Anti-NMDAR encefalitida
Co je anti-NMDA receptorová encefalitida?
Anti-NMDA receptorová encefalitida je neurologické onemocnění, které poprvé identifikoval Dr. Josep Dalmau a jeho kolegové z Pensylvánské univerzity v roce 2007. Jedná se o autoimunitní onemocnění, při kterém tělo vytváří protilátky proti NMDA receptorům v mozku. Tyto protilátky narušují normální mozkovou signalizaci a způsobují otok mozku neboli encefalitidu. Může postihnout muže i ženy, častěji se však vyskytuje u žen. Postihuje především mladé lidi, včetně dětí a mladých dospělých. Někteří pacienti mají s tímto onemocněním spojený také nádor; nejčastějším typem je u žen teratom vaječníků. Název tohoto onemocnění popisuje imunitní útok na NMDA receptory a lze jej vysvětlit následovně:
- Anti- autoimunitní reakce
- NMDA receptor- proti NMDA receptorům v mozku
- Encefalitida- způsobuje otok a narušení mozkové signalizace
Příznaky & Symptomy
Anti-NMDA receptor encefalitida způsobuje širokou škálu příznaků lišících se závažností. Pacienti obvykle začínají méně závažnými příznaky a poté rychle progredují do stavu vyžadujícího hospitalizaci. Níže uvedený seznam zahrnuje nejčastější příznaky. Většina pacientů s tímto onemocněním vykazuje téměř všechny tyto příznaky; je velmi neobvyklé, aby pacienti měli pouze jeden nebo dva z nich.
- Pravidelné chování (paranoia, halucinace, agresivita atd.)
- Poznávání
- Deficit paměti
- Porucha řeči
- Ztráta vědomí
- Pohybová porucha (rytmické pohyby rukama nebo nohama, abnormální pohyby obličejem nebo ústy)
- Záchvaty
- Autonomní dysfunkce
Titulaer, et. al, 2013
Diagnostika
Anti-NMDA receptorová encefalitida je často nejprve identifikována prostřednictvím klinických příznaků. Diagnóza je potvrzena laboratorním vyšetřením mozkomíšního moku (CSF) nebo krevního séra. Toto vyšetření je k dispozici v různých komerčních laboratořích, včetně nemocnice University of Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Léčba
Léčba anti-NMDA receptorové encefalitidy se může lišit podle pacienta, ale obvykle zahrnuje kombinaci následujících postupů:
Léčba první linie:
- Odstranění nádoru (pokud je nádor přítomen)
- Steroidy
- Výměna plazmy (plazmaferéza)
- Intravenózní imunoglulin (IVIG)
Druhá linie léčby:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Úzdrava
Úzdrava je pomalá a obvykle probíhá obráceně než nástup příznaků. Nejzávažnější příznaky obvykle ustupují jako první, zatímco kognitivní, behaviorální a paměťové problémy ustupují déle. Většina pacientů se plně zotaví do dvou let od začátku onemocnění. Mezi prediktory pozitivních výsledků patří přítomnost nádoru, rychlá diagnóza a agresivní léčba včetně druhé linie terapie.
Příčiny
Stejně jako u většiny autoimunitních onemocnění není známo, co přesně způsobuje anti-NMDAR encefalitidu. Je pravděpodobné, že existuje více spouštěčů z prostředí a genetických faktorů, které činí lidi náchylnějšími k tomuto onemocnění, což doufáme, že se nám podaří v budoucím výzkumu přesně určit
.