La farmacogenómica es el estudio de cómo los genes afectan a la respuesta de una persona a los medicamentos. Este campo relativamente nuevo combina la farmacología (la ciencia de los fármacos) y la genómica (el estudio de los genes y sus funciones) para desarrollar medicamentos y dosis eficaces y seguros que se adapten a la composición genética de una persona.

Muchos de los fármacos disponibles en la actualidad son de «talla única», pero no funcionan de la misma manera para todo el mundo. Puede ser difícil predecir quién se beneficiará de un medicamento, quién no responderá en absoluto y quién experimentará efectos secundarios negativos (llamados reacciones adversas a los medicamentos). Las reacciones adversas a los medicamentos son una causa importante de hospitalizaciones y muertes en Estados Unidos. Con los conocimientos obtenidos gracias al Proyecto Genoma Humano, los investigadores están aprendiendo cómo las diferencias heredadas en los genes afectan a la respuesta del organismo a los medicamentos. Estas diferencias genéticas se utilizarán para predecir si un medicamento será eficaz para una persona concreta y para ayudar a prevenir las reacciones adversas a los medicamentos. Entre las afecciones que afectan a la respuesta de una persona a determinados fármacos se encuentran la resistencia al clopidogrel, la sensibilidad a la warfarina, la resistencia a la warfarina, la hipertermia maligna, el síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica y la deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa.

El campo de la farmacogenómica está todavía en sus inicios. Su uso es actualmente bastante limitado, pero se están estudiando nuevos enfoques en ensayos clínicos. En el futuro, la farmacogenómica permitirá el desarrollo de medicamentos a medida para tratar una amplia gama de problemas de salud, como las enfermedades cardiovasculares, la enfermedad de Alzheimer, el cáncer, el VIH/SIDA y el asma.

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