Die Diagnose ist klinisch und besteht zunächst aus dem Ausschluss häufigerer Zustände, Störungen und Krankheiten und beginnt in der Regel beim Hausarzt. Der Arzt kann eine grundlegende neurologische Untersuchung durchführen, bei der Koordination, Kraft, Reflexe, Empfindungen usw. untersucht werden. Ein Arzt kann auch eine Reihe von Tests durchführen, darunter Blutuntersuchungen und MRTs.
Dann wird der Patient wahrscheinlich an einen Neurologen oder einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen überwiesen. Der Neurologe oder Spezialist kann eine Reihe speziellerer Tests durchführen, einschließlich Nadelelektromyographie EMG/ und Nervenleitfähigkeitsstudien (NCS) (dies sind die wichtigsten Tests), Thorax-CT (zum Ausschluss einer paraneoplastischen Erkrankung) und spezifische Blutuntersuchungen zum Nachweis von Antikörpern gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle, Acetylcholinrezeptor-Antikörper und Serum-Immunofixierung, TSH, ANA, ESR, EEG usw. Die Neuromyotonie ist elektromyographisch durch doppelte, dreifache oder mehrfache Einzelentladungen mit einer hohen, unregelmäßigen Frequenz innerhalb der Ausbrüche gekennzeichnet. Fibrillationspotentiale und Faszikulationen sind oft auch in der Elektromyographie zu sehen.
Da die Erkrankung so selten ist, kann es oft Jahre dauern, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird.
NMT ist nicht tödlich und viele der Symptome können kontrolliert werden. Da die NMT jedoch einige Symptome der Motoneuronenkrankheit (ALS) und anderer schwerer Krankheiten, die tödlich verlaufen können, nachahmt, ist die Zeit bis zur Diagnosestellung oft mit großer Angst verbunden. In einigen seltenen Fällen wurde die erworbene Neuromyotonie fälschlicherweise als amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert, insbesondere wenn sich Faszikulationen bei Fehlen anderer klinischer Merkmale der ALS zeigen können. Faszikulationen sind jedoch selten das erste Anzeichen einer ALS, da das Hauptmerkmal die Schwäche ist. In ähnlicher Weise ist Multiple Sklerose bei einigen NMT-Patienten die erste Fehldiagnose gewesen. Um eine genaue Diagnose zu erhalten, sollte ein ausgebildeter Neuromuskelspezialist aufgesucht werden.
Bei Menschen, bei denen ein benignes Faszikulationssyndrom oder ein verstärkter physiologischer Tremor diagnostiziert wurde, können ähnliche Symptome wie bei NMT auftreten, obwohl heute unklar ist, ob BFS oder EPT schwache Formen von NMT sind.
TypenBearbeiten
Es gibt drei Haupttypen von NMT:
- Chronisch
- Monophasisch (Symptome, die sich innerhalb mehrerer Jahre nach ihrem Auftreten zurückbilden; postinfektiös, postallergisch)
- Relapsing Remitting
Übererregbarkeit des peripheren NervsEdit
Neuromyotonie ist eine Form der Übererregbarkeit des peripheren Nervs. Die Übererregbarkeit der peripheren Nerven ist eine Sammeldiagnose, die (in der Reihenfolge des Schweregrads der Symptome vom geringsten zum schwersten) das gutartige Faszikulationssyndrom, das Krampf-Faszikulationssyndrom, die Neuromyotonie und das Morvan-Syndrom umfasst. Manche Ärzte stellen nur die Diagnose einer Übererregbarkeit der peripheren Nerven, da die Unterschiede zwischen den drei Formen weitgehend von der Schwere der Symptome abhängen und subjektiv sein können. Es wurden jedoch einige objektive EMG-Kriterien aufgestellt, die eine Unterscheidung zwischen den dreien ermöglichen.
Darüber hinaus wird die allgemeine Verwendung des Begriffs Syndrom der peripheren Nervenübererregbarkeit zur Beschreibung der vorgenannten Erkrankungen von mehreren prominenten Forschern und Praktikern auf diesem Gebiet empfohlen und befürwortet.