Anti-NMDAR encefalitida

Co je anti-NMDA receptorová encefalitida?

Anti-NMDA receptorová encefalitida je neurologické onemocnění, které poprvé identifikoval Dr. Josep Dalmau a jeho kolegové z Pensylvánské univerzity v roce 2007. Jedná se o autoimunitní onemocnění, při kterém tělo vytváří protilátky proti NMDA receptorům v mozku. Tyto protilátky narušují normální mozkovou signalizaci a způsobují otok mozku neboli encefalitidu. Může postihnout muže i ženy, častěji se však vyskytuje u žen. Postihuje především mladé lidi, včetně dětí a mladých dospělých. Někteří pacienti mají s tímto onemocněním spojený také nádor; nejčastějším typem je u žen teratom vaječníků. Název tohoto onemocnění popisuje imunitní útok na NMDA receptory a lze jej vysvětlit následovně:

  • Anti- autoimunitní reakce
  • NMDA receptor- proti NMDA receptorům v mozku
  • Encefalitida- způsobuje otok a narušení mozkové signalizace

Příznaky & Symptomy

Anti-NMDA receptor encefalitida způsobuje širokou škálu příznaků lišících se závažností. Pacienti obvykle začínají méně závažnými příznaky a poté rychle progredují do stavu vyžadujícího hospitalizaci. Níže uvedený seznam zahrnuje nejčastější příznaky. Většina pacientů s tímto onemocněním vykazuje téměř všechny tyto příznaky; je velmi neobvyklé, aby pacienti měli pouze jeden nebo dva z nich.

  • Pravidelné chování (paranoia, halucinace, agresivita atd.)
  • Poznávání
  • Deficit paměti
  • Porucha řeči
  • Ztráta vědomí
  • Pohybová porucha (rytmické pohyby rukama nebo nohama, abnormální pohyby obličejem nebo ústy)
  • Záchvaty
  • Autonomní dysfunkce

Titulaer, et. al, 2013

Diagnostika

Anti-NMDA receptorová encefalitida je často nejprve identifikována prostřednictvím klinických příznaků. Diagnóza je potvrzena laboratorním vyšetřením mozkomíšního moku (CSF) nebo krevního séra. Toto vyšetření je k dispozici v různých komerčních laboratořích, včetně nemocnice University of Pennsylvania (1-800-PENN LAB).

Léčba

Léčba anti-NMDA receptorové encefalitidy se může lišit podle pacienta, ale obvykle zahrnuje kombinaci následujících postupů:

Léčba první linie:

  • Odstranění nádoru (pokud je nádor přítomen)
  • Steroidy
  • Výměna plazmy (plazmaferéza)
  • Intravenózní imunoglulin (IVIG)

Druhá linie léčby:

  • CellCept
  • Rituximab
  • Cytoxan

Úzdrava

Úzdrava je pomalá a obvykle probíhá obráceně než nástup příznaků. Nejzávažnější příznaky obvykle ustupují jako první, zatímco kognitivní, behaviorální a paměťové problémy ustupují déle. Většina pacientů se plně zotaví do dvou let od začátku onemocnění. Mezi prediktory pozitivních výsledků patří přítomnost nádoru, rychlá diagnóza a agresivní léčba včetně druhé linie terapie.

Příčiny

Stejně jako u většiny autoimunitních onemocnění není známo, co přesně způsobuje anti-NMDAR encefalitidu. Je pravděpodobné, že existuje více spouštěčů z prostředí a genetických faktorů, které činí lidi náchylnějšími k tomuto onemocnění, což doufáme, že se nám podaří v budoucím výzkumu přesně určit

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.