Kuulostavatko nämä tarinat tutuilta?
Nuorella äidillä, joka käyttää koti-DNA-pakkausta, selviää, että hänellä on kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin. Mies luulee eläneensä diagnosoimattoman keliakian kanssa tehtyään hetken mielijohteesta geenitestin. Nainen kokeilee ruoka-aineyliherkkyystestiä ja saa vihdoin vastauksia salaperäiseen vaivaan, josta hän on kärsinyt lapsesta asti.
Ihmiset ja olosuhteet ovat kaikki erilaisia, mutta markkinointiviesti on sama: Tilaa testi netistä, tee se mukavasti omassa kodissasi ja opi lisää itsestäsi ja terveydestäsi.
Suoraan kuluttajille suunnattuja geneettisiä testejä ja terveystestejä tekevien yritysten myyvät tuotteitansa tätä voimaannuttavaa ajatusta hyväksi käyttäen. Ja se toimii.
Suorapostitse lähetettävien terveystestien liiketoiminta on nyt monimiljoonainen ala. Vuoteen 2017 mennessä yli 12 miljoonaa ihmistä oli ostanut kuluttajapaketteja, jotka maksavat yleensä 200 dollaria tai vähemmän.
Mutta ovatko nämä testit niin tarkkoja ja hyödyllisiä kuin mainokset antavat ymmärtää?
”Pääsääntöisesti sanoisin, että eivät. Nämä testit eivät ole tehokkaita, ja itse asiassa ne voivat olla haitallisia”, sanoo Fuki Hisama, M.D., University of Washington Medical Centerin Genetic Medicine Clinicin lääketieteellinen johtaja. ”Näen potilaita, joille on tehty tällaisia testejä, ja he ovat ymmärtäneet ne väärin, tulkinneet niitä väärin ja diagnosoineet itselleen sairauksia, joita heillä ei ole.”
”Voit kokeilla kahta tai kolmea erilaista kuluttajatestiä ja saada erilaisia tuloksia”, lisää Robin Bennett, M.S., L.G.C., vanhempi geneettinen neuvonantaja UW:n lääketieteellisen keskuksen geneettisen lääketieteen klinikalta. ”Nämä testit ovat hauskoja ja mielenkiintoisia, mutta vain siten niitä tulisi lähestyä – hauskoina.”
Tautien valvonta- ja ehkäisykeskukset varoittavat myös, että näillä kuluttajatesteillä on kyseenalainen validiteetti, eikä niitä tulisi ottaa vakavasti terveyshuolien selvittämiseksi.
Ennen kuin sukellamme siihen, miksi näin on asian laita, palataan hieman taaksepäin ymmärtääksemme, mitä nämä testit ovat ja miten pääsimme tähän.
Suoraan kuluttajille suunnattujen terveys- ja geenitestien ymmärtäminen
Kuluttajien DNA-paketteja voidaan käyttää moniin eri tarkoituksiin, sukututkimuksesta geneettisiin terveystesteihin, joissa etsitään geenivariantteja, jotka voivat lisätä riskiä sairastua tiettyihin sairauksiin, kuten rintasyöpään, Alzheimerin tautiin tai Parkinsonin tautiin.
Kotona tehtävän geenitestin tekeminen on usein niinkin yksinkertaista, kuin että syljetään muoviseen koeputkeen ja lähetetään sylki postitse takaisin yritykselle. Muutaman viikon kuluttua saat raportin, jossa mainitaan mahdolliset geneettiset riskit, yksityiskohtia yleisestä terveydentilastasi ja jopa hauskoja yksityiskohtia, kuten vihaatko todennäköisemmin korianteria tai pelkäätkö korkeita paikkoja.
Jotkut yhtiöt jopa ehdottavat erityisiä kuntoiluohjelmia tai ruokavalioita geneettisen koostumuksesi perusteella.
Hyvinvointitesteissä taas analysoidaan yleensä veri- tai virtsanäyte, jonka avulla voidaan havaita kaikki mahdollinen ruoka-aineyliherkkyydestä ja sukupuoliteitse tarttuvista infektioista hormoni- ja kolesterolitasoihin.
Miksi niin monet lääketieteen asiantuntijat antavat näille suorapostitetuille laboratoriotesteille huonot peukut?
Hämärät testausmenetelmät ja harhaanjohtavat tulokset
”Näitä testejä ei pitäisi pitää terveystesteinä, koska niitä ei ole kliinisesti validoitu”, Bennett selittää.
Suorapostitetut terveystestit eivät käy läpi samaa perusteellista laboratorioanalyysia kuin lääkärin tilaamat testit. Monet verkosta ostettavista testipaketeista etsivät vain kourallisen geenimuunnoksia tuhansien mahdollisuuksien joukosta. Tai niissä käytetään lääketieteellisesti kyseenalaisia testausmenetelmiä.
Los Angeles Timesin tuoreessa artikkelissa kerrottiin, kuinka rintasyövästä selvinnyt nainen, joka tiesi, että hänellä on BRCA2-geenimutaatio, teki kotona kuluttajan DNA-testin. Hänen tuloksensa olivat negatiiviset.
Hisama varoittaa, että jotkut ihmiset, jotka tekevät suoraan kuluttajille suunnattuja terveystestejä, joutuvat tulosten vaikutuksen alaisiksi – huolimatta yrityksen mahdollisista vastuuvapauslausekkeista – eivätkä lopulta hakeudu ammattimaiseen geneettiseen neuvontaan tai lääketieteelliseen hoitoon, jota he todellisuudessa tarvitsevat.
Tutkimus osoitti, että 40 prosenttia suoraan kuluttajille suunnattujen geneettisten testien raaoissa DNA-tiedoissa ilmoitetuista varianteista osoittautui vääriksi positiivisiksi tuloksiksi, kun ne testattiin uudelleen kliinisessä laboratoriossa, mikä aiheutti potilaille paljon tarpeetonta ahdistusta ja stressiä.
”Tieto, jota nämä yhtiöt tarjoavat ihmisille, perustuu väestötietokantoihin, ja siinä on paljon ongelmia”, Bennett sanoo. ”Suurin osa kontrolleista ja siitä, mitä pidetään ’normaalina’, perustuu pohjoiseurooppalaisiin väestöihin. Jos olet afroamerikkalainen, aasialainen tai latinalaisamerikkalainen, nämä tulokset eivät välttämättä päde lainkaan.”
Hisama ja Bennett sanovat molemmat, että he ovat huomanneet, että ihmiset soittavat huolestuneina vapaa-ajan geenitestin tuloksista.
”Uskon, että nämä testit aiheuttavat haittaa”, Bennett sanoo. ”Testi voi sanoa, että sinulla on geneettinen riski sairastua johonkin sairauteen, mutta todellisuudessa se ei eroa keskivertoihmisestä. Mutta nämä testit ruokkivat tätä ahdistusta, ja terveydenhuollon ammattilaisena on vaikea puhua ihmisille pois tuloksesta, joka ei pidä paikkaansa.”
Kuluttajatestit eivät myöskään diagnosoi ihmisiä väärin, vaan ne eivät myöskään tuo mukanaan samanlaista näkemystä, jota vain sairaushistoriaan perehtynyt lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi tarjota.
Joidenkin yritysten palveluksessa on geneettisiä neuvonantajia tai lääkäreitä, mutta Bennett ja Hisama sanovat, että tämä ei tee näistä testeistä vertailukelpoisia niiden testien kanssa, jotka on tehty taustasi tuntevan lääketieteen ammattilaisen kanssa.
”Tarkastelemme perheesi historian ja sairaushistoriasi kontekstia”, Hisama sanoo. ”Teemme täydellisen arvioinnin; sitten puhumme tuloksistasi. Kerromme, mitä se merkitsee sinulle, mitä se merkitsee terveydenhuoltoosi tehtävistä muutoksista ja mitä se merkitsee perheenjäsenillesi.”
Lopputulos
Kaikkien epäluuloista huolimatta on olemassa joitakin terveystestejä, jotka voit tehdä kotona varauksetta. Sellaiset asiat kuin raskaustestit ja näyttöön perustuvat geneettiset tutkimukset, kuten MAGENTA-tutkimus munasarjasyöpäriskin selvittämiseksi, kuuluvat tämän sateenvarjon alle.
Sukupuoliteitse tarttuvien infektioiden suorat postitustestit ovat myös hyödyllisiä, varsinkin kun kyseessä on huomaamattomampi, kätevämpi ja edullisempi tapa testata.
Sen sanottuaan klinikalla tehtävillä sukupuolitautitesteillä on edelleen joitakin etuja kotona tehtäviin testeihin verrattuna. Ensinnäkin, jos kuluttajatestin tulokset tulevat takaisin positiivisina, sinun on silti mentävä lääkäriin saadaksesi tulokset vahvistettua ja saadaksesi lääkityksen. Se, että testataan ensinnäkin klinikalla, voi nopeuttaa hoitoprosessia.
Suoraan postitse tehtävissä testeissä on myös enemmän mahdollisuuksia käyttäjän virheisiin. Esimerkiksi jotkin HIV-testit toimivat vasta 10-90 päivän kuluttua tartunnasta, testityypistä riippuen. Jos teet hiv-testin kotona ilman lääkärin näkemystä, saatat saada vääriä tuloksia, joiden mukaan olet kuivilla.
Mikä on siis lopputulos?
”Jos harkitset diagnoosin tekemistä tai päätöstä lääketieteellisestä hoidosta, käänny lääkärin tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoajan puoleen”, Hisama sanoo.