Diagnosen är klinisk och består inledningsvis av att utesluta vanligare tillstånd, störningar och sjukdomar, och börjar vanligtvis på allmänläkarnivå. En läkare kan göra en grundläggande neurologisk undersökning, inklusive koordination, styrka, reflexer, känsel osv. En läkare kan också utföra en rad tester som inkluderar blodprov och MRT.
Från det är det troligt att en patient hänvisas till en neurolog eller en neuromuskulär specialist. Neurologen eller specialisten kan utföra en rad mer specialiserade tester, inklusive nålelektromyografi EMG/ och nervledningsstudier (NCS) (dessa är de viktigaste testerna), CT av bröstkorgen (för att utesluta paraneoplastik) och specifika blodanalyser för att leta efter antikroppar mot spänningsstyrda kaliumkanaler, antikroppar mot acetylkolinreceptorer och immunofixering av serum, TSH, ANA ESR, EEG osv. Neuromyotoni kännetecknas elektromyografiskt av dubblerade, tripletterade eller multipletterade singelavladdningar som har en hög, oregelbunden intraburstfrekvens. Fibrilleringspotentialer och fascikulationer förekommer ofta också vid elektromyografi.
Då tillståndet är så sällsynt kan det ofta dröja flera år innan en korrekt diagnos ställs.
NMT är inte dödligt och många av symtomen kan kontrolleras. Men eftersom NMT efterliknar vissa symtom på motorneuronsjukdom (ALS) och andra allvarligare sjukdomar, som kan vara dödliga, kan det ofta råda stor oro tills en diagnos ställs. I vissa sällsynta fall har förvärvad neuromyotoni feldiagnostiserats som amyotrofisk lateralskleros (ALS), särskilt om fascikulationer kan vara uppenbara i avsaknad av andra kliniska kännetecken för ALS. Fascikulationer är dock sällan det första tecknet på ALS eftersom det utmärkande tecknet är svaghet. På samma sätt har multipel skleros varit den första feldiagnosen hos vissa NMT-patienter. För att få en korrekt diagnos uppsök en utbildad neuromuskulär specialist.
Personer som diagnostiserats med Benign Fasciculation Syndrome eller Enhanced Physiological Tremor kan uppleva liknande symtom som NMT, även om det idag är oklart om BFS eller EPT är svaga former av NMT.
TyperRedigera
Det finns tre huvudtyper av NMT:
- Kronisk
- Monofasisk (symtom som försvinner inom flera år efter insjuknandet; postinfektion, postallergisk)
- Relapserande Remitterande
Perifer nervhyperexcitabilitetEdit
Neuromyotoni är en typ av perifer nervhyperexcitabilitet. Perifer nervhyperexcitabilitet är en paraplydiagnos som innefattar (i ordning efter symtomens svårighetsgrad från minst allvarlig till svårast) benignt fascikuleringssyndrom, krampfascikuleringssyndrom, neuromyotoni och morvans syndrom. Vissa läkare ger endast diagnosen perifer nervhyperexcitabilitet eftersom skillnaderna mellan de tre till stor del handlar om symtomens svårighetsgrad och kan vara subjektiva. Vissa objektiva EMG-kriterier har dock fastställts för att hjälpa till att skilja mellan de tre.
För övrigt rekommenderas och stöds den generiska användningen av termen perifera nervhyperexcitabilitetssyndrom för att beskriva de ovan nämnda tillstånden av flera framstående forskare och praktiker inom området.
.