Ces histoires vous semblent-elles familières ?
Une jeune maman utilisant un kit ADN à domicile découvre qu’elle a un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer. Un homme pense avoir vécu avec une maladie cœliaque non diagnostiquée après avoir fait un test génétique sur un coup de tête. Une femme essaie un test de sensibilité alimentaire et obtient enfin des réponses sur un mal mystérieux dont elle souffre depuis l’enfance.
Les personnes et les circonstances sont toutes différentes, mais le message marketing est le même : commandez un test en ligne, passez-le dans le confort de votre propre maison et apprenez-en plus sur vous-même et votre santé.
C’est un sentiment d’autonomisation que les entreprises de tests génétiques et de santé s’adressant directement aux consommateurs utilisent pour vendre leurs produits. Et cela fonctionne.
Le commerce des tests de santé par publipostage est maintenant une industrie de plusieurs millions de dollars. En 2017, plus de 12 millions de personnes avaient acheté des kits grand public, qui coûtent généralement 200 dollars ou moins.
Mais ces tests sont-ils aussi précis et utiles que les publicités le font croire ?
« En règle générale, je dirais non. Ces tests ne sont pas efficaces et, en fait, ils peuvent être nuisibles », déclare Fuki Hisama, M.D., directeur médical de la clinique de médecine génétique du centre médical de l’université de Washington. « Je vois des patients qui ont subi ces tests et qui les ont mal compris, mal interprétés et se sont diagnostiqués à tort des affections qu’ils n’avaient pas. »
« Vous pourriez essayer deux ou trois tests grand public différents et avoir des résultats différents », ajoute Robin Bennett, M.S., L.G.C., conseiller génétique principal à la clinique de médecine génétique de l’UW Medical Center. « Ces tests sont amusants et intéressants, mais c’est la seule façon dont ils doivent être abordés – comme un amusement. »
Les Centres de contrôle et de prévention des maladies mettent également en garde contre le fait que ces tests grand public ont une validité douteuse et ne devraient pas être pris au sérieux pour les préoccupations de santé.
Avant de plonger dans les raisons de cela, revenons un peu en arrière pour comprendre exactement ce que sont ces tests et comment nous en sommes arrivés là.
Comprendre les tests de santé et génétiques de vente directe aux consommateurs
Les kits d’ADN des consommateurs peuvent être utilisés à diverses fins, de la découverte de la généalogie aux tests de santé génétique, qui recherchent les variantes génétiques qui peuvent vous exposer à un risque plus élevé de développer certaines maladies comme le cancer du sein, la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson.
Partir d’un test génétique à domicile est souvent aussi simple que de cracher dans un tube à essai en plastique et de renvoyer votre salive à l’entreprise. En quelques semaines, vous recevrez un rapport notant tous les risques génétiques, des détails sur votre santé générale et même quelques anecdotes amusantes, comme le fait de savoir si vous êtes plus susceptible de détester la coriandre ou d’avoir peur des hauteurs.
Certaines entreprises suggèrent même des régimes de remise en forme ou des régimes spécifiques en fonction de votre constitution génétique.
Les tests de bien-être, quant à eux, analysent généralement un échantillon de sang ou d’urine pour détecter tout, des sensibilités alimentaires et des infections sexuellement transmissibles aux niveaux d’hormones et de cholestérol.
Alors, pourquoi tant d’experts médicaux donnent-ils un avis défavorable à ces tests de laboratoire par publipostage ?
Méthodes de test douteuses et résultats trompeurs
« Ces tests ne devraient pas être considérés comme des tests de santé parce qu’ils n’ont pas été validés cliniquement », explique Bennett.
Les tests de santé destinés aux consommateurs ne passent pas par la même analyse approfondie en laboratoire que ceux commandés par votre médecin. De nombreux kits que vous achetez en ligne ne recherchent qu’une poignée de variantes génétiques parmi des milliers de possibilités. Ou bien ils utilisent des méthodes de test médicalement contestables.
Un article récent du Los Angeles Times a détaillé comment une survivante du cancer du sein, qui savait qu’elle avait une mutation du gène BRCA2, a fait un test ADN grand public à la maison. Ses résultats sont revenus négatifs.
Hisama prévient que certaines personnes qui prennent des tests de santé directs aux consommateurs sont influencées par les résultats – malgré tout déni de responsabilité que l’entreprise inclut – et ne finissent pas par rechercher des conseils génétiques professionnels ou des soins médicaux dont ils ont réellement besoin.
D’un autre côté, une étude a montré que 40 % des variantes signalées dans les données brutes d’ADN des tests génétiques de consommation directe se sont avérées être de faux positifs lors d’un nouveau test dans un laboratoire clinique, ce qui a entraîné tout un tas d’anxiété et de stress inutiles pour les patients.
« Les informations que ces entreprises fournissent aux gens sont basées sur des bases de données de population, et cela pose beaucoup de problèmes », dit Bennett. « La plupart des contrôles et ce qui est considéré comme ‘normal’ sont basés sur les populations d’Europe du Nord. Si vous êtes afro-américain, asiatique ou hispanique, ces résultats peuvent ne pas s’appliquer du tout. »
Hisama et Bennett disent tous deux qu’ils ont remarqué une augmentation du nombre de personnes qui appellent, inquiètes des résultats d’un test génétique récréatif.
« Je pense que ces tests causent du tort », dit Bennett. « Le test peut dire que vous avez un risque génétique de développer une maladie mais, en réalité, il n’est pas différent de celui de la personne moyenne. Mais ces tests alimentent cette anxiété, et il est difficile, en tant que professionnel de la santé, de dissuader les gens d’accepter un résultat qui n’est pas correct. »
En plus de poser des diagnostics erronés, les tests grand public ne s’accompagnent pas non plus de la même perspicacité que seul un médecin ou un conseiller génétique connaissant vos antécédents médicaux peut fournir.
Il existe certaines entreprises qui emploient des conseillers en génétique ou des médecins, mais Bennett et Hisama disent que cela ne rend pas ces tests comparables à ceux effectués avec un professionnel de la santé qui connaît vos antécédents.
« Nous examinons le contexte de vos antécédents familiaux et de vos antécédents médicaux », dit Hisama. « Nous faisons une évaluation complète ; puis nous parlons de vos résultats. Nous divulguons ce que cela signifie pour vous, ce que cela signifie sur les changements de vos soins de santé et ce que cela signifie pour les membres de votre famille. »
La ligne de fond
Malgré toutes les réticences, il y a certains tests de santé que vous pouvez prendre à la maison sans aucune réserve. Des choses comme les tests de grossesse et les études génétiques fondées sur des preuves, comme l’étude MAGENTA pour le risque de cancer de l’ovaire, relèvent de cette catégorie.
Les tests par courrier direct pour les infections sexuellement transmissibles sont également utiles, surtout lorsqu’il s’agit de vous fournir un moyen plus discret, plus pratique et plus abordable de vous faire tester.
Cela dit, les tests d’IST dans une clinique ont encore certains avantages par rapport aux tests à domicile. D’une part, si les résultats d’un test grand public reviennent positifs, vous devrez toujours vous rendre chez un médecin pour faire valider les résultats et recevoir des médicaments. Se faire tester dans une clinique en premier lieu peut accélérer le processus de traitement.
Les tests par courrier direct ont également plus de possibilités d’erreur de la part de l’utilisateur. Par exemple, certains tests de dépistage du VIH ne fonctionnent pas avant 10 à 90 jours après l’infection, selon le type de test effectué. Si vous faites un test de dépistage du VIH à la maison sans l’avis de votre médecin, vous risquez d’obtenir de faux résultats indiquant que vous n’avez rien à craindre.
So what’s the bottom line?
« Si vous envisagez de poser un diagnostic ou de prendre une décision concernant un traitement médical, veuillez consulter un médecin ou un autre fournisseur de soins de santé qualifié », dit Hisama.