Mannen som fick dessa anfall hade tidigare haft en hjärntumör, diabetes och schizofreni. Han hade också upplevt en progressiv kognitiv försämring och förändringar i beteendet.
Alla dessa tecken bidrog till att sätta läkarna på rätt spår. Teamet genomförde ett EEG som visade att aktiviteten i den högra frontotemporala regionen i hjärnan överensstämde med epilepsi.
Fortsatta MRT-undersökningar avslöjade sedan en missbildning på hypotalamus som såg ut som ett hypotalamiskt hamartom. Allt detta tillsammans gjorde att JABSOM-läkarna kunde ställa diagnosen gelastiskt anfall.
”Gelastiska anfall är en sällsynt form av epilepsi som kännetecknas av olämpliga, okontrollerade skratt. De är starkt förknippade med onormal kognitiv utveckling och beteendeproblem hos patienterna. Forskning har visat att kan härröra från hypotalamiska hamartom”, förklarar teamet i sin studieartikel.
Sjukvårdspersonalen kunde sedan informera mannen om arten av hans anfall. De ordinerade också en antiepileptisk behandling som fick skrattutbrotten under kontroll.
Fallet väckte stor uppmärksamhet hos de yrkesverksamma som bedömde det. ”Jag tror att berättelsen kan hjälpa oss som kliniker att identifiera och ge bättre vård till patienter som lider av liknande tillstånd”, säger Beckwith.
”Jag kan bara föreställa mig hur det är för den här patienten att lida av dessa bisarra anfall i så många år. Jag är tacksam över att ha varit en del av hans vård”, tillägger hon.
I fortsättningen betonar Beckwith och kollegor vikten av att inte förbise en möjlig diagnos av gelastiskt anfall hos personer med ovanliga symtom som inkluderar okontrollerat skratt. I sin artikel skriver de att:
”En grundlig utredning bör inkludera neuroimaging med uppmärksamhet på den suprasellära regionen och EEG. Noggrann, tidig diagnos och patientutbildning är avgörande för att undvika överdrivna och onödiga behandlingar.”
Nina L. Beckwith et al.