Free Press

Pulmonell atresi är en fosterskada i hjärtat där den klaff som kontrollerar blodflödet från hjärtat till lungorna inte bildas alls. Hos spädbarn med denna defekt har blodet svårt att strömma till lungorna för att hämta syre till kroppen.

Vad är pulmonell atresi?

Pulmonell atresi är en fosterskada i lungklaffen, som är den klaff som kontrollerar blodflödet från den högra kammaren (hjärtats nedre högra kammare) till den stora lungartären (det blodkärl som transporterar blod från hjärtat till lungorna). Pulmonell atresi är när denna klaff inte bildades alls, och inget blod kan gå från hjärtats högra kammare ut till lungorna. Eftersom ett barn med lungatresi kan behöva opereras eller genomgå andra ingrepp strax efter födseln anses denna fosterskada vara en kritisk medfödd hjärtmissbildning (critical CHD). Medfödd betyder att den finns vid födseln.

Hos ett barn utan medfött hjärtfel pumpar den högra sidan av hjärtat syrefattigt blod från hjärtat till lungorna genom lungartären. Blodet som kommer tillbaka från lungorna är syrerikt och kan sedan pumpas till resten av kroppen. Hos spädbarn med lungatresi är den lungklaff som vanligtvis styr blodflödet genom lungartären inte bildad, så blodet kan inte ta sig direkt från den högra hjärtkammaren till lungorna.

I lungatresi, eftersom blodet inte kan flöda direkt från hjärtats högra kammare ut till lungartären, måste blodet använda andra vägar för att kringgå den oformade lungklaffen. Foramen ovale, en naturlig öppning mellan hjärtats högra och vänstra övre kammare under graviditeten som vanligtvis stängs efter att barnet har fötts, förblir ofta öppen för att möjliggöra blodflöde till lungorna. Dessutom kan läkare ge medicin till barnet för att hålla barnets patenterade ductus arteriosus öppen efter barnets födelse. Ductus arteriosus patent är det blodkärl som gör att blodet kan röra sig runt barnets lungor innan barnet föds och det brukar också stänga sig efter födseln.

Lär dig mer om hur hjärtat fungerar ”

Typer av lungatresi

Det finns vanligtvis två typer av lungatresi, beroende på om barnet också har en ventrikelseptumdefekt (ett hål i väggen som skiljer de två nedre kamrarna, eller ventriklarna, i hjärtat) eller inte:

• Lungatresi med intakt ventrikelseptum: Vid denna form av lungatresi är väggen, eller septum, mellan kamrarna komplett och intakt. Under graviditeten, när hjärtat utvecklas, strömmar mycket lite blod in i eller ut ur den högra ventrikeln (RV), och därför utvecklas RV inte fullt ut och förblir mycket liten. Om RV är underutvecklad kan hjärtat få problem med att pumpa blod till lungorna och kroppen. Den artär som vanligtvis transporterar blod ut ur höger kammare, main pulmonary artery (MPA), förblir mycket liten eftersom lungklaffen (PV) inte bildas.
• Lungatresi med ventrikelseptumdefekt: I denna form av lungatresi gör en ventrikelseptumdefekt (VSD) det möjligt för blodet att flöda in i och ut ur höger kammare (RV). Därför kan blod som strömmar in i RV hjälpa kammaren att utvecklas under graviditeten, så den är vanligtvis inte lika liten som vid lungatresi med intakt ventrikelseptum. Pulmonell atresi med en VSD liknar ett annat tillstånd som kallas tetralogi av Fallot. Vid tetralogi av Fallot bildas dock pulmonalklaffen (PV), även om den är liten och blodet har svårt att strömma genom den – detta kallas pulmonalklaffstenos. Således är lungatresi med en VSD som en mycket allvarlig form av tetralogi av Fallot.

Förekomst

I en studie från 2019 där forskare använde sig av data från 2010-2014 från övervakningssystem för fosterskador i hela USA uppskattade forskarna att varje år föds cirka 550 barn i USA med lungatresi. Med andra ord föds ungefär 1 av 7 100 bebisar som föds i USA varje år med lungatresi.

Causer och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom lungatresi, bland de flesta bebisar är okända. Vissa spädbarn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, t.ex. saker som mamman kommer i kontakt med i miljön, eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder.

Läs mer om CDC:s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Pulmonell atresi kan diagnostiseras under graviditeten eller strax efter att barnet har fötts.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtester (även kallade prenatala tester) för att kontrollera om det finns fosterskador och andra tillstånd. Pulmonell atresi kan ses under ett ultraljud (som skapar bilder av kroppen). Vissa fynd från ultraljudet kan få vårdgivaren att misstänka att barnet kan ha lungatresi. I så fall kan vårdgivaren begära ett ekokardiogram av fostret för att bekräfta diagnosen. Ett fetalt ekokardiogram är ett ultraljud specifikt av barnets hjärta och större blodkärl som utförs under graviditeten. Detta test kan visa problem med hjärtats struktur och hur väl hjärtat fungerar.

När barnet är fött

Barn som föds med lungatresi kommer att visa symtom vid födseln eller mycket snart därefter. De kan ha en blåaktig hudfärg, så kallad cyanos, eftersom deras blod inte transporterar tillräckligt med syre. Spädbarn med lungatresi kan ha ytterligare symtom som:

• Problem med att andas
• Aslig eller blåaktig hudfärg
• Svårt ätande
• Extrem sömnighet

Under en fysisk undersökning kan läkaren se symtomen, till exempel blåaktig hudfärg eller problem med att andas. Med hjälp av ett stetoskop kontrollerar läkaren om det finns ett hjärtbrus (ett onormalt ”väsande” ljud som orsakas av att blodet inte flyter som det ska). Det är dock inte ovanligt att ett hjärtljud saknas redan vid födseln.

Om en läkare misstänker att det kan finnas ett problem kan läkaren begära ett eller flera tester för att bekräfta diagnosen lungatresi. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta test är ett ultraljud av barnets hjärta som kan visa problem med hjärtats struktur, som hål i väggarna mellan kamrarna, och eventuellt oregelbundet blodflöde. Hjärtkateterisering (att föra in ett tunt rör i ett blodkärl och leda det till hjärtat) kan också bekräfta diagnosen genom att titta på insidan av hjärtat och mäta blodtryck och syrenivåer. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtats elektriska aktivitet, och andra medicinska tester kan också användas för att ställa diagnosen.

Pulmonell atresi är ett kritiskt medfött hjärtfel (kritisk CHD) som kan upptäckas med nyföddhetsscreening med hjälp av pulsoximetri (även kallad pulse ox). Pulsoximetri är ett enkelt test vid sängkanten för att uppskatta mängden syre i barnets blod. Låga syrenivåer i blodet kan vara ett tecken på en kritisk CHD. Screening av nyfödda med hjälp av pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en kritisk CHD, som lungatresi, innan de visar några symtom.

Behandlingar

De flesta spädbarn med lungatresi kommer att behöva medicinering för att hålla ductus arteriosus öppen efter födseln. Att hålla detta blodkärl öppet hjälper till med blodflödet till lungorna tills lungklaffen kan repareras.

Behandling av lungatresi beror på hur allvarligt det är.

• I vissa fall kan blodflödet förbättras med hjälp av hjärtkateterisering (man sätter in ett tunt rör i ett blodkärl och leder det till hjärtat). Under detta ingrepp kan läkarna utvidga klaffen med hjälp av en ballong eller så kan de behöva placera en stent (ett litet rör) för att hålla ductus arteriosus öppen.
• I de flesta fall av lungatresi kan barnet behöva opereras strax efter födseln. Under operationen vidgar eller ersätter läkarna lungklaffen och förstorar passagen till lungartären. Om barnet har en ventrikelseptumdefekt placerar läkaren också ett plåster över ventrikelseptumdefekten för att stänga hålet mellan de två nedre kamrarna i hjärtat. Dessa åtgärder förbättrar blodflödet till lungorna och resten av kroppen. Om ett barn med lungatresi har en underutvecklad höger kammare kan han eller hon behöva stegvisa kirurgiska ingrepp, i likhet med kirurgiska reparationer för hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom.

De flesta barn med lungatresi kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (en hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och kontrollera om det finns andra hälsoproblem som kan utvecklas när de blir äldre. Som vuxna kan de behöva fler operationer eller medicinsk vård för andra möjliga problem.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar av allvarliga fosterskador 2010-2014. BDR Oct 2019.

.