Benign essentiel blefarospasme (BEB) er en idiopatisk lidelse med progressive ufrivillige spasmer af orbicularis oculi og øvre ansigtsmuskler, der fører til lukning af øjenlågene. BEB er en bilateral tilstand og en form for fokal dystoni (gentagne ufrivillige vedvarende muskelsammentrækninger), der er karakteriseret ved episodiske sammentrækninger af protraktor-musklerne (orbicularis oculi, procerus og corrugator superciliaris) og er ikke associeret med en anden sygdom. Alvorlig blefarospasme kan midlertidigt gøre patienten funktionelt blind. Blefarospasme kan fremskyndes af faktorer som læsning, skarpt lys, bilkørsel eller stress og lindres ved at tale, slappe af eller gå.
BEB bør adskilles fra blefarospasme, der kan eksistere som en del af en specifik tilstand (sekundær blefarospasme), såsom:-
Meiges syndrom: Meiges syndrom er karakteriseret ved blefarospasme med involvering af de nederste ansigts- og halsmuskler.
Breughels syndrom: Breughels syndrom (oromandibulær dystoni) er en association af blefarospasme med svær mandibulær og cervikal muskelinvolvering.
Extrapyramidale lidelser: Systemisk sygdom som ekstrapyramidale lidelser kan være til stede med blefarospasme.
Refleks blefarospasme: Refleks blefarospasme kan være sekundær til irritation af øjenoverfladen.
Symptomer
Benign essentiel blefarospasme kan have følgende symptomer:-
Symptomer forud for diagnosen er:-
- Vanding af øjnene.
- Intolerance over for lys.
- Vage øjensmerter.
Første symptomer på blefarospasme er:-
- Øget blinkhastighed.
- Øjenlågspasmer.
- Irritation af øjnene.
- Midfacial eller nedre ansigtsspasme.
- Brynespasme.
- Eyelid Tic (sædvanlig spasmodisk muskelsammentrækning)
Orsager
Den nøjagtige årsag til benign essentiel blefarospasme er ikke kendt.
En del beviser ved hjælp af funktionelle neuroimaging-undersøgelser tyder på dysfunktion i de basale ganglier.
Sjældent spiller genetik en rolle i nogle tilfælde. Nogle patienter med blefarospasme har mindst én førstegradsslægtning med en eller anden form for fokal dystoni. Sjældent kan det arves som en autosomal dominant tilstand.
Risikofaktorer:
- Variable risikofaktorer er der for blefarospasme såsom:-
- Skader på hoved eller ansigt.
- Refleks blefarospasme kan udløses af filamentær keratitis, intraokulær inflammation, alvorligt tørre øjne, blefaritis eller lysfølsomhed.
- Stress.
- Familiehistorie med dystoni eller tremor.
Blefarospasme kan være forbundet med brug af medicin såsom:-
- Benzodiazepiner: Langvarig brug eller akut abstinenser af benzodiazepiner.
- Dopaminergiske lægemidler: Brug af dopaminergiske lægemidler, f.eks. hos patienter med Parkinsons sygdom.
- Antihistaminika: Brug af antihistaminika som i nasale dekongestanter.
- Sympathomimetiske lægemidler.
Komorbide tilstande:
Tilstande, der kan forekomme sammen med BEB, er:-
- Tørre øjne.
- En del patienter har blefaritis og keratokonjunktivitis.
- Andre neurologiske lidelser:-
- Parkinsons sygdom.
- Parkinson plus syndromer e.f.eks. supranuclear palsy og corticobasal degeneration.
- Huntingtons sygdom
- Cerebral diplegi.
I normal blinkning skyldes lukning af øjenlåget aktivitet og saminhibering af to grupper af muskler, øjenlågets protraktorer og den frivillige retraktor af øjenlågene (f.eks. levator palpebrae superioris, frontalis-muskel). Under normalt blink fungerer protraktorer og retraktorer på forskellige tidspunkter, således at der ved aktivering af protraktorerne sker en hæmning af retraktorerne ved aktivering af protraktorerne. Ved blefarospasme går denne hæmning mellem protraktorer og retraktorer tabt.
Diagnose
Diagnosen af BEB stilles klinisk (baseret på anamnese og fysisk undersøgelse), og det er en udelukkelsesdiagnose ved at udelukke tilstedeværelsen af associerede tilstande.
Kliniske træk:
Benign Essentiel Blefarospasme:
I starten af BEB er der en øget hyppighed af blinken, der fremskyndes af stimuli som vind, sollys, støj, luftforurening, læsning, tv-kiggeri, stress eller bevægelse af øje eller hoved. Patienterne kan udvikle sensoriske tricks (“gestus antagoniste”) for at lindre symptomer såsom tics og bevægelser af andre muskler innerveret af ansigtsnerven, f.eks. fløjte, hoste, spise, pille tænder, gabe eller tygge tyggegummi.
Eyelidspasmer, et karakteristisk træk ved blefarospasme, indtræder nogle få måneder til år efter de tidlige træk. Blepharospasme er unilateral til at begynde med, men udvikler sig normalt til sidst til en bilateral tilstand. Blefarospasme varer normalt i minutter til timer sammen. Blefarospasme har et varierende forløb og kan være intermitterende eller kontinuerlig. Den er langsomt progressiv hos de fleste af patienterne.
Excessivt blinken kan føre til unilaterale milde trækninger, men kan udvikle sig til bilaterale, hyppige og kraftige spasmer. Under svære episoder er patienten ikke i stand til at åbne øjenlågene, hvilket kan være forbundet med stærke smerter og funktionel blindhed og kan forstyrre daglige rutineaktiviteter. Alvorlig blefarospasme kan forårsage en høj grad af angst og psykosocial svækkelse med angst, depression, undgåelse af social kontakt og erhvervsmæssige problemer. Blepharospasme mindskes, mens man koncentrerer sig om en bestemt opgave eller under søvn.
Blepharospasme kan være forbundet med apraxi (tab af evnen til at udføre aktivitet) af øjenlågsåbning dvs. hæmning af levator palpebrae superioris-musklens korrekte funktion. Apraxi er særlig hyppig ved parkinsoniske lidelser.
Sekundær blefarospasme:
- Meiges syndrom: Meiges syndrom kan være forbundet med grimasser i ansigtet på grund af ansigtsdystoni.
- Breughels syndrom: Breughels syndrom er en dystoni af den motoriske trigeminusnerve, som giver vidt åben mund. Der er paroxysmal hyperpnø (øget åndedrætsdybde) og upbeating nystagmus.
- Ekstrapyramidale lidelser: Patienter med ekstrapyramidale lidelser kan vise andre unormale bevægelser såsom tics eller tandhjulsrigiditet i hals og ekstremiteter.
- Refleks blefarospasme: Refleks blefarospasme kan forekomme på grund af tørre øjne eller okulær irritation fra lys.
Betingelser, der lindrer blefarospasme:
Disse omfatter:-
- Søvn.
- Afspænding.
- Inferior blik.
- Kunstige tårer.
- Træk på øjenlåg.
- Tale.
- Synge.
- Humle.
- Løse kryds og tværs.
- Lege matematik.
- Løse gåder.
Anatomiske ændringer i forbindelse med langvarig blefarospasme kan være:
- Ptosis (nedhængende øvre øjenlåg i forhold til øjeæblet): Ptose af det øvre øjenlåg kan forekomme på grund af svækkelse og disinsertion af levator palpebrae superioris aponeurose (bred bladlignende sene).
- Øjenbrynsptose (nedhængende): Øjenbrynsptose kan skyldes svækket fasciel støtte forårsaget af langvarig spasme, hvilket fører til strækning af fascia.
- Dermatochalasis: Dermatochalasis defineres som overskud af hud i øjenlåget og fremkommer ved strækning af huden på grund af blefarospasme.
- Hudekskoriation: Hudekskoriation opstår sekundært som følge af patientens manuelle forsøg på at åbne øjenlågene.
- Entropion: Blepharospasme kan føre til spastisk entropion.
- Kanthalsseneanomalier: Strækninger af de mediale og laterale kanthalssener kan give horisontal slaphed i øjenlågene og kan derfor forårsage entropion eller ektropion af de nedre øjenlåg. Strækninger kan også give anledning til sprækker i øjenlågene.
- Phimose (kort og smal) af palpebralspalten (åbningen mellem øjenlågene): Blepharospasme kan føre til phimose af palpebral fissur.
Blepharospasme kan adskilles fra tilstande som:
- Ocular myokymia: Ocular myokymia er karakteriseret ved spontane, fine fascikulære sammentrækninger af orbicularis oculi-musklen uden muskelsvaghed eller atrofi. Øjenlågsmyokymien er typisk unilateral, og den involverer almindeligvis de nedre øjenlåg.
- Sekundært til meningeal irritation.
- Facial tics eller Tourettes syndrom: Facial tics er gentagne stereotype bevægelser eller vokaliseringer som f.eks. blink, snøft, ansigtsbevægelser eller spænding af mavemusklerne.
- Hemifaciale spasmer (sammentrækning af den ene side af ansigtet): Det begynder normalt som fascikulationer af periokulære orbicularis og omgivende muskler, som spreder sig til at involvere de nederste ansigtsmuskler innerveret af ansigtsnerven. Spasmer er myokloniske, ufrivillige, forværres af stress og kan vare ved under søvn. Hemifacial spasme kan føre til svaghed i ansigtet.
Behandling
Behandlingen bør ske under lægeligt tilsyn.
På nuværende tidspunkt findes der ingen kur mod BEB, og sygdommen udvikler sig ofte trods behandling.
Generelle foranstaltninger:
- Solbriller: Brug af tonede solbriller med ultraviolet blokering kan hjælpe med at mindske den smertefulde lysfølsomhed hos dem, der viser betydelig lysfølsomhed.
- Låghygiejne: Låghygiejne kan mindske øjenirritation. De, der har blefaritis, viser også forbedring.
- Kunstige tårer:
Medicinsk behandling:
- Botulinum A-toksin: Subkutan Botulinum A-toksin, der injiceres langs det øvre og nedre øjenlåg og øjenbrynet, giver midlertidig lindring. Toksinet forstyrrer frigivelsen af transmitteren acetylcholin fra nerve terminalerne og forårsager lammelse af den injicerede muskel. Botulinum A-toksin stammer fra anaerobe, gram-positive bakterier ved navn Clostridium botulinum.
Kirurgisk behandling:
Kirurgisk behandling af BEB er normalt forbeholdt patienter, der ikke reagerer på eller ikke kan tåle botulinuminjektioner.
Kirurgi kan være:
- Myectomi: Myektomi omfatter fjernelse af musklen protractor orbicularis oculi.
- Udvidet myektomi: Udvidet myektomi omfatter fjernelse af musklerne protractor orbicularis oculi, procerus og corrugator supercilliaris.