Zní vám tyto příběhy povědomě?
Mladá maminka používající domácí sadu DNA zjistila, že má zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Muž si myslí, že žije s nediagnostikovanou celiakií poté, co si z rozmaru nechal udělat genetický test. Žena vyzkouší test citlivosti na potraviny a konečně získá odpovědi na záhadné onemocnění, kterým trpí od dětství.
Všichni lidé a okolnosti se liší, ale marketingové poselství je stejné: objednejte si test online, udělejte si ho v pohodlí domova a dozvíte se více o sobě a svém zdraví.
Je to posilující pocit, který společnosti zabývající se genetickým a zdravotním testováním přímo pro spotřebitele využívají k prodeji svých produktů. A funguje to.
Byznys s přímým zasíláním zdravotních testů je nyní mnohamilionovým průmyslovým odvětvím. V roce 2017 si spotřebitelské sady, jejichž cena obvykle nepřesahuje 200 dolarů, zakoupilo více než 12 milionů lidí.
Jsou však tyto testy tak přesné a užitečné, jak se v reklamách zdá?
„Obecně bych řekl, že ne. Tyto testy nejsou účinné a ve skutečnosti mohou být škodlivé,“ říká doktor Fuki Hisama, lékařský ředitel kliniky genetické medicíny na University of Washington Medical Center. „Setkávám se s pacienty, kteří tyto testy podstoupili a špatně je pochopili, špatně si je vyložili a chybně si diagnostikovali onemocnění, která nemají.“
„Můžete zkusit dva nebo tři různé spotřebitelské testy a mít různé výsledky,“ dodává Robin Bennettová, M.S., L.G.C., vedoucí genetická poradkyně na klinice genetické medicíny UW Medical Center. „Tyto testy jsou zábavné a zajímavé, ale to je jediný způsob, jak by se k nim mělo přistupovat – jako k zábavě.“
Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí také varuje, že tyto spotřebitelské testy mají pochybnou platnost a neměly by se brát vážně, pokud jde o zdravotní problémy.
Než se ponoříme do toho, proč tomu tak je, vraťme se trochu zpět, abychom pochopili, co to vlastně tyto testy jsou a jak jsme se sem dostali.
Pochopení zdravotních a genetických testů přímo pro spotřebitele
Soupravy DNA pro spotřebitele lze použít k různým účelům, od zjišťování genealogie až po genetické zdravotní testy, při nichž se zjišťují varianty genů, které vás mohou vystavit vyššímu riziku vzniku určitých onemocnění, jako je rakovina prsu, Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.
Provedení domácího genetického testu je často tak jednoduché, že plivnete do plastové zkumavky a pošlete své sliny zpět společnosti. Za několik týdnů obdržíte zprávu, ve které budou uvedena veškerá genetická rizika, podrobnosti o vašem celkovém zdravotním stavu a dokonce i některé zábavné zajímavosti, jako například to, zda nesnášíte koriandr nebo se bojíte výšek.
Některé společnosti vám na základě vaší genetické výbavy dokonce navrhnou specifické fitness režimy nebo diety.
Testy na zdraví zase obvykle analyzují vzorek krve nebo moči, aby zjistily vše od citlivosti na potraviny a sexuálně přenosných infekcí až po hladinu hormonů a cholesterolu.
Proč tedy tolik lékařských odborníků dává těmto přímo zasílaným laboratorním testům palec dolů?
Problematické metody testování a zavádějící výsledky
„Tyto testy by neměly být považovány za zdravotní testy, protože nebyly klinicky ověřeny,“ vysvětluje Bennett.
Zdravotní testy pro přímé spotřebitele neprochází stejně důkladnou laboratorní analýzou jako testy objednané lékařem. Mnoho sad, které si můžete koupit online, skenuje pouze několik variant genů z tisíců možných. Nebo používají lékařsky pochybné metody testování.
V nedávném článku v Los Angeles Times bylo podrobně popsáno, jak si žena, která přežila rakovinu prsu a věděla, že má mutaci genu BRCA2, nechala doma udělat spotřebitelský test DNA. Její výsledky byly negativní.
Hisama varuje, že někteří lidé, kteří si nechají udělat zdravotní testy přímo pro spotřebitele, se nechají ovlivnit výsledky – navzdory všem prohlášením, která společnost uvede – a nakonec nevyhledají odborné genetické poradenství nebo lékařskou péči, kterou skutečně potřebují.
Na druhé straně studie ukázala, že 40 procent variant uvedených v surových datech DNA z genetických testů přímo pro spotřebitele se při opakovaném testování v klinické laboratoři ukázalo jako falešně pozitivní, což vedlo k celé řadě zbytečných obav a stresu pro pacienty.
„Informace, které tyto společnosti lidem poskytují, jsou založeny na populačních databázích, a s tím je spousta problémů,“ říká Bennett. „Většina kontrol a toho, co je považováno za ‚normální‘, vychází ze severoevropské populace. Pokud jste Afroameričan, Asiat nebo Hispánec, nemusí tyto výsledky vůbec platit.“
Hisama i Bennett říkají, že zaznamenali nárůst počtu telefonátů lidí, kteří se obávají výsledků rekreačního genetického testu.
„Myslím, že tyto testy škodí,“ říká Bennett. „Test může říci, že máte genetické riziko vzniku nemoci, ale ve skutečnosti se neliší od průměrného člověka. Tyto testy však tuto úzkost živí a jako zdravotnický pracovník je těžké lidem rozmluvit výsledek, který není správný.“
Kromě toho, že spotřebitelské testy lidi špatně diagnostikují, nepřinášejí také stejný vhled, jaký může poskytnout pouze lékař nebo genetický poradce, který zná vaši zdravotní anamnézu.
Existují společnosti, které zaměstnávají genetické poradce nebo lékaře, ale podle Bennetta a Hisamy to neznamená, že jsou tyto testy srovnatelné s testy prováděnými u lékaře, který zná vaši minulost.
„Díváme se na kontext vaší rodinné anamnézy a vaší zdravotní anamnézy,“ říká Hisama. „Provedeme kompletní vyhodnocení; pak si promluvíme o vašich výsledcích. Sdělíme vám, co to pro vás znamená, co to znamená pro změny ve vaší zdravotní péči a co to znamená pro členy vaší rodiny.“
Pointa
Přes všechny obavy existují zdravotní testy, které si můžete bez výhrad udělat doma. Pod tento pojem spadají věci, jako jsou těhotenské testy a genetické studie založené na důkazech, například studie MAGENTA zaměřená na riziko rakoviny vaječníků.
Přímé testy na pohlavně přenosné infekce jsou také užitečné, zejména pokud jde o to, že vám poskytují diskrétnější, pohodlnější a cenově dostupnější způsob testování.
Také testování na pohlavně přenosné infekce na klinice má stále některé výhody oproti testům doma. Za prvé, pokud se výsledky spotřebitelského testu vrátí pozitivní, stále budete muset jít k lékaři, aby výsledky potvrdil a abyste dostali léky. Testování na klinice v první řadě může urychlit proces léčby.
Testy přímo na klinice mají také větší možnost uživatelské chyby. Například některé testy na HIV fungují až po 10 až 90 dnech od nákazy, v závislosti na typu testu. Pokud si uděláte test na HIV doma bez náhledu lékaře, můžete získat falešné výsledky, které budou tvrdit, že jste v pořádku.
Takže co z toho plyne?
„Pokud uvažujete o stanovení diagnózy nebo rozhodnutí o léčbě, navštivte lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče,“ říká Hisama.
„Pokud se rozhodujete o léčbě, navštivte lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče,“ říká Hisama.