Anti-NMDAR-enkefaliitti
Mikä on anti-NMDA-reseptori-enkefaliitti?
Anti-NMDA-reseptori-enkefaliitti on neurologinen sairaus, jonka tohtori Josep Dalmau ja kollegat Pennsylvanian yliopistossa tunnistivat ensimmäisen kerran vuonna 2007. Se on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita aivojen NMDA-reseptoreita vastaan. Nämä vasta-aineet häiritsevät aivojen normaalia signalointia ja aiheuttavat aivojen turvotusta eli enkefaliittia. Se voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, mutta on kuitenkin yleisempi naisilla. Se vaikuttaa ensisijaisesti nuoriin, myös lapsiin ja nuoriin aikuisiin. Joillakin potilailla tähän tautiin liittyy myös kasvain; yleisin tyyppi on naisilla munasarjojen teratooma. Tämän taudin nimi kuvaa NMDA-reseptoreihin kohdistuvaa immuunihyökkäystä, ja se voidaan selittää seuraavasti:
- Anti- Autoimmuunivaste
- NMDA-reseptori- aivojen NMDA-reseptoreita vastaan
- Enkefaliitti- aiheuttaa turvotusta ja häiriöitä aivojen signaloinnissa
Tuntomerkit & Oireet
Anti-NMDA-reseptori- enkefaliitti aiheuttaa monenlaisia oireita, joiden vaikeusaste vaihtelee. Potilaat alkavat tyypillisesti lievemmillä oireilla ja etenevät sitten nopeasti sairaalahoitoa vaativaan tilaan. Alla oleva luettelo sisältää yleisimmät oireet. Useimmilla tätä tautia sairastavilla potilailla on lähes kaikki nämä oireet; on erittäin harvinaista, että potilailla on vain yksi tai kaksi.
- Käyttäytyminen (vainoharhaisuus, hallusinaatiot, aggressiivisuus jne.)
- Kognitio
- Muistihäiriö
- Puhehäiriö
- Tajunnan menetys
- Liikkumishäiriö (rytmikkäät liikkeet käsillä tai jaloilla, epänormaalit liikkeet kasvoilla tai suulla)
- Kohtaukset
- Autonominen toimintahäiriö
Titulaer, et. al, 2013
Diagnoosi
Anti-NMDA-reseptori-enkefaliitti tunnistetaan usein ensin kliinisten oireiden perusteella. Diagnoosi vahvistetaan aivo-selkäydinnesteen (CSF) tai veren seerumin laboratoriotutkimuksilla. Näitä testejä on saatavilla useissa kaupallisissa laboratorioissa, kuten Pennsylvanian yliopiston sairaalassa (1-800-PENN LAB).
Hoito
Anti-NMDA-reseptori-enkefaliitin hoito voi vaihdella potilaskohtaisesti, mutta tyypillisesti se sisältää seuraavien yhdistelmän:
Ensisijainen hoito:
- Kasvaimen poisto (jos kasvain on olemassa)
- Steroidit
- Plasmanvaihto (plasmafereesi)
- Intravenoosinen immunogluliini (IVIG)
Toisen linjan hoito:
- CellCept
- Rituksimabi
- Cytoxan
Toipuminen
Toipuminen on hidasta ja tapahtuu tyypillisesti päinvastoin kuin oireiden alkaminen. Vaikeimmat oireet häviävät tyypillisesti ensin, kun taas kognitiivisten, käyttäytymis- ja muistiongelmien häviäminen kestää kauemmin. Useimmat potilaat toipuvat täysin kahden vuoden kuluessa taudin puhkeamisesta. Myönteisen lopputuloksen ennusteisiin kuuluvat kasvaimen esiintyminen, nopea diagnoosi ja aggressiivinen hoito, mukaan lukien toisen linjan hoidot.
Syyt
Kuten useimmat autoimmuunisairaudet, ei tiedetä, mikä tarkalleen ottaen aiheuttaa anti-NMDAR-enkefaliitin. Todennäköisesti on olemassa useita ympäristöllisiä ja geneettisiä laukaisevia tekijöitä, jotka tekevät ihmisistä alttiimpia tälle taudille, ja toivomme voivamme tarkentaa tämän tulevan tutkimuksen avulla.