Cowdens syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av flera icke-cancerösa, tumörliknande utväxter som kallas hamartom och en ökad risk för att utveckla vissa cancerformer.
Nästan alla med Cowdens syndrom utvecklar hamartom. Dessa utväxter finns oftast på huden och slemhinnorna (t.ex. slemhinnan i munnen och näsan), men de kan också förekomma i tarmen och andra delar av kroppen. Tillväxten av hamartom på hud och slemhinnor blir vanligtvis synlig i slutet av tjugoårsåldern.
Cowdens syndrom är förknippat med en ökad risk att utveckla flera typer av cancer, särskilt cancer i bröstet, en körtel i nedre delen av halsen som kallas för sköldkörteln
och slemhinnan i livmodern (endometriet). Andra cancerformer som har identifierats hos personer med Cowdens syndrom är bland annat njurcancer, kolorektalcancer och en aggressiv form av hudcancer som kallas melanom. Jämfört med den allmänna befolkningen utvecklar personer med Cowdens syndrom dessa cancerformer i yngre åldrar, ofta med början i trettio- eller fyrtioårsåldern. Personer med Cowdens syndrom löper också större risk att utveckla mer än en cancer under sin livstid jämfört med den allmänna befolkningen. Andra sjukdomar i bröstet, sköldkörteln och livmoderslemhinnan är också vanliga vid Cowdens syndrom. Ytterligare tecken och symtom kan vara ett förstorat huvud (makrocefali) och en sällsynt, icke-cancerös hjärntumör som kallas Lhermitte-Duclos sjukdom. En liten andel av de drabbade personerna har försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning eller autismspektrumstörning, vilket kan påverka kommunikation och socialt samspel.
Vissa personer uppfyller inte de strikta kriterierna för en klinisk diagnos av Cowdens syndrom, men de har några av de karakteristiska dragen för tillståndet, särskilt cancerformerna. Dessa personer beskrivs ofta som personer med Cowden-liknande syndrom. Både Cowdens syndrom och Cowden-liknande syndrom orsakas av mutationer i samma gener.
Funktionerna hos Cowdens syndrom överlappar dem hos en annan sjukdom som kallas Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom. Personer med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom utvecklar också hamartom och andra icke-cancerösa tumörer. Vissa personer med Cowdens syndrom har släktingar som har diagnostiserats med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, och andra drabbade personer har de karakteristiska dragen hos båda tillstånden. Baserat på dessa likheter har forskare föreslagit att Cowdens syndrom och Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom representerar ett spektrum av överlappande egenskaper som kallas PTEN hamartomtumorsyndrom (uppkallat efter den genetiska orsaken till tillstånden) i stället för två skilda tillstånd.
.