.
.