Pharmacogenomics is de studie van hoe genen de reactie van een persoon op geneesmiddelen beïnvloeden. Dit relatief nieuwe gebied combineert farmacologie (de wetenschap van geneesmiddelen) en genomica (de studie van genen en hun functies) om effectieve, veilige medicijnen en doseringen te ontwikkelen die zijn afgestemd op de genetische opmaak van een persoon.
Veel medicijnen die momenteel beschikbaar zijn, zijn “one size fits all”, maar ze werken niet bij iedereen op dezelfde manier. Het kan moeilijk zijn om te voorspellen wie baat zal hebben bij een medicijn, wie helemaal niet zal reageren, en wie negatieve bijwerkingen (bijwerkingen genoemd) zal ervaren. Bijwerkingen zijn een belangrijke oorzaak van ziekenhuisopnames en sterfgevallen in de Verenigde Staten. Met de kennis die is opgedaan met het Human Genome Project, leren onderzoekers hoe erfelijke verschillen in genen de reactie van het lichaam op medicijnen beïnvloeden. Deze genetische verschillen zullen worden gebruikt om te voorspellen of een medicijn effectief zal zijn voor een bepaalde persoon en om te helpen bij het voorkomen van bijwerkingen van geneesmiddelen. Aandoeningen die de reactie van een persoon op bepaalde geneesmiddelen beïnvloeden, zijn onder meer resistentie tegen clopidogrel, gevoeligheid voor warfarine, resistentie tegen warfarine, maligne hyperthermie, Stevens-Johnson-syndroom/toxische epidermale necrolyse, en thiopurine S-methyltransferase-deficiëntie.
Het gebied van de farmacogenomica staat nog in de kinderschoenen. Het gebruik ervan is momenteel vrij beperkt, maar nieuwe benaderingen worden in klinische proeven bestudeerd. In de toekomst zal farmacogenomica de ontwikkeling mogelijk maken van geneesmiddelen op maat voor de behandeling van een breed scala van gezondheidsproblemen, waaronder hart- en vaatziekten, de ziekte van Alzheimer, kanker, HIV/AIDS, en astma.