Il blefarospasmo essenziale benigno (BEB) è un disturbo idiopatico di spasmi involontari progressivi dei muscoli orbicolari oculi e superiori del viso che portano alla chiusura delle palpebre. Il BEB è una condizione bilaterale e una forma di distonia focale (contrazione muscolare sostenuta involontaria ripetitiva) caratterizzata dalla contrazione episodica dei muscoli protrattori (che disegnano una parte in avanti) (orbicularis oculi, procerus e corrugator superciliaris) e non è associato ad un’altra malattia. Un blefarospasmo grave può rendere il paziente temporaneamente cieco dal punto di vista funzionale. Il blefarospasmo può essere precipitato da fattori come la lettura, la luce intensa, la guida o lo stress e alleviato dal parlare, dal rilassamento o dal camminare.
Il blefarospasmo deve essere differenziato dal blefarospasmo che può esistere come parte di una condizione specifica (blefarospasmo secondario) come:-
Sindrome di Meige: La sindrome di Meige è caratterizzata da blefarospasmo con coinvolgimento dei muscoli inferiori del viso e del collo.
Sindrome di Breughel: La sindrome di Breughel (distonia oromandibolare) è associazione di blefarospasmo con grave coinvolgimento dei muscoli mandibolari e cervicali.
Disordini extrapiramidali: Malattie sistemiche come i disturbi extrapiramidali possono essere presenti con il blefarospasmo.
Befarospasmo riflesso: Blefarospasmo riflesso può essere secondario all’irritazione della superficie oculare.
Sintomi
Il blefarospasmo essenziale benigno può avere i seguenti sintomi:-
I sintomi che precedono la diagnosi sono:-
- Acqua degli occhi.
- Intolleranza alla luce.
- Vago dolore oculare.
I primi sintomi del blefarospasmo sono:-
- Aumento della velocità di ammiccamento.
- Spasmi della palpebra.
- Irritazione degli occhi.
- Spasmo facciale medio o inferiore.
- Spasmo delle sopracciglia.
- Tic delle palpebre (contrazione muscolare spasmodica abituale)
Cause
La causa esatta del blefarospasmo essenziale benigno non è nota.
Alcune prove utilizzando studi di neuroimaging funzionale, suggeriscono una disfunzione all’interno dei gangli della base.
Raramente, la genetica gioca un ruolo in alcuni casi. Alcuni pazienti con blefarospasmo hanno almeno un parente di primo grado con qualche forma di distonia focale. Raramente, può essere ereditato come una condizione autosomica dominante.
Fattori di rischio:
- Fattori di rischio variabili ci sono per il blefarospasmo come:-
- Ferimento della testa o del viso.
- Il blefarospasmo riflesso può essere innescato da cheratite filamentosa, infiammazione intraoculare, occhi gravemente secchi, blefarite o sensibilità alla luce.
- Stress.
- Storia familiare di distonia o tremore.
Il blefarospasmo può essere associato all’uso di farmaci come:-
- Benzodiazepine: Uso prolungato o sospensione acuta di benzodiazepine.
- Farmaci dopaminergici: Uso di farmaci dopaminergici, ad esempio in pazienti con il morbo di Parkinson.
- Antihistaminici: Uso di antistaminici come nei decongestionanti nasali.
- Farmaci simpaticomimetici.
Condizioni comorbili:
Condizioni che possono verificarsi insieme a BEB sono:-
- Occhi secchi.
- Alcuni pazienti hanno blefarite e cheratocongiuntivite.
- Altri disturbi neurologici:-
- Malattia di Parkinson.
- Parkinson più sindromi e.es. paralisi sopranucleare e degenerazione corticobasale.
- Malattia di Huntington
- Diplegia cerebrale.
Nel normale ammiccamento, la chiusura delle palpebre è dovuta all’attività e alla coinibizione di due gruppi di muscoli, i protrattori della palpebra e il divaricatore volontario delle palpebre (per esempio il levatore palpebrae superioris, il muscolo frontalis). Durante l’ammiccamento normale, i protrattori e i retrattori funzionano in tempi separati, in modo che all’attivazione dei muscoli protrattori, c’è inibizione dei retrattori. Nel blefarospasmo, questa inibizione tra protrattori e retrattori è persa.
Diagnosi
La diagnosi di BEB è fatta clinicamente (sulla base della storia e dell’esame fisico) ed è una diagnosi di esclusione escludendo la presenza di condizioni associate.
Caratteristiche cliniche:
Befarospasmo essenziale benigno:
All’inizio della BEB, c’è un aumento della frequenza di ammiccamento precipitato da stimoli come vento, luce del sole, rumore, inquinamento atmosferico, lettura, guardare la televisione, stress, o movimento degli occhi o della testa. I pazienti possono sviluppare trucchi sensoriali (‘geste antagoniste’) per alleviare i sintomi come tic e movimenti di altri muscoli innervati dal nervo facciale, ad esempio fischiare, tossire, mangiare, prendere i denti, sbadigliare o masticare una gomma.
Lo spasmo palpebrale, una caratteristica del blefarospasmo, si stabilisce in pochi mesi ad anni dopo le prime caratteristiche. Il blefarospasmo è unilaterale all’inizio, ma di solito alla fine evolve in una condizione bilaterale. Il blefarospasmo di solito dura da minuti a ore insieme. Il blefarospasmo ha un decorso variabile e può essere intermittente o continuo. È lentamente progressivo nella maggior parte dei pazienti.
L’ammiccamento eccessivo può portare a lievi contrazioni unilaterali, ma può progredire a spasmi bilaterali, frequenti e forti. Durante gli episodi gravi, il paziente non è in grado di aprire le palpebre, il che può essere associato a forte dolore e cecità funzionale e può interferire con le attività della routine quotidiana. Il blefarospasmo grave può causare un alto livello di angoscia e compromissione psicosociale, causando ansia, depressione, evitamento dei contatti sociali e problemi occupazionali. Il blefarospasmo si riduce durante la concentrazione su un compito specifico o durante il sonno.
Il blefarospasmo può essere associato all’aprassia (perdita della capacità di svolgere attività) dell’apertura delle palpebre, cioè all’inibizione del corretto funzionamento del muscolo levator palpebrae superioris. L’aprassia è particolarmente comune nei disturbi parkinsoniani.
Secondo blefarospasmo:
- Sindrome di Meige: La sindrome di Meige può essere associata a smorfie facciali dovute a distonia facciale.
- Sindrome di Breughel: La sindrome di Breughel è una distonia del nervo trigemino motore che produce una bocca molto aperta. C’è iperpnea parossistica (aumento della profondità del respiro) e nistagmo ascendente.
- Disturbi extrapiramidali: I pazienti con disturbi extrapiramidali possono mostrare altri movimenti anormali come tic o rigidità a ruota dentata del collo e delle estremità.
- Blefarospasmo riflesso: Blefarospasmo riflesso può verificarsi a causa di occhio secco o irritazione oculare dalla luce.
Condizioni che alleviano il blefarospasmo:
Queste includono:-
- Sonno.
- Rilassamento.
- Sguardo inferiore.
- Lacrime artificiali.
- Trazione sulle palpebre.
- Parlare.
- Cantare.
- Mormorare.
- Risolvere parole crociate.
- Fare matematica.
- Risolvere puzzle.
I cambiamenti anatomici associati al blefarospasmo di lunga data possono essere:
- Ptosi (abbassamento della palpebra superiore rispetto al bulbo oculare): La ptosi della palpebra superiore può verificarsi a causa dell’attenuazione e del disinserimento dell’aponeurosi del levator palpebrae superioris (tendine largo simile a un foglio).
- Ptosi del sopracciglio (abbassamento): La ptosi del sopracciglio può derivare dall’indebolimento del supporto fasciale causato da uno spasmo di lunga data, che porta allo stiramento della fascia.
- Dermatochalasi: La dermatocalasi è definita come un eccesso di pelle nella palpebra ed è prodotta dallo stiramento della pelle dovuto al blefarospasmo.
- Escoriazione della pelle: L’escoriazione della pelle è prodotta dai tentativi manuali del paziente di aprire le palpebre.
- Entropion: Il blefarospasmo può portare all’entropion spastico.
- Anomalie del tendine cantale: Lo stiramento dei tendini canthal mediali e laterali può produrre una lassità palpebrale orizzontale e quindi, può causare entropion o ectropion delle palpebre inferiori. Lo stiramento può produrre anche fessure palpebrali.
- Fimosi (corta e stretta) della fessura palpebrale (apertura tra le palpebre): Il blefarospasmo può portare alla fimosi dei solchi palpebrali.
Il blefarospasmo può essere differenziato da condizioni come:
- Miochimia oculare: La miochimia oculare è caratterizzata da contrazioni fascicolari spontanee e fini del muscolo orbicolare senza debolezza muscolare o atrofia. La miochimia palpebrale è tipicamente unilaterale e coinvolge comunemente le palpebre inferiori.
- Secondario all’irritazione meningea.
- Tic facciali o sindrome di Tourette: I tic facciali sono movimenti stereotipati ripetitivi o vocalizzazioni come ammiccare, annusare, movimenti facciali o tensione dei muscoli addominali.
- Spasmi emifacciali (contrazione di un lato del viso): Di solito inizia come fascicolazioni dell’orbicolare perioculare e dei muscoli circostanti, che si diffonde fino a coinvolgere i muscoli facciali inferiori innervati dal nervo facciale. Gli spasmi sono mioclonici, involontari, aggravati dallo stress e possono persistere durante il sonno. Lo spasmo emifacciale può portare a debolezza facciale.
Gestione
La gestione dovrebbe essere sotto controllo medico.
Attualmente, non vi è alcuna cura per BEB e la malattia progredisce spesso nonostante il trattamento.
Misure generali:
- Occhiali da sole: Indossare occhiali da sole colorati con blocco ultravioletto può aiutare a diminuire la sensibilità alla luce dolorosa in coloro che mostrano una significativa fotosensibilità.
- Igiene delle palpebre: L’igiene delle palpebre può diminuire l’irritazione degli occhi. Coloro che hanno la blefarite mostrano anche un miglioramento.
- Lacrime artificiali: Applicazione di lacrime artificiali e occlusione puntale per alleviare gli occhi secchi può migliorare il blefarospasmo.
Terapia medica:
- Tossina botulinica A: La tossina botulinica A sottocutanea iniettata lungo la palpebra superiore e inferiore e il sopracciglio dà un sollievo temporaneo. La tossina interferisce con il rilascio del trasmettitore acetilcolina dai terminali nervosi e causa la paralisi del muscolo iniettato. La tossina botulinica A è derivata da un batterio anaerobico gram-positivo chiamato Clostridium botulinum.
Gestione chirurgica:
La gestione chirurgica della BEB è solitamente riservata ai pazienti che non rispondono o non possono tollerare le iniezioni di botulino.
La chirurgia può essere:
- Miectomia: La miectomia comporta la rimozione del muscolo protrattore orbicolare oculi.
- Miectomia estesa: La miectomia estesa comporta la rimozione dei muscoli protrattore orbicolare oculi, procerus e corrugator supercilliaris.