Das Cowden-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch mehrere nicht krebsartige, tumorähnliche Wucherungen, sogenannte Hamartome, und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten gekennzeichnet ist.
Bei fast allen Menschen mit Cowden-Syndrom treten Hamartome auf. Diese Wucherungen sind am häufigsten auf der Haut und den Schleimhäuten (z. B. der Mund- und Nasenschleimhaut) zu finden, können aber auch im Darm und anderen Körperteilen auftreten. Das Wachstum von Hamartomen auf der Haut und den Schleimhäuten macht sich typischerweise in den späten Zwanzigern bemerkbar.
Das Cowden-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, insbesondere an Brustkrebs, an einer Drüse im unteren Halsbereich, der Schilddrüse
, und an der Gebärmutterschleimhaut (dem Endometrium). Andere Krebsarten, die bei Menschen mit Cowden-Syndrom festgestellt wurden, sind Nierenkrebs, Darmkrebs und eine aggressive Form von Hautkrebs, das Melanom. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung treten diese Krebsarten bei Menschen mit Cowden-Syndrom in einem jüngeren Alter auf, oft schon in ihren Dreißigern oder Vierzigern. Bei Menschen mit Cowden-Syndrom ist es auch wahrscheinlicher, dass sie im Laufe ihres Lebens mehr als eine Krebsart entwickeln als die Allgemeinbevölkerung. Andere Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse und der Gebärmutterschleimhaut sind beim Cowden-Syndrom ebenfalls häufig. Weitere Anzeichen und Symptome können ein vergrößerter Kopf (Makrozephalie) und ein seltener, nicht krebsartiger Hirntumor namens Lhermitte-Duclos-Krankheit sein. Ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen hat eine verzögerte Entwicklung, eine intellektuelle Behinderung oder eine Autismus-Spektrum-Störung, die die Kommunikation und die soziale Interaktion beeinträchtigen kann.
Es gibt Menschen, die die strengen Kriterien für eine klinische Diagnose des Cowden-Syndroms nicht erfüllen, die aber einige der charakteristischen Merkmale der Erkrankung aufweisen, insbesondere die Krebserkrankungen. Diese Personen werden oft als Cowden-ähnliches Syndrom bezeichnet. Sowohl das Cowden-Syndrom als auch das Cowden-ähnliche Syndrom werden durch Mutationen in denselben Genen verursacht.
Die Merkmale des Cowden-Syndroms überschneiden sich mit denen einer anderen Erkrankung namens Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom. Menschen mit Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom entwickeln auch Hamartome und andere nicht krebsartige Tumore. Einige Menschen mit Cowden-Syndrom haben Verwandte, bei denen das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom diagnostiziert wurde, und andere Betroffene weisen die charakteristischen Merkmale beider Erkrankungen auf. Aufgrund dieser Ähnlichkeiten haben Forscher vorgeschlagen, dass das Cowden-Syndrom und das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ein Spektrum von sich überschneidenden Merkmalen darstellen, das als PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (benannt nach der genetischen Ursache der Erkrankungen) und nicht als zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet wird.