Lyder disse historier bekendt?
En ung mor, der bruger et DNA-sæt til hjemmet, finder ud af, at hun har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. En mand tror, at han har levet med udiagnosticeret cøliaki efter at have taget en genetisk test i et indfald. En kvinde prøver en fødevareoverfølsomhedstest og får endelig svar på en mystisk lidelse, som hun har haft siden barndommen.
Personerne og omstændighederne er alle forskellige, men markedsføringsbudskabet er det samme: Bestil en test online, tag den i dit eget hjem og bliv klogere på dig selv og dit helbred.
Det er en opmuntrende følelse, som virksomheder, der tilbyder genetiske og sundhedstests direkte til forbrugerne, bruger til at sælge deres produkter. Og det virker.
Det er nu en millionindustri, der sælger sundhedstests direkte pr. post. I 2017 havde mere end 12 millioner mennesker købt forbrugersæt, som normalt koster 200 dollars eller mindre.
Men er disse tests så præcise og nyttige, som reklamerne får dem til at se ud?
“Som en generel regel vil jeg sige nej. Disse tests er ikke effektive, og de kan faktisk være skadelige”, siger Fuki Hisama, læge, der er medicinsk direktør ved University of Washington Medical Center’s Genetic Medicine Clinic. “Jeg ser patienter, der har fået foretaget disse tests, og de har misforstået dem, fejlfortolket dem og fejldiagnosticeret sig selv med sygdomme, som de ikke har.”
“Du kan prøve to eller tre forskellige forbrugertests og få forskellige resultater,” tilføjer Robin Bennett, M.S., L.G.C., en ledende genetisk rådgiver ved UW Medical Centers Genetic Medicine Clinic. “Disse tests er sjove og interessante, men det er den eneste måde, de skal gribes an på – som sjov.”
Centers for Disease Control and Prevention advarer også om, at disse forbrugertests har en tvivlsom validitet og ikke bør tages alvorligt i forbindelse med sundhedsproblemer.
Hvor vi dykker ned i hvorfor det er sådan, skal vi lige gå lidt tilbage for at forstå, hvad disse tests er, og hvordan vi er kommet hertil.
Forståelse af direkte til forbrugernes sundheds- og gentests
Forbrugernes DNA-sæt kan bruges til en række forskellige formål, lige fra opdagelse af slægtsforskning til genetiske sundhedstests, som scanner efter genvarianter, der kan give dig en højere risiko for at udvikle visse sygdomme som brystkræft, Alzheimers eller Parkinsons.
Den genetiske hjemmetest er ofte så enkel som at spytte i et plastikprøverør og sende dit spyt tilbage til firmaet. Efter et par uger modtager du en rapport med oplysninger om eventuelle genetiske risici, detaljer om dit generelle helbred og endda nogle sjove ting, f.eks. om du er mere tilbøjelig til at hade koriander eller være bange for højder.
Nogle virksomheder foreslår endda specifikke fitnessregimer eller diæter baseret på din genetiske sammensætning.
Velvsstilstest analyserer på den anden side normalt en blod- eller urinprøve for at opdage alt fra fødevareoverfølsomhed og seksuelt overførte infektioner til hormon- og kolesterolniveauer.
Så hvorfor giver så mange medicinske eksperter disse laboratorietests, der sendes direkte til forbrugerne, tommelfingeren nedad?
Dubbiøse testmetoder og vildledende resultater
“Disse tests bør ikke betragtes som sundhedstests, fordi de ikke er blevet klinisk valideret,” forklarer Bennett.
Sundhedstests, der sendes direkte til forbrugerne, gennemgår ikke den samme grundige laboratorieanalyse, som dem, der bestilles af din læge. Mange af de kits, du køber online, scanner kun for en håndfuld genvarianter ud af tusindvis af muligheder. Eller de bruger medicinsk tvivlsomme testmetoder.
En nylig artikel i Los Angeles Times beskrev, hvordan en brystkræftoverlevende, som vidste, at hun havde en BRCA2-genmutation, tog en DNA-test hjemme hos en forbruger. Hendes resultater var negative.
Hisama advarer om, at nogle mennesker, der tager direkte forbrugertests, bliver påvirket af resultaterne – på trods af eventuelle ansvarsfraskrivelser fra firmaet – og ender ikke med at søge professionel genetisk rådgivning eller lægehjælp, som de faktisk har brug for.
På den anden side viste en undersøgelse, at 40 procent af de varianter, der blev rapporteret i rå DNA-data fra genetiske test direkte til forbrugerne, viste sig at være falsk positive ved en ny test i et klinisk laboratorium, hvilket førte til en hel masse unødvendig angst og stress for patienterne.
“De oplysninger, som disse virksomheder giver folk, er baseret på befolkningsdatabaser, og det er der mange problemer med”, siger Bennett. “De fleste af kontrollerne og det, der anses for at være “normalt”, er baseret på nordeuropæiske befolkninger. Hvis du er afroamerikaner, asiat eller latinamerikaner, gælder disse resultater måske slet ikke.”
Hisama og Bennett siger begge, at de har bemærket en stigning i antallet af folk, der ringer ind, fordi de er bekymrede over resultaterne fra en genetisk test til fritidsbrug.
“Jeg tror, at disse tests er skadelige,” siger Bennett. “Testen siger måske, at du har en genetisk risiko for at udvikle en sygdom, men i virkeligheden er det ikke anderledes end for den gennemsnitlige person. Men disse tests giver næring til denne angst, og det er svært som sundhedspersonale at tale folk fra et resultat, der ikke er korrekt.”
Sammen med at fejldiagnosticere folk er forbrugertests heller ikke forbundet med den samme indsigt, som kun en læge eller en genetisk rådgiver, der kender din sygehistorie, kan give.
Der er nogle virksomheder, der har ansatte genetiske rådgivere eller læger, men Bennett og Hisama siger, at det ikke gør disse tests sammenlignelige med dem, der udføres af en læge, som kender din baggrund.
“Vi ser på sammenhængen i din familiehistorie og din medicinske historie,” siger Hisama. “Vi foretager en fuldstændig evaluering; derefter taler vi om dine resultater. Vi oplyser, hvad det betyder for dig, hvad det betyder for ændringer i din sundhedspleje, og hvad det betyder for dine familiemedlemmer.”
Bottom line
Trods alle betænkeligheder er der nogle sundhedstests, som du kan tage derhjemme uden betænkeligheder. Ting som graviditetstest og evidensbaserede genetiske undersøgelser, såsom MAGENTA-undersøgelsen om risiko for kræft i æggestokkene, falder ind under denne paraply.
Direct-mail test for seksuelt overførte infektioner er også nyttige, især når det drejer sig om at give dig en mere diskret, bekvem og overkommelig måde at blive testet på.
Som sagt har STI-test på en klinik stadig nogle fordele i forhold til test i hjemmet. For det første, hvis resultaterne fra en forbrugertest kommer tilbage positivt, skal du stadig gå til en læge for at få resultaterne valideret og modtage medicin. At blive testet på en klinik i første omgang kan fremskynde behandlingsprocessen.
Direct-mail test har også flere muligheder for brugerfejl. For eksempel virker nogle hiv-tests først 10 til 90 dage efter en infektion, afhængigt af hvilken type test man tager. Hvis du tager en hiv-test derhjemme uden indsigt fra din læge, kan du få falske resultater, der siger, at du er i sikkerhed.
Så hvad er slutresultatet?
“Hvis du overvejer at stille en diagnose eller træffe en beslutning om medicinsk behandling, skal du kontakte en læge eller en anden kvalificeret sundhedsperson”, siger Hisama.