Discussione
La risposta plantare è una componente critica dell’esame neurologico. L’eponimo segno Babinski positivo indica un disturbo del tratto piramidale dovuto al movimento verso l’alto dell’alluce. Implicita nella nostra comprensione è la convinzione che per produrre una risposta plantare flettente “sana”, le vie nervose centrali intatte esercitano il controllo su un plantare estensore più primitivo. Questo è supportato dall’osservazione che i bambini, prima di diventare ambulanti, mostrano una risposta plantare estensoria che viene poi “corticalizzata” dalla maturazione delle vie motorie centrali. Mentre questi modelli di fisiologia motoria hanno un senso intuitivo, non ci dicono con precisione le vie implicate nella risposta plantare, e se il riflesso plantare è esclusivamente spinale o transcorticale è stato oggetto di molti dibattiti. Discutiamo le prove che la risposta plantare flessore incrociata nella sindrome di Klippel-Feil con movimenti speculari può gettare ulteriore luce sulla neuroanatomia del percorso riflesso plantare.
In individui sani, la stimolazione magnetica transcranica o elettrica della corteccia motoria in genere suscita la contrazione muscolare nel lato opposto del corpo solo. Nei pazienti con sindrome di Klippel-Feil e movimenti specchio, la stimolazione di uno dei due emisferi evoca risposte bilaterali simultanee. La breve latenza delle risposte evocate motore unilaterale e controlaterale (circa 20 ms) è pienamente compatibile con la conduzione corticospinale, e le risposte ipsilaterali sono pensati per essere mediato da un percorso anomalo corticospinale non attraversato. Inoltre, quando l’elettromiografia (EMG) viene utilizzata per studiare i movimenti specchio, l’analisi di correlazione incrociata dell’attività muscolare simultanea destra e sinistra rivela che esiste una sincronia a breve termine delle unità motorie tra coppie di muscoli omologhi. Questo non è osservato in soggetti non-mirroring ed è indicativo di anormale input monosinaptico comune ai pool di motoneuroni destro e sinistro nella sindrome di Klippel-Feil. L’ipotesi di tratti corticospinali aberranti è ulteriormente supportata da anomalie di decussazione piramidale trovato sull’autopsia di una persona con la sindrome di Klippel-Feil.
Queste caratteristiche anatomiche anormali nella sindrome di Klippel-Feil sono stati quindi utilizzati come un modello con cui sondare la base neuroanatomica dei fenomeni motori osservati in soggetti sani. Per esempio, nella sindrome di Klippel-Feil durante la stimolazione unilaterale del tratto e delle vie afferenti cutanee, c’è l’attraversamento del tratto a lunga latenza e dei riflessi cutaneomuscolari a lunga latenza senza attraversamento delle componenti a breve latenza dei riflessi. Poiché le risposte bilaterali a lunga latenza sono notevolmente simmetriche nelle loro caratteristiche temporali e di ampiezza con una distribuzione e un comportamento muscolare simile, queste osservazioni neurofisiologiche hanno rivelato che queste componenti successive del riflesso sono transcorticali. La nostra osservazione che dettaglia una risposta anormalmente attraversato flessore plantare in 3 pazienti fornisce quindi una forte evidenza che la loro risposta plantare è anche mediata da un riflesso transcorticale. Ad oggi, non ci sono prove di una via somatosensoriale organizzata in modo anormale in questi pazienti.
La generalizzazione della nostra interpretazione di questo risultato alla risposta plantare flessoria osservata in soggetti adulti neurologicamente intatti senza movimenti specchio è difficile, dato che i soggetti della sindrome di Klippel-Feil hanno una neuro-anatomia altamente anormale a livello del tronco encefalico e cervicale. Tuttavia, le risposte plantari che abbiamo osservato sono qualitativamente le stesse di quelle viste nei soggetti normali. Inoltre, i nostri risultati si adattano bene a ciò che è noto sulla risposta plantare, vale a dire, che diventa flettente durante lo sviluppo motorio come le vie riflesse spinali diventano soggette al controllo corticale e che il danno alla corteccia motoria e/o ai tratti discendenti della materia bianca porta al “rilascio” del riflesso – la risposta plantare estensoria o segno Babinski.
È insolito essere in grado di descrivere un nuovo segno fisico, anche se in un gruppo di pazienti insolito ma informativo. Un’attenta considerazione della natura del riflesso plantare incrociato in pazienti con sindrome di Klippel-Feil e movimenti specchio può essere usata per informare la nostra comprensione dei meccanismi che sono alla base di una delle parti più comuni e più importanti dell’esame neurologico, il riflesso plantare flessore.