Encefalite anti-NMDAR
Che cos’è l’encefalite da recettore anti-NMDA?
L’encefalite da recettore anti-NMDA è una malattia neurologica identificata per la prima volta dal dottor Josep Dalmau e colleghi dell’Università della Pennsylvania nel 2007. Si tratta di una malattia autoimmune, in cui il corpo crea anticorpi contro i recettori NMDA nel cervello. Questi anticorpi interrompono la normale segnalazione del cervello e causano un gonfiore cerebrale, o encefalite. Può colpire sia uomini che donne, ma è più comune tra le donne. Colpisce principalmente i giovani, compresi i bambini e i giovani adulti. Alcuni pazienti hanno anche un tumore associato a questa malattia; il tipo più comune è un teratoma ovarico nelle donne. Il nome di questa malattia descrive un attacco immunitario sui recettori NMDA e può essere spiegato come segue:
- Risposta anti-autoimmune
- Recettore NMDA- contro i recettori NMDA nel cervello
- Encefalite- che causa gonfiore e interruzione della segnalazione cerebrale
Segni & Sintomi
L’encefalite da recettore NMDA causa una vasta gamma di sintomi che varia in gravità. I pazienti iniziano tipicamente con sintomi meno gravi, per poi progredire rapidamente verso una condizione che richiede l’ospedalizzazione. L’elenco seguente include i sintomi più comuni. La maggior parte dei pazienti con questa malattia presenta quasi tutti questi sintomi; è estremamente raro che i pazienti ne abbiano solo uno o due.
- Comportamento (paranoia, allucinazioni, aggressività, ecc.)
- Cognizione
- Deficit di memoria
- Disturbo della parola
- Perdita di coscienza
- Disturbo del movimento (movimenti ritmici con braccia o gambe, movimenti anormali con il viso o la bocca)
- Seizures
- Disfunzione autonomica
Titulaer, et. al, 2013
Diagnosi
L’encefalite da recettore anti-NMDA è spesso identificata prima attraverso i sintomi clinici. La diagnosi è confermata attraverso test di laboratorio del liquido spinale cerebrale (CSF) o del siero del sangue. Questo test è disponibile in una varietà di laboratori commerciali, tra cui l’Ospedale dell’Università della Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Trattamento
Il trattamento dell’encefalite da recettori anti-NMDA può variare a seconda del paziente, ma in genere comprende una combinazione dei seguenti trattamenti:
Trattamento di prima linea:
- Rimozione del tumore (se il tumore è presente)
- Steroidi
- Scambio di plasma (plasmaferesi)
- Immunoglobulina endovena (IVIG)
Trattamento di seconda linea:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Recupero
Il recupero è lento e tipicamente avviene in modo inverso all’inizio dei sintomi. I sintomi più gravi tipicamente si risolvono prima mentre i problemi cognitivi, comportamentali e di memoria richiedono più tempo per risolversi. La maggior parte dei pazienti si riprende completamente entro due anni dall’inizio della malattia. I predittori di risultati positivi includono la presenza di un tumore, una diagnosi rapida e un trattamento aggressivo, comprese le terapie di seconda linea.
Cause
Come la maggior parte delle malattie autoimmuni non si sa esattamente cosa causi l’encefalite anti-NMDAR. Ci sono probabilmente molteplici fattori ambientali e genetici che rendono le persone più suscettibili a questa malattia, qualcosa che speriamo di individuare con la ricerca futura.