Discussion
Plantaalinen vaste on kriittinen osa neurologista tutkimusta. Samanniminen positiivinen Babinski-merkki merkitsee pyramidiradan häiriötä isovarpaan ylöspäin suuntautuvasta liikkeestä . Ymmärryksessämme on epäsuorasti mukana uskomus, että ”terveen” plantaarifleksorisen vasteen aikaansaamiseksi ehjät keskushermostoradat kontrolloivat primitiivisempää plantaarifleksorista ekstensiovastetta. Tätä tukee havainto, jonka mukaan lapsilla on ennen kävelykykyisiksi tuloaan plantaarinen ojentajavaste, joka sitten ”kortikalisoituu” motoristen keskusväylien kypsymisen myötä. Vaikka nämä motorisen fysiologian mallit ovat intuitiivisesti järkeviä, ne eivät kerro tarkasti, mitkä reitit osallistuvat plantaariseen vasteeseen, ja siitä, onko plantaarinen refleksi yksinomaan spinaalinen vai transkortikaalinen, on käyty paljon keskustelua. Keskustelemme todisteista, joiden mukaan Klippel-Feilin oireyhtymässä peililiikkeiden kanssa esiintyvä ristiintaivutettu fleksorinen plantaarinen vaste voi tuoda lisävaloa plantaarisen refleksiradan neuroanatomiaan.
Terveillä henkilöillä motorisen aivokuoren transkraniaalinen magneettinen tai sähköinen stimulaatio saa tyypillisesti aikaan lihassupistusta vain vastakkaisella puolella kehoa. Klippel-Feilin oireyhtymää ja peililiikkeitä sairastavilla potilailla kummankin aivopuoliskon stimulaatio saa aikaan kahdenvälisiä samanaikaisia vasteita . Yksipuolisten ja kontralateraalisten motoristen provosoitujen vasteiden lyhyt latenssi (noin 20 ms) on täysin yhteensopiva kortikospinaalisen johtumisen kanssa, ja ipsilateraalisten vasteiden uskotaan olevan anomaalisen, ristittämättömän kortikospinaalisen radan välittämiä. Lisäksi kun peililiikkeitä tutkitaan elektromyografian (EMG) avulla, vasemman ja oikean lihaksen samanaikaisen aktiivisuuden ristikkäiskorrelaatioanalyysi paljastaa, että homologisten lihasparien välillä on lyhytaikaista motoristen yksiköiden synkroniaa . Tätä ei havaita peilittömillä koehenkilöillä, ja se on osoitus siitä, että Klippel-Feilin oireyhtymässä vasemman ja oikean motoneuronipoolin yhteinen monosynaptinen syöttö on epänormaali. Hypoteesia poikkeavista kortikospinaaliradoista tukevat lisäksi pyramidin dekussation poikkeavuudet, jotka havaittiin Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavan henkilön ruumiinavauksessa .
Näitä Klippel-Feilin oireyhtymässä esiintyviä epänormaaleja anatomisia piirteitä on sen vuoksi käytetty mallina, jonka avulla voidaan tutkia terveillä henkilöillä havaittujen motoristen ilmiöiden neuroanatomista perustaa. Esimerkiksi Klippel-Feilin oireyhtymässä venytys- ja ihon afferenttien ratojen yksipuolisen stimulaation aikana esiintyy pitkälatajuisten venytysrefleksien ja pitkälatajuisten cutaneomuskulaaristen refleksien risteämistä ilman, että refleksien lyhyen latenssin komponentit risteävät . Koska molemminpuoliset pitkätaajuiset vasteet ovat huomattavan symmetrisiä ajallisilta ja amplitudiominaisuuksiltaan ja niiden lihasjakauma ja käyttäytyminen ovat samankaltaisia, nämä neurofysiologiset havainnot osoittivat, että nämä refleksin myöhemmät komponentit ovat transkortikaalisia . Havaintomme epänormaalisti ristikkäisestä plantaarifleksin vasteesta kolmella potilaalla antaa näin ollen vahvan todisteen siitä, että myös heidän plantaarivasteensa välittyy transkortikaalisen refleksin avulla. Toistaiseksi ei ole näyttöä siitä, että näillä potilailla olisi epänormaalisti organisoitu somatosensorinen reitti.
Tulkintamme yleistäminen tämän tuloksen tulkinnasta neurologisesti ehjillä aikuisilla henkilöillä, joilla ei ole peililiikkeitä, havaittuun plantaarifleksoriseen vasteeseen on vaikeaa, kun otetaan huomioon, että Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on erittäin epänormaali neuroanatomia aivorungon ja kaularangan tasolla. Havaitsemamme plantaariset vasteet ovat kuitenkin laadullisesti samoja kuin normaaleilla koehenkilöillä. Lisäksi havaintomme sopivat hyvin yhteen sen kanssa, mitä plantaarivasteesta tiedetään, eli että se muuttuu fleksoriseksi motorisen kehityksen aikana, kun selkärangan refleksireitit tulevat kortikaalisen kontrollin alaisiksi, ja että motorisen aivokuoren ja/tai laskevien valkean aineen ratojen vaurioituminen johtaa refleksin ”vapautumiseen” – plantaariseen ekstensorivasteeseen tai Babinski-merkkiin.
On epätavallista kuvata uusi fyysinen merkki, vaikkakin epätavalliselta mutta informatiiviselta potilasryhmältä. Klippel-Feilin oireyhtymää ja peililiikkeitä sairastavien potilaiden ristikkäisen plantaarirefleksin luonteen huolellinen tarkastelu voi auttaa meitä ymmärtämään mekanismeja, jotka ovat yhden yleisimmän ja tärkeimmän neurologisen tutkimuksen osan, fleksor plantaarirefleksin, taustalla.