Anti-NMDAR Encephalitis
Mi az anti-NMDA Receptor Encephalitis?
Az anti-NMDA receptor encephalitis egy neurológiai betegség, amelyet először Dr. Josep Dalmau és munkatársai azonosítottak 2007-ben a Pennsylvaniai Egyetemen. Ez egy autoimmun betegség, amikor a szervezet antitesteket hoz létre az agy NMDA-receptorai ellen. Ezek az antitestek megzavarják a normális agyi jelátvitelt, és agyduzzanatot, vagyis agyvelőgyulladást okoznak. Férfiakat és nőket egyaránt érinthet, azonban a nők körében gyakoribb. Elsősorban a fiatalokat, köztük a gyermekeket és a fiatal felnőtteket érinti. Egyes betegeknél a betegséghez daganat is társul; a leggyakoribb típus nőknél a petefészek teratomája. A betegség neve az NMDA-receptorok elleni immunrendszeri támadást írja le, és a következőképpen magyarázható:
- Anti- autoimmun válasz
- NMDA receptor- az agy NMDA receptorai ellen
- agyvelőgyulladás- duzzanatot és az agyi jelátvitel zavarát okozza
Tünetek & Tünetek
Az anti-NMDA receptor encephalitis a tünetek széles skáláját okozza, amelyek súlyossága változó. A betegek jellemzően enyhébb tünetekkel kezdődnek, majd gyorsan kórházi kezelést igénylő állapotba kerülnek. Az alábbi lista a leggyakoribb tüneteket tartalmazza. A legtöbb ebben a betegségben szenvedő betegnél szinte mindegyik tünet jelentkezik; rendkívül ritka, hogy a betegeknél csak egy vagy kettő fordul elő.
- Viselkedés (paranoia, hallucinációk, agresszió stb.)
- Megismerés
- Memóriazavar
- Beszédzavar
- Tudatvesztés
- Mozgászavar (ritmikus mozgások a karokkal vagy lábakkal, abnormális mozgások az arccal vagy a szájjal)
- Görcsrohamok
- Autonómiai diszfunkció
Titulaer, et. al, 2013
Diagnózis
Az anti-NMDA receptoros agyvelőgyulladást gyakran először a klinikai tünetek alapján azonosítják. A diagnózist az agyi gerincvelői folyadék (CSF) vagy a vérszérum laboratóriumi vizsgálatával erősítik meg. Ez a vizsgálat számos kereskedelmi laboratóriumban elérhető, beleértve a Pennsylvaniai Egyetem Kórházát (1-800-PENN LAB).
Kezelés
Az anti-NMDA-receptor encephalitis kezelése betegenként változhat, de általában az alábbiak kombinációját tartalmazza:
Első vonalbeli kezelés:
- Tumor eltávolítása (ha van tumor)
- Szteroidok
- Plazmacsere (plazmaferezis)
- Intravénás immunglulin (IVIG)
Második vonalbeli kezelés:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Pótlás
A gyógyulás lassú és jellemzően a tünetek megjelenésével ellentétesen történik. A legsúlyosabb tünetek jellemzően először megszűnnek, míg a kognitív, viselkedési és memóriaproblémák megszűnése hosszabb időt vesz igénybe. A legtöbb beteg a betegség kezdetétől számított két éven belül teljesen felépül. A pozitív kimenetel előrejelzői közé tartozik a daganat jelenléte, a gyors diagnózis és az agresszív kezelés, beleértve a másodvonalbeli terápiákat is.
Az okok
A legtöbb autoimmun betegséghez hasonlóan nem ismert, hogy pontosan mi okozza az anti-NMDAR encephalitist. Valószínűleg többféle környezeti és genetikai kiváltó ok teszi az embereket fogékonyabbá erre a betegségre, amit reméljük, hogy a jövőbeni kutatások segítségével pontosan meg tudunk határozni.