La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire qui affecte les globules rouges. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges qui contiennent principalement de l’hémoglobine S, un type d’hémoglobine anormal. Parfois, ces globules rouges prennent la forme d’une faucille (en forme de croissant) et ont des difficultés à passer dans les petits vaisseaux sanguins. Lorsque les cellules en forme de faucille bloquent les petits vaisseaux sanguins, il y a moins de sang dans cette partie du corps. Les tissus qui ne reçoivent pas un flux sanguin normal finissent par être endommagés. C’est ce qui provoque les complications de la drépanocytose. Il n’existe actuellement aucun traitement universel de la drépanocytose.
L’hémoglobine est la substance principale du globule rouge. Elle aide les globules rouges à transporter l’oxygène de l’air de nos poumons vers toutes les parties du corps. Les globules rouges normaux contiennent de l’hémoglobine A. Les globules rouges normaux qui contiennent de l’hémoglobine A sont mous et ronds et peuvent se glisser dans de minuscules tubes sanguins (vaisseaux). Normalement, les globules rouges vivent environ 120 jours avant que de nouveaux ne les remplacent.
Les personnes atteintes de drépanocytose fabriquent une forme différente d’hémoglobine A appelée hémoglobine S (S pour sickle). Les globules rouges contenant principalement de l’hémoglobine S ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux (normalement environ 16 jours). Ils deviennent également rigides, leur forme est déformée et ils ont des difficultés à passer dans les petits vaisseaux sanguins de l’organisme. Lorsque les cellules falciformes bloquent les petits vaisseaux sanguins, moins de sang peut atteindre cette partie du corps. Les parties du corps qui ne reçoivent pas un flux sanguin normal finissent par être endommagées. C’est ce qui provoque les complications de la drépanocytose bien que certaines personnes puissent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse curative.
Héritage
La drépanocytose est héritée des parents de la même manière que le groupe sanguin, la couleur et la texture des cheveux, la couleur des yeux et d’autres traits physiques. Les types d’hémoglobine qu’une personne fabrique dans ses globules rouges dépendent des gènes d’hémoglobine qu’elle hérite de ses parents. Comme la plupart des gènes, les gènes de l’hémoglobine sont hérités en deux ensembles, un de chaque parent.
Exemples:
Si un parent est atteint d’anémie falciforme (maladie SS) et que l’autre est Normal, tous les enfants auront le trait drépanocytaire.
Si l’un des parents est atteint d’anémie falciforme (maladie SS) et que l’autre est atteint du trait drépanocytaire (AS), il y a 50 % de chances (soit 1 sur 2) d’avoir un bébé atteint de drépanocytose ou de trait drépanocytaire à chaque grossesse.
Lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire, ils ont 25% de chances (1 sur 4) d’avoir un bébé atteint de drépanocytose à chaque grossesse.
Types de drépanocytose
Il existe plusieurs types de drépanocytose. Les plus courants sont :
Maladie de l’hémoglobine SS, maladie de l’hémoglobine SC
Thalassémie Bêta-Plus
Thalassémie Bêta-Zéro.
*La majorité des individus atteints de drépanocytose ont une hémoglobine S, mais certains fabriquent un autre type d’hémoglobine anormale comme l’hémoglobine C, l’hémoglobine D ou l’hémoglobine E. De plus, certains individus peuvent être atteints de drépanocytose en raison de la co-hérédité de la bêta-thalassémie. Il est important de parler à votre médecin pour comprendre de quel type vous êtes atteint.